Albino (albinism): symtom, orsaker, till droger • hej friska

Definition

Vad är albino (albinism)?

Albinism eller albinism är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en fullständig eller partiell minskning av produktionen av melanin (pigmentet som ger färg till hud, hår och ögon).

Som ett resultat har personer med albinism eller vad som ofta kallas albinoer hår, hud och ögon som är ljusa eller färglösa.

Personer med detta tillstånd riskerar att isoleras på grund av tillståndet. Social stigmatisering kan förekomma, särskilt inom färgsamhällen, där rasen med människor med albinism kan ifrågasättas.

Det finns inget botemedel mot albinism, men personer med albinism kan vidta åtgärder för att skydda huden och maximera deras synlighet.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Albinism är relativt vanligt. Detta tillstånd uppstår, oavsett vilken ras och etnicitet i världen.

Cirka en av 18 000 till 20 000 personer i USA har tillståndet. Under tiden i andra delar av världen kan en av 3000 personer drabbas.

De flesta barn med albinism föds till föräldrar med normalt hår och ögonfärg, beroende på deras etnicitet.

Detta tillstånd kan förekomma hos patienter i alla åldrar. Albinism kan behandlas genom att minska riskfaktorer. Tala med din läkare för mer information.

Symtom

Vilka är tecken och symtom på albinism (albino)?

Rapporter från Mayo Clinic, vanliga symtom på albinism eller albino är:

Hud

På grund av pigmentproblem har personer med albinism hudfärger som sträcker sig från vitt till brunt och kan se annorlunda ut än föräldrar eller syskon som inte har albinism.

• Fregnar
• Mullvadar, med eller utan pigment - molar utan pigment är vanligtvis rosa i färg
• Stora fläckar som är som fräknar (lentigo)
• Huden mörknar inte.

Vissa barn födda med detta tillstånd initierar eller påskyndar melaninproduktionen när de växer till ungdomar. Så deras hud kan bli mörkare lite.

Huden hos människor med detta tillstånd brinner lättare när de utsätts för solen, vilket gör dem mer benägna att utveckla hudcancer. Detta kan ha hänt när de var tonåringar.

Hår

På grund av pigmentproblem kan personer med albinism ha hår, ögonfransar och ögonbrynsfärger som sträcker sig från vitt till brunt. Hårfärgen kan bli mörkare i tidig vuxen ålder.

Öga

På grund av pigmentproblem kan personer med albinism ha ögonfärger som sträcker sig från mycket ljusblå till brun, och de kan förändras med åldern.

Melanin är mycket viktigt i nervtillväxt vilket gör att du kan fokusera på bilder som ord och ansikten. Även med glasögon eller kontaktlinser kan dessa problem inte lösas.

Symtomen i ögonen hos personer med albinoer kanske inte syns. Så problem med dina ögon och syn kan vara en tidig ledtråd om tillståndet.

När det gäller ögonfunktion är albino tecken och symtom:

• Snabb ögonrörelse fram och tillbaka (nystagmus)
• Båda ögonen kan inte titta på samma punkt eller röra sig tillsammans (strabismus / skel)
• Extrem minus eller plus
• Känslighet mot ljus (fotofobi)
• Onormal krökning på framsidan av ögat eller linsen inuti ögat (astigmatism), vilket orsakar dimsyn
• Onormal näthinnans utveckling orsakar nedsatt syn
• Nervsignaler från näthinnan till hjärnan som inte följer normala nervvägar
• Delvis blind (syn mindre än 20/200) eller helt blind.

Din vision tenderar att bli värre ju mindre färg dina ögon har. Å andra sidan kommer din syn att stabiliseras över tiden och du kommer att se färger normalt.

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt läkare upptäcker en brist på pigment i håret eller huden som påverkar ögonfransarna eller ögonbrynen när ditt barn föds, kan läkaren beställa en ögonundersökning. Läkaren kommer också att övervaka förändringar i ditt barns pigmentering och syn.

Om du märker tecken och symtom på albino hos ditt barn, kontakta din läkare omedelbart.

Ring läkaren om ditt barn har symtom på albinism, liksom frekventa näsblod, lätt blåmärken eller kroniska infektioner. Dessa symtom kan indikera närvaron av Hermansky-Pudlak syndrom eller Chediak-Higashi syndrom, som är sällsynta, men ganska allvarliga, störningar som inkluderar albinoer.

Orsak

Vad orsakar albino (albinism)?

Flera gener ger instruktioner för framställning av ett av flera proteiner som är involverade i melaninproduktion. Melanin produceras av celler som kallas melanocyter, som finns i din hud, hår och ögon.

Albinos orsakas av mutationer i en av dessa gener. Olika typer av albinism kan förekomma, huvudsakligen baserat på mutationen i genen som orsakar störningen. Mutationen kan resultera i reducerad eller ingen melanin.

Vilka är de olika typerna av albinism (albinism)?

Citerade från National Organization for Albinism and Hypopigmentation, vilka typer av albino klassificeras baserat på hur de ärvs och på vilka gener som påverkas. Typerna av albinoer är:

Okulokutan albinism (OCA)

OCA påverkar hud, hår och ögon. Denna typ är den vanligaste, vilket innebär att en person ärver två kopior av den muterade genen - en från varje förälder. Det är resultatet av en mutation i en av de sju generna märkta 0CA1 till 0CA7. Baserat på det är typerna av albino:

• OCA1

Detta tillstånd kallas också tyrosinasrelaterad albinism. Detta orsakas av brist på enzymet tyrosinas som gör att människor har vitt hår, blek hud och ljusa ögon (subtyp OCA1A), eller ljus hudfärg, hår och ögon (subtyp OCA1B).

