Kan du upptäcka barn i Downs syndrom i livmodern?

Downs syndrom är en av flera genetiska kromosomstörningar som kännetecknas av en ökning av antalet kromosomer. Normalt bör den totala kromosomen för varje fostercell i livmodern vara 46 par. Men inte för ett foster med Downs syndrom, som istället har 47 kromosomer. Finns det faktiskt ett sätt att upptäcka ett Downs syndrombarn eftersom det fortfarande är i moderlivet?

Hur man upptäcker Downs syndrom barn i livmodern

Om de ideala kromosomerna i varje cell skulle vara 23, som ärvs från modern, och de återstående 23 från fadern. Spädbarn med Downs syndrom har ytterligare en kromosom 21. Denna kromosom 21 kan förekomma under utvecklingsprocessen av äggceller från modern, spermaceller från fadern eller under bildandet av barnets embryo.

Det är därför i slutändan det totala antalet kromosomer hos barnet inte är 46 par för varje cell utan en blir 47. Eftersom barnets kromosomer har bildats sedan de fortfarande befinner sig i livmodern, kan en djupgående undersökning också göras gjort innan barnet föds.

Det finns två sätt att upptäcka Downs syndrom hos en baby i livmodern, nämligen:

Screening test

Screening kanske inte kan ge exakta resultat angående Downs syndrom, men åtminstone kan det ge en specifik bild om barnet har denna risk. Du kan göra ett screeningtest från graviditetens tidiga trimester genom att:

• Blodprov som mäter nivåerna av plasmaprotein-A (PAPP-A) och graviditetshormonet humant korionikgonadotropin / hCG). En onormal mängd av dessa två hormoner kan indikera ett problem med barnet.
• En ultraljudsundersökning, som vanligtvis utförs efter att ha kommit in i andra trimestern av graviditeten, hjälper till att identifiera eventuella avvikelser i barnets utveckling.
• Ett genomskinligt test i nacken, denna metod kombineras vanligtvis med ett ultraljud som kontrollerar tjockleken på nacken bakom fostret. För mycket vätska i detta område indikerar en abnormitet hos barnet.

Diagnostiskt test

Jämfört med screeningtester är resultaten av diagnostiska test mycket mer exakta som ett sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn. Men inte för alla kvinnor, detta test är vanligtvis mer riktat till gravida kvinnor vars barn anses ha hög risk att utveckla abnormiteter under graviditeten, inklusive Downs syndrom.

Därför, när resultaten av ditt screeningtest föreslår Downs syndrom, kan följande diagnostiska tester klargöra resultaten:

• Fostervattensprov görs genom att sätta in en nål genom moderns livmoder. Målet är att ta ett prov av fostervätskan som skyddar fostret. Det erhållna provet analyseras sedan för att ta reda på eventuella onormala kromosomer. Denna procedur kan göras under 15-18 veckors graviditet.
• Chorionic villus sampling (CVS), nästan liknar fostervattensprov. Enda skillnaden, denna procedur görs genom att sätta in en nål för att ta ett prov av celler från moderkakan hos barnet. Denna procedur kan göras inom 9-14 veckor efter graviditeten.

Kan Downs syndrom kännas igen när barnet föds?

Visst kan. Ansiktsuttryck är det vanligaste tecknet som ses när ett barn har Downs syndrom. Huvudstorleken som tenderar att vara mindre, nacken är kort, musklerna är inte ordentligt formade, handflatorna är breda och fingrarna är korta, är några andra tecken för att veta om ett barn har Downs syndrom eller inte.

Ändå utesluter det inte att Downs syndrom också kan förekomma utan vissa symtom. För att vara mer säker, det finns en serie tester som måste göras. Detta test, som kallas en kromosomkaryotyp, görs genom att ta ett prov av barnets blod och sedan undersöka antalet och strukturen på kromosomerna i deras kropp.

Om det senare upptäcks att det finns ytterligare kromosom 21 i vissa eller till och med alla celler, har barnet Downs syndrom.

x