Myoton dystrofi: symptom, orsaker och botemedel

Definition av myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi eller myotonisk dystrofi är en typ av muskeldystrofi som kan attackera muskler och olika organ i kroppen. Detta tillstånd kan orsaka att musklerna blir svagare med tiden.

Detta tillstånd gör också att musklerna inte kan slappna av, så att patienten upplever muskelsammandragningar som är tillräckligt långa och inte kan slappna av musklerna.

Till exempel kommer patienten att ha svårt att frigöra handgreppet från dörrhandtaget. Under vissa förhållanden kan denna sjukdom faktiskt påverka läppmusklerna och orsaka svårigheter att prata eller svårt att öppna munnen.

Dessutom kännetecknas detta tillstånd också av symtom på onormal hjärtslag. Anledningen är att myotonisk dystrofi också kan attackera musklerna i hjärtat.

Det finns också andra symtom som inte är relaterade till muskler, till exempel svårigheter att förstå saker, lätt sömnighet dagtid, infertilitet och grå starr i produktiv ålder.

Hur vanlig är myotonisk dystrofi?

Jämfört med andra typer av muskeldystrofi är myoton dystrofi den vanligaste. Dessutom är detta tillstånd mer mottagligt för att attackera den vuxna åldersgruppen.

Tecken och symtom på myotonisk dystrofi

Det mest slående symptomet på myotonisk dystrofi är muskelsvaghet som förvärras med tiden.

Vanliga symtom på myotonisk dystrof

Vanlig muskelsvaghet börjar vanligtvis i följande delar av kroppen:

• Ansikts- och nackmuskler så att patienten har svårt att bilda ett leende, "hängande" ögonlock och svårt att tugga mat.
• Musklerna i fingrar, händer och armar som gör det svårt för patienten att förstå saker.
• Muskler i kalvar och fotsulor.

Om detta tillstånd inte löses omedelbart kan denna svaghet spridas till muskelområden i andra delar av kroppen, såsom muskler i låren eller muskler i andningsorganen.

Mindre vanliga symtom

Dessutom finns det andra symtom som kan visas som markörer för myoton dystrofi, såsom:

• Krympta muskelvolym och storlek.
• Störningar i matsmältningsmusklerna, vilket får patienten att kvävas eller mat och dryck som konsumeras kommer faktiskt in i luftvägarna, förstoppning, diarré och njursten.
• Att inte kunna andas ordentligt, särskilt inte när du sover.
• Hjärtrytmstörningar (arytmier) och kardiomyopati.
• Grå starr.
• Kognitiva störningar.
• Ofta sömnig under dagen.
• Hormonstörningar som hypotyroidism, insulinresistens, diabetes eller hypogonadism som orsakar manlig infertilitet.

Under tiden kan detta tillstånd också attackera livmodern, vilket får kvinnor som upplever detta tillstånd att genomgå särskild vård om de är gravida.

Orsaker till myotonisk dystrofi

Detta tillstånd är uppdelat i två typer, nämligen myotonisk dystrofi typ 1 och 2.

Myoton typ 1-dystrofi, även känd som Steinerts sjukdom, inträffar när en gen på kromosom 19 kallad DMPK har en onormalt expanderad sektion som ligger nära det regulatoriska området för en annan gen, SIX5.

Under tiden är typ 2 myotonisk dystrofi en mildare typ än typ 1. Detta tillstånd orsakas av en onormalt expanderande del av kromosom 3-genen som kallas ZNF9.

Diagnos av myotonisk dystrofi

Vanligtvis görs diagnosen för detta tillstånd baserat på sjukdomshistoria, med start från familjehistoria, fysisk undersökning och andra undersökningar som kan behövas.

Några av de tester som kan utföras för vidare diagnos inkluderar muskelbiopsi, blodprover och elektrodiagnostiska undersökningar.

Muskelbiopsi

En muskelbiopsi utförs vanligtvis för att bestämma svagheten i musklerna, oavsett om den orsakas av muskeldystrofi eller andra sjukdomar som orsakar muskeldegeneration, såsom exponering för giftiga ämnen eller inflammation.

Blodprov

Detta tillstånd erkänns först som myoton dystrofi efter ett blodprov. Anledningen är att läkaren eller laboratoriechefen i denna undersökning kan bestämma vilken typ av myoton dystrofi som upplevs.

Efter att ha genomgått olika undersökningar kommer läkaren eller läkaren att undersöka varje patients uppgifter om resultatet av undersökