Hemakromatostest: procedurer och hur man läser resultaten & bull; hej friska

Definition

Vad är hemakromatos?

Hemochromatosis gentest eller Hemochromatosis Gene Test (HFE test) är ett blodprov som görs för att kontrollera genetisk hemokromatos, en ärftlig sjukdom som får kroppen att absorbera för mycket järn. Som ett resultat finns det koagulering av järn i blodet, levern, hjärtat, bukspottkörteln, lederna, huden och andra organ.

I de tidiga stadierna orsakar hemokromatos ledvärk och buksmärta, svaghet, trötthet och viktminskning. Detta tillstånd orsakar också leverskada (cirros), mörkare hud, diabetes, infertilitet, hjärtsvikt, oregelbunden hjärtslag (arytmi) och artrit. Hos vissa människor är dessa tecken inte synliga i ett tidigt skede.

Hemokromatos detekteras ofta hos män i åldrarna 40-60 år. Hos kvinnor kommer tecken på hemokromatos inte att upptäckas förrän klimakteriet eftersom det fram till dess är normalt för kvinnor att förlora stora mängder blod och järn under menstruationen.

När ska jag genomgå hemakromatos?

HFE-testet görs för att ta reda på om en person har en hög risk att utveckla hemokromatos. HFE-testet rekommenderas särskilt för personer som har en familj (föräldrar, syskon, syskon) med en sjukdomshistoria av denna sjukdom. Denna undersökning utförs när det bekräftas att du har järnnivåer som överstiger normala gränser i ditt blod. HFI-testet kommer att spåra och identifiera mutationer i HFE-genen. Dessa mutationer kallas C282Y och H63D.

Försiktighetsåtgärder och varningar

Vad ska jag veta innan jag genomgår hemakromatos?

HFE-testet kan inte förutsäga om du kommer att utveckla hemokromatos. Även om detta test kan spåra de vanligaste mutationerna i HFE-genen, kan det finnas andra mutationer som inte hittades under testet. Du kan ha en HFE-mutation och inte få sjukdomen, eller så kan du uppleva symtom men testresultaten hittar inga mutationer. HFE-testet kan identifiera orsaken till höga järnnivåer i kroppen och eliminera behovet av andra uppföljningstester, såsom leverbiopsi.

Järn- och ferritinnivåer kan också observeras samtidigt som HFE-testet.

Bearbeta

Vad ska jag göra innan jag genomgår hemakromatos?

Det finns ingen speciell förberedelse före HFE-testet. Rådgör med din läkare om eventuella problem du har om HFE-testet, dess risker, hur testet kommer att bli eller vilka resultat du kan få efteråt.

Hur är hemakromatosprocessen?

Du kan behöva ta ett salivtest och blodprov. För salivtestet kommer läkaren att gnugga eller skrapa försiktigt på kindens insida för att få ett cellprov. För ett blodprov kommer din läkare att ta ett blodprov i din arm eller veck i armbågen. I vissa fall kommer läkaren att dra åt det elastiska bältet på din överarm för att göra blodflödet tyngre. På så sätt blir det enklare att samla blodprover. En injektion kommer att sättas in i armen för att suga blod, som sedan kommer att rymmas av ett litet rör i andra änden av injektionen. När blodprovet är tillräckligt tar läkaren bort en injektion från armen och täcker injektionsområdet med ett bandage för att stoppa blödningen.

Vad ska jag göra efter att ha genomgått hemakromatos?

Du kommer att planeras att ta emot och diskutera resultaten. Din läkare kommer sedan att förklara betydelsen av resultaten som hittades under testet. Följ läkarens regler.

Förklaring av testresultaten

Vad betyder mina testresultat?

Det finns flera möjliga resultat, till exempel:

Normalt resultat

Om det upptäcks att du inte har en enda defekt HFE-genmutation, kommer du inte att utveckla genetisk hemokromatos och kommer inte att förmedla den till kommande generationer.

Resultat som bärare

Om det upptäcks att du har 1 defekt HFE-genmutation och 1 normal HFE-genmutation, klassificeras du som bärare, eller bärare av HFE-genetisk störning. A bärare visar vanligtvis inga tecken på hemokromatos, men har 50% chans att överföra genen till dina avkommor. Om två personer bärare att ha barn har barnet 25% chans att ärva 2 defekta HFE-gener och riskerar att utveckla hemokromatos.

Resultaten ärvda

Om dina testresultat visar närvaron av två defekta HFE-mutationsgener, är du ärvad positiv och har hög risk att absorbera för mycket järn och eventuellt utveckla hemokromatos. Typer av symtom och tecken på sjukdom varierar från person till person. Vissa människor kanske inte visar symtom på hemokromatos, medan andra upplever symtom som är ganska allvarliga. Individer som drabbas har 100% chans att överföra sjukdomen till sina avkommor.

Ett positivt testresultat för den defekta HFE-genen indikerar att andra familjemedlemmar kan riskera att utveckla hemokromatos och bör undersökas vidare. Individer med 1 eller fler defekta HFE-genpar bör överväga att testa sina partners innan de beslutar att få ett barn för att bestämma risken för att barnet utvecklar hemokromatos.