Osteopetros (marmorbensjukdom): symtom, orsaker och behandling

Definition av osteopetros

Vad är marmorbensjukdom?

Osteopetros är en sjukdom där benen blir onormalt täta och lätt går sönder. Denna sjukdom är ganska sällsynt och förekommer i familjer och är också känd som marmorbensjukdom eller Albers-Schönbergs sjukdom.

Denna muskuloskeletala sjukdom uppstår på grund av abnormiteter i osteoklaster som spelar en roll i processen för återabsorption av substanser i benet.

Detta orsakar ansamling och förtjockning av benen, men med en onormal benstruktur som lätt kan orsaka frakturer.

Typer av osteopetros

Förutom att klassificeras baserat på arvsmetoden, är marmorbensjukdom också grupperad i flera typer beroende på svårighetsgraden av tecken och symtom, nämligen:

Autosomal dominant osteopetros (ADO)

Denna typ är också känd som osteopetros av tarda. Detta är den mildaste benstörningen som uppträder sent i barndomen till vuxenlivet. Människor med detta tillstånd har vanligtvis inga symtom, men när sjukdomen utvecklas kommer symtom att visas.

Autosomal recessiv osteopetros (ARO)

Denna typ är ganska svår som började dyka upp i spädbarn. Barn med detta tillstånd kommer att uppleva långsam tillväxt. I svåra fall kan denna benstörning vara livshotande eftersom den orsakar benmärgsavvikelser.

Mellanliggande autosomal osteopetros (IAO)

Denna typ av störning har ett kombinerat mönster av ADO och ARO. Symtom uppträder i barndomen och orsakar vanligtvis inte livshotande benmärgsavvikelser.

Osteopetros X-länkad recessiv (XLO)

Denna form av störningen är mycket sällsynt, men mycket svår när den uppträder hos en person. Förutom att orsaka vanliga symtom på osteopetros upplever personer med detta tillstånd också ofta inflammation.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Osteopetros (marmorbensjukdom eller Albers-Schönbergsjukdom) är en sällsynt bensjukdom.

Det finns uppskattningsvis 1 fall av ADO på 20 000 personer och 1 fall av ARO av 250 000 människor i världen, enligt Medline Plus-webbplatsen. Denna sjukdom drabbar i allmänhet nyfödda, barn och unga vuxna.

Tecken och symtom på osteopetros

Symtom på abnormiteter i detta ben är mycket olika, med tanke på att denna sjukdom kategoriseras i flera typer. Mer tydligt är symptomen på osteopetros (marmorbensjukdom) baserat på typerna:

Symtom på autosomal dominant osteopetros (ADO)

Människor med denna typ av benstörning orsakar vanligtvis inte symtom i de tidiga stadierna. Symtom visas när barndomen slutar eller när man går in i tonåren. Symtom inkluderar:

• Har ett brutet ben.
• Upplever inflammation i lederna i höfterna.
• Det finns en förändring i ryggradens krökning som inte är normal, såsom skolios, kyfos eller lordos.
• Upplever en infektion i benet som kallas osteomyelit.

Symtom på autosomal recessiv osteopetros (ARO)

Spädbarn födda med detta tillstånd kan uppleva flera symtom, såsom:

• Det är lätt att bryta ben även om stöten eller skadan är ganska lätt.
• Täta, onormala skalleben kan klämma ner nerverna i huvudet och ansiktet och orsaka hörselnedsättning eller förlamning av ansiktsmusklerna. Barnets ögontillstånd kan också skjuta ut, skjuta eller till och med vara blinda.
• Benmärgsfunktionen kommer också att skadas och produktionen av nya blodkroppar och immunsystemceller kommer att försämras. Som ett resultat kan barnet uppleva onormal blödning, anemi (brist på röda blodkroppar) och beninfektioner.
• Upplever långsam tillväxt, kort kroppsvikt, tandavvikelser, förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali).
• Intellektuella funktionshinder, hjärnstörningar och återkommande anfall kan också förekomma. Vissa har kronisk inflammation i slemhinnorna i näsan, vilket gör det svårt att äta.
• Spädbarn har ett onormalt stort huvud och form som är ett tecken på makrocephaly eller hydrocephalus.

Mellanliggande autosomal osteopetros (IAO) symtom

Barn med detta tillstånd upplever vanligtvis följande symtom:

• Det är lätt att ha brutna ben och utveckla anemi.
• Det finns onormala kalciumavlagringar i hjärnan.
• Intellektuell funktionshinder.
• Upplever njursjukdom, såsom renal tubulär acidos.

Symtom på X-länkad recessiv osteopetros (XLO)

Personer med denna typ av XLO-benstörning kan uppleva följande symtom:

• Onormal svullnad på grund av vätskeuppbyggnad (lymfödem).
• Ha vattenfri ektodermal dysplasi som påverkar din hud, hår, tänder och svettkörtlar.
• Fortsätt att ha upprepade infektioner, eftersom immunsystemet inte fungerar som det ska.

När ska jag träffa en läkare?

Denna sjukdom kan drabba nyfödda, barn och ungdomar. Därför, om du hittar ditt barn som visar de tecken och symtom som nämns ovan, ska du omedelbart kontrollera barnets hälsa för läkaren.

Orsaker till osteopetros

Den främsta orsaken till osteopetros är en grundläggande defekt i benabsorptionen, det vill säga osteoklastcellen fungerar inte korrekt.

Dessa celler är ansvariga för processen för återupptagning av ben och för att hålla benen friska, vilket beror på balansen mellan osteoklastfunktionen och osteoblasternas funktion för att bilda ben.