• OCA2

Detta tillstånd kallas också P-genalbinism. Det orsakas av brist på OCA2-genen som orsakar minskad melaninproduktion. Människor med OCA2 har ljusa ögon och hud, gult, blont eller ljusbrunt hår.

• OCA3

Detta tillstånd beskrivs sällan och är resultatet av en genetisk defekt i TYRP1, ett protein kopplat till tyrosinas. Detta gör att människor med OCA 3 har rödbrun hud, rött hår, hassel eller bruna ögon.

• OCA4

Detta tillstånd är en genetisk defekt i SLC45A2-proteinet som hjälper tyrosinasenzymfunktionen. Detta resulterar i symtom som liknar OCA2.

• OCA5-7

Detta tillstånd upptäcktes hos människor 2012 och 2013. Det finns rapporter om att det finns mutationer i ytterligare tre orsakande gener. Denna typ anses vara ovanlig.

Okular albinism (OA)

orsakas av en genmutation på X-kromosomen och förekommer nästan bara hos män. Människor med OA kan ha normalt hår, hud och ögonfärg, men har ingen färg på näthinnan.

Ett annat sällsynt syndrom

Bortsett från typerna ovan finns det flera

• Hermansky-Pudlak syndrom (HPS)

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) orsakas av en brist på 1 av 8 gener, vilket orsakar OCA-liknande symtom, som förekommer i lung-, tarm- och blödningsstörningar.

• Chediak-Higashis syndrom

Detta tillstånd orsakas av brist på LYST-genen, vilket orsakar OCA-liknande symtom. Människor med Chediak-Higashi-syndrom kan ha brunt eller blont hår, grädde till grå hud och defekter i vita blodkroppar.

• Griscellis syndrom (GS)

Griscellis syndrom (GS) orsakas av brist på 1 av 3 gener. GS uppträder med albinism, immunproblem och neurologiska problem. GS resulterar vanligtvis i döden under det första decenniet av livet.

Vad ökar min risk för albinism?

Albino är ett genetiskt tillstånd. Om någon i din familj har albinism har du en högre risk för detta tillstånd.

Komplikationer

Vilka komplikationer kan uppstå med ett albino-tillstånd (albinism)?

Detta tillstånd kan orsaka komplikationer på hud och ögon, socialt och emotionellt. Här är komplikationerna för albinoer:

• Ögonkomplikationer

Synproblem kan påverka inlärnings-, arbete- och körförmåga.

• Hudkomplikationer

Människor med albinoer har hud som är mycket känslig för ljus och sol exponering. Solbränna är en allvarlig komplikation i samband med detta tillstånd eftersom det kan leda till andra problem, såsom hudcancer.

I tropikerna tenderar människor med albinoer som inte har tillgång till adekvat hudskydd en högre risk att utveckla hudcancer. Om de använder solskyddsmedel på minst SPF 20 och bär skyddskläder kan de fortfarande göra utomhusaktiviteter.

• Sociala och emotionella utmaningar

Personer med detta tillstånd kan uppleva diskriminering. Reaktioner från andra människor kan ha en negativ effekt på den drabbade.

Människor med detta tillstånd ser vanligtvis annorlunda ut än familjemedlemmar eller etnicitet, så de brukar känna sig som främlingar.

Diagnos

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Genetisk testning är det mest exakta testet för diagnos av albinism. Sådan testning är användbar om du har en historia av albinism. Det är också användbart för vissa grupper av människor som är kända för att ha detta tillstånd.

Dessutom är kontrollstegen för albinoer:

• Fysisk undersökning av hud, hår och ögon
• Beskrivning av förändringar i pigmentering
• En grundlig undersökning av ögat för att utvärdera den potentiella situationen för nystagmus, strabismus och fotofobi och för att räkna hjärnvågor som genereras när ljus eller ett inverterat mönster visas i varje öga
• Barnets pigmenteringsförhållande till en familjemedlems.

Behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur man behandlar albino (albinism)?

Det finns ingen behandling för albinism. Behandling av detta tillstånd är vanligtvis bara för att lindra symtom och förhindra solskador. Behandlingen av albinoer är:

• Undvik högrisk solexponering genom att använda solglasögon, skyddskläder, applicera solskyddsmedel med minst SPF 30 för att skydda huden från UV-strålar
• Åtgärda synproblem med rätt glasögon
• Korrigera onormala ögonrörelser med kirurgi.

Vilken livsstil och självmedicinering kan göras under förhållanden med albinism?

Livsstils- och hemmetoder som kan hjälpa dig att leva med albinoer är:

• Använd glasögon för att skydda ögonen från UV-strålar
• Skyddskläder för att skydda huden från UV-strålar
• Använd solskyddsmedel med minst SPF 30

Villkoren för albinism är ofta mycket synliga. Det kan få dig att känna dig isolerad eller undviken. Att prata med en psykiatrisk rådgivare eller annan person med samma tillstånd kan hjälpa.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.