Turners syndrom: symtom, orsaker, till behandling

Definition

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom eller Turners syndrom är en genetisk störning associerad med kromosomfel. Kromosomer är gener som skapar DNA. Således spelar kromosomer en viktig roll vid överföring och registrerar genetisk struktur på mobilnivå.

Kombinationen av kromosomer i cellen är unik för varje person och detta avgör utvecklingen för varje person. Kromosomavvikelse resulterar i en mängd olika symtom; det kan vara milt eller svårt.

Varje person har 23 par kromosomer, inklusive den 23: e kromosomen som bestämmer kön (XY hos män och XX hos kvinnor). I Turners syndrom förekommer defekten på X-kromosomen. Ett tillstånd som liknar Turners syndrom är Klinefeltersel t-syndrom, vilket är när en man har ett överskott av X-kromosomen.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Turners syndrom drabbar endast kvinnor som saknar vissa eller saknar alla X-kromosomer som behövs hos kvinnor.

Flickor med Turners syndrom behöver kontinuerlig medicinsk vård från olika specialister. Regelbundna kontroller och ordentlig vård kan hjälpa de flesta tjejer att leva friska, självständiga liv.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Turners syndrom?

Tecken och symtom på Turners syndrom kan variera mellan kvinnor med sjukdomen. Hos vissa flickor är förekomsten av detta syndrom kanske inte synlig, men hos andra flickor ses en viss fysisk form och tillväxtavvikelser tidigt.

Tecken och symtom kan verka mycket subtila, utvecklas långsamt över tiden eller vara signifikanta, såsom hjärtfel.

Citat från Mayo Clinic, tecken och symtom på Turners syndrom är:

Före födseln

Turners syndrom kan detekteras före födseln baserat på prenatal cell-DNA-screening, en metod för screening för vissa kromosomavvikelser hos en utvecklande baby med hjälp av en mammas blodprov eller prenatal ultraljud.

Symtomen som en baby med Turners syndrom uppvisar vid prenatal ultraljud är:

Vätskesamling bakom eller annan onormal vätskesamling (ödem)
Hjärtfel
Onormala njurar.

Från födsel till småbarn

Barn med Turners syndrom utvecklas ofta långsamt och har matsmältningsproblem. Mindre vanliga fysiska manifestationer, inklusive korta dvärghalsveck, platt bröstkorg, stora eller låga öron eller hårfäste under nacken.

Dessutom är symtomen som uppträder hos spädbarn med Turners syndrom:

Brett bröst med stort bröstvårteavstånd från varandra
Smal smak
Armen som sträcker sig utanför armbågen
Naglarna på händer och fötter är smala och pekar uppåt
Svullnad i händer och fötter, särskilt vid födseln
Hjärtfel
Låg hårfäste på baksidan av huvudet.

Under barndomen, tonåren, till vuxen ålder

Äggstockarna utvecklas vanligtvis inte så att brösten inte kan växa. I äldre ålder har de bara haft sin första menstruation längre eller har inte upplevt det alls.

De flesta kvinnor med detta tillstånd kan inte bli gravid. Hjärt- och njurproblem samt hörselnedsättning och klumpighet kan uppstå.

Generellt sett har flickor och kvinnor som lider av denna sjukdom normal intelligens, men ibland har de inlärningsproblem.

Det kan finnas andra symtom som inte anges ovan. Om du har några frågor om detta tecken, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Du måste kontakta din läkare om du upplever något av följande:

Berörda människor behöver särskild hjälp från skolan
Patienten lider av depression
Patienten letar efter information om en stödgrupp.

Orsak

Vad orsakar Turners syndrom?

Turners syndrom är ett tillstånd som uppstår när en av X-kromosomerna hos en kvinna delvis eller helt saknas. Detta är anledningen till att orsaken till denna kromosomavvikelse inte har hittats.

De genetiska förändringarna i Turners syndrom kan vara av följande typer:

En kromosom

Att förlora en X-kromosom sker helt i faderns spermier eller moderns ägg. Detta inträffar i varje cell i kroppen, som alla bara har en X-kromosom.

Mosaik

I vissa fall uppstår fel under celldelning i de tidiga stadierna av fostrets utveckling. Detta gör att vissa celler i kroppen har en modifierad kopia av X-kromosomen. Andra kan bara ha en kopia av X-kromosomen, eller en komplett och en förändrad.

Onormal X-kromosom

En onormal del av en av X-kromosomerna kan förekomma. Celler har en fullständig kopia och en modifierad. Detta fel kan uppstå i spermier eller äggceller med alla celler som har en komplett kopia och en ändrad kopia.

Fel kan också uppstå i celldelning i fostrets tidiga utveckling, så att endast vissa celler innehåller en onormal del eller saknas i en av X-kromosomerna.

Y-kromosommaterial

I vissa fall av Turners syndrom har vissa celler en kopia av X-kromosomen och andra celler bär en kopia av X- och Y-kromosomerna. Dessa individer utvecklas biologiskt till flickor, men närvaron av Y-kromosommaterial ökar risken för en typ av cancer som kallas en primär könsvävnadstumör som kallas gonadoblastom.

Riskfaktorer

Vad ökar min risk för Turners syndrom?

Kromosomförlust eller förändring sker slumpmässigt. Ibland är orsaken till Turners syndrom ett problem med ägget eller spermierna. Ibland uppträder detta fenomen i de tidiga stadierna av fostrets utveckling. Turners syndrom går inte i familjer.

Läkemedel och läkemedel

Den information som lämnas ersätter inte medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är mina behandlingsalternativ för Turners syndrom?

Hormonbehandling kan hjälpa till med några extraordinära justeringar. Hormoner är kemikalier i kroppen för att kontrollera tillväxt och andra funktioner i kroppen.

Tillväxthastigheten kan ökas med hjälp av tillväxthormoner.

Denna behandling kan hjälpa till att öka patientens höjd med flera centimeter. Under de första åren av puberteten kan kvinnliga hormoner användas som hjälper till med fysisk utveckling som brösttillväxt och menstruation.

Läkemedel kommer att användas vid behov för hjärt- eller njurproblem. Experter hjälper läkare att välja den bästa behandlingen. De inkluderar genetyspecialister i kromosomproblem och endokrinologer för att behandla hormoner.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Läkare kan diagnostisera Turners syndrom baserat på barnets utseende och utföra flera tester för att se om en X-kromosom saknas och för att bekräfta diagnosen.

I detta test samlas ett litet blodprov. Antalet kromosomer från blodcellerna räknas och deras storlek och form kommer att studeras. Arrangemanget av kromosomer kallas den mänskliga fenotypen.

Andra tester kan behövas för att kontrollera om andra sjukdomar som hjärt- eller njursjukdom på grund av Turners syndrom.