Man kan dra slutsatsen att osteoklaster spelar en viktig roll vid ersättning av gammalt ben med nytt ben, ombyggnad och reparation av mikrofrakturer. Således, när det finns en benabsorptionsdefekt, kan osteopetros (marmorbensjukdom) uppstå.

Efter att ha gjort forskningen finns det flera gener som orsakar olika typer av osteopetros, nämligen:

• Mutationer i CLCN7-genen orsakar ungefär 75% av fallen av ADO-typ benstörningar och 10-15% av fallen av ARO-typ benstörningar.
• TCIRG1-genmutationer orsakar cirka 50% av fallen av bendeformiteter av ARO-typ.
• Mutationen av IKBKG-genen orsakar benavvikelse typ IAO.
• Mutationer i OSTM1-genen kan också orsaka osteopetros.

Riskfaktorer för osteopetros

Det är inte känt exakt vilka faktorer som ökar risken för osteopetros (marmorbensjukdom). Ändå tror experter att detta är nära relaterat till förekomsten av vissa genetiska kopior som förmedlas i familjer.

Risken för att överföra en onormal kopia av den ADO-relaterade genen från föräldern till avkomman är 50% i varje graviditet.

Under tiden har båda föräldrarna som har en onormal kopia av den ARO-relaterade genen 25% risk för ett barn med denna benstörning under varje graviditet.

Sedan har barnet som bär denna onormala gen 50% risk att föda en baby med samma benavvikelse vid varje graviditet.

Diagnos och behandling av osteopetros

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Diagnos för osteopetros (marmorbensjukdom) görs genom en serie medicinska tester, såsom:

• Undersök patientens och familjens medicinska historia i detalj.
• Testa röntgenbilder och öka mätningarna av benmassa för att leta efter onormala benförhållanden.
• Biokemiska upptäcktest, såsom ökade koncentrationer av isoenzym BB-kreatininkinas och tartratresistent syrafosfatas (TRAP) kan också hjälpa till att ställa diagnosen.
• Genetisk testning kan visa en genmutation i mer än 90% av fallen. Detta test kan hjälpa läkare att bestämma vilken typ av osteopetros du har och de komplikationer som uppstår.
• En benbiopsi utförs ibland för att bekräfta en diagnos, men den utförs inte rutinmässigt eftersom det är ett invasivt förfarande med en oemotståndlig risk.

När diagnosen har ställts kommer blodprover att utföras. Detta test kan mäta olika nivåer av ämnen i kroppen som inkluderar serumkalcium, paratyroidhormon, fosfor, kreatinin, 25-hydroxivitamin D, BB-isozym från kreatinkinas och laktatdehydrogenas.

Syftet med detta medicinska test är att hjälpa läkare att hänvisa patienter till specialister efter behov. Därefter utförs också ett hjärnbaserat magnetiskt resonanstomografi (MRI) -test för att detektera närvaron av kranialnerver, hydrocefalus och vaskulära avvikelser som uppträder hos patienten.

Vilka är sätten att behandla osteopetros (marmorbensjukdom)?

Flera typer av effektiv behandling för osteopetros inkluderar:

Hematopoietisk stamcellstransplantation

För närvarande är den enda behandlingen som anses effektiv för osteopetros (marmorbensjukdom) hos spädbarn hematopoietisk stamcellstransplantation (HSCT). Detta medicinska förfarande gör det möjligt att återställa benresorption med osteoklaster erhållna från givare.

Läkare måste dock noga överväga behandlingen av HSCT. Detta beror på att risken för avstötning, svår infektion eller mycket höga kalciumnivåer i blodet kan orsaka död hos patienten.

Dessutom är HSCT i vissa fall inte möjligt. Speciellt om orsaken är en mutation av OSTM1-genen och två mutationer av CLCN7-genen. Anledningen är att genmutationen orsakar en minskning av nervfunktionen som inte behandlas effektivt med HSCT.

Användning av droger

Hittills undersöker hälso- och sjukvårdspersonal effektiviteten av kortikosteroider som ett botemedel mot marmorbensjukdom som inte kan behandlas med HSCT.

Användningen av läkemedlet Gamma-1b (Actimmune) har godkänts av FDA, som är ett organ som liknar Food and Drug Administration i Amerika. Målet är att fördröja sjukdomens svårighetsgrad.

Användning av vitamintillskott

Näringstillskott är också mycket viktigt för patienter med marmorbensjukdom, till exempel användning av kalcium- och vitamin D-tillskott om kalciumnivåerna i blodet är låga.

Andra behandlingar som är symtomatiska (minskar klagomål om symtom) och stödjande (stödjer patienten för att förbättra livskvaliteten) kan också rekommenderas av läkaren.

Hemmabehandling för osteopetros

Det finns inga hemmetoder, som att använda växtbaserade läkemedel för att behandla osteopetros (marmorbensjukdom).

Behandlingen fokuseras på medicinska procedurer som rekommenderas av läkare och vägledning för vård av föräldrar eller vårdgivare för att behandla symtom som uppträder hos spädbarn och barn.

Förebyggande av osteopetros

Osteopetros (marmorbensjukdom) är nära besläktad med den onormala gen som ärvs från föräldrarna. Därför finns det inga försiktighetsåtgärder du kan vidta.

Om du, familjemedlemmar eller vänner har en historia av dessa hälsoproblem, bör du rådgöra med rådgivare med specialister, särskilt de som planerar att få ett barn.