Pataus syndrom (trisomi 13): symtom, mediciner etc. • hej friska

Definition

Vad är Pataus syndrom (trisomi 13)?

Pataus syndrom eller trisomi 13 är en genetisk sjukdom som ditt barn får kännetecknas av närvaron av tre kopior av kromosomen på den 13: e kromosomen.

Hos normala, friska människor bör det bara finnas två kopior av varje kromosom, men barn med detta syndrom har tre kopior. Pataus syndrom är ett genetiskt tillstånd. Detta innebär att denna störning endast kan erhållas från föräldrarnas genetiska historia.

Man misstänker att de extra kromosomerna kan komma från ägg eller spermier, men läkare tror att chansen att en kvinna får ett barn med kromosomavvikelser ökar om graviditet inträffar vid 35 års ålder.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Pataus syndrom är en sällsynt kromosomstörning som drabbar ungefär en av 8 000-12 000 levande födda. Denna kromosomavvikelse påverkar nästan alla organsystem i kroppen. Det hindrar inte bara barnets utvecklingsprocess, denna sjukdom är också livshotande.

Många barn som är födda med trisomi 13 dör inom några dagar eller under deras första levnadsvecka. Endast fem till tio procent av barnen med detta tillstånd överlever det första året. Men det finns barn som vissa kan överleva i flera år.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Pataus syndrom (trisomi 13)?

Några av de tecken och symtom som kan ses hos spädbarn med Pataus syndrom (trisomi 13) inkluderar:

Litet huvud med platt panna.
Näsan är bredare och rundare.
Öronens läge är lägre och kanske inte är normalt.
Ögondefekter kan uppstå
Strukturella problem och hjärnans funktion
Medfödda hjärtfel
Säcken som fäster vid magen i navelsträngsområdet (omphalocele), som innehåller flera bukorgan.
Ryggmärgsbråck.
Avvikelser i livmodern eller testiklarna.

Barn födda med Pataus syndrom kommer att uppleva många hälsoproblem. De kan ha allvarliga komplikationer inklusive:

Svårt att andas
Medfödda hjärtfel
Hörselnedsättning
Högt blodtryck (högt blodtryck)
Intellektuell funktionshinder (mental retardation)
Neurologiska problem
Lunginflammation
Epilepsi
Långsam tillväxt
Svårigheter att mata eller smälta mat.

Orsak

Vad orsakar Pataus syndrom (trisomi 13)?

Även om det är en genetisk sjukdom orsakas de flesta Patau-syndrom inte på grund av genetiska störningar som ärvs från föräldrar. Ibland uppstår ett fel när ett ägg eller spermier bildas och därmed har en extra kromosom.

Den tredje kopian av den 13: e kromosomen kan komma från ett ägg eller en spermiecell. Baserat på orsaken består typerna av Pataus syndrom av:

Enkel trisomi 13. Detta tillstånd uppstår på grund av närvaron av en extra kromosom i det 13: e kromosomparet som finns i alla celler.
Trisomimosaik 13. Detta tillstånd uppstår på grund av närvaron av extra kromosomer som finns i vissa celler.
Delvis trisomi 13.Detta tillstånd förekommer endast en del av den extra kromosom som finns i vissa celler.

Skillnaderna i dessa typer kommer att påverka de symtom som uppstår. Enkel trisomi 13 har de allvarligaste symptomen av de andra två typerna, vilket resulterar i en barns ålder som inte varar länge.

Riskfaktorer

Vad riskerar en person för Pataus syndrom (trisomi 13)?

Gravida kvinnor som är äldre är mer benägna att uppleva kromosomavvikelser än gravida kvinnor som är unga. Detta beror på skillnaden i åldern på äggen som äldre kvinnor och yngre kvinnor har.

Dessa ägg mognar och släpps från puberteten. När du blir äldre minskar naturligtvis antalet ägg och åldern på kvinnans ägg följer moderns ålder. Om en kvinna är 25 år är ägget också 25 år gammalt. Om en kvinna är 40 år är hennes ägg också 40 år.

Många experter tror att kromosomavvikelser kan uppstå på grund av åldrande i ägget och möjligen för att ägget har fel antal kromosomer vid befruktning.

Ägg som är äldre är mer utsatta för fel under delningsprocessen meios eller mitos. Således har kvinnor som är gravida i åldern (mer än 35 år) en större risk att föda barn med kromosomavvikelser.

Om du är gravid vid 35 års ålder eller mer, bör du rutinmässigt kontrollera din graviditet av en gynekolog. Du kan också testa för kromosomavvikelser på barnet före födseln, såsom ett fostervattentest eller moderkaksprov (CVS).

Behandling

Hur man behandlar Pataus syndrom (trisomi 13)?

Det har inte hittats något läkemedel för att behandla trisomi 13. Generellt kommer läkare att fokusera på att behandla symtomen vid detta tillstånd, inklusive terapi och kirurgi.

Beroende på svårighetsgraden av ditt barns tillstånd kan dock vissa läkare välja att vänta. Läkaren kommer sedan att överväga eventuella åtgärder baserat på ditt barns chanser att överleva.

Detta tillstånd är inte alltid dödligt. Men läkare kan inte heller förutsäga hur länge en baby kan leva om han inte har ett livshotande problem. Emellertid överlever spädbarn födda med detta tillstånd sällan till tonåren.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Läkare kan diagnostisera trisomi 13 via rutinmässig ultraljud under graviditeten. Resultaten av ultraljudsundersökning garanteras dock inte att de är 100 procent korrekta. Anledningen är att inte alla Patau-syndrom kan detekteras tydligt vid ultraljud.

Dessutom kan de avvikelser som orsakas av trisomi 13 förväxlas med andra störningar eller sjukdomar. Förutom ultraljud kan kromosomavvikelser också upptäckas före födseln med hjälp av fostervattensprov och tekniker chorionic villus sampling (CVS).

Genetisk testning för föräldrar

För att undvika oönskade saker bör blivande mödrar först genomgå genetisk testning innan de planerar en graviditet för att upptäcka eventuella avvikelser som kan uppstå tidigt.

Rapportering från National Health Service-webbplatsen måste kromosomerna hos båda föräldrarna kontrolleras om deras barn har Pataus syndrom som orsakas av kromosomtranslokering.

Testresultaten kommer att ge en mer exakt bedömning av de möjliga tillstånd som kommer att inträffa i framtida graviditeter.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla Pataus syndrom (trisomi 13)?

Om din nyfödda diagnostiseras med Pataus syndrom kan det vara svårt. Du måste hitta en källa till support där du kan lära dig grundläggande information om detta tillstånd och hur du tar hand om och tar hand om din lilla genom att:

Leta efter en professionell expert eller person som har samma problem som du. Du kan dela information och lösningar för ditt barn.
Förtvivla inte: vissa barn med detta tillstånd kan leva ett tag. Tillbringa så mycket tid med ditt barn som möjligt. Känn dig inte hopplös om ditt barns framtid.

Om det finns några saker som får dig att tvivla på ditt barns tillstånd, kontakta en läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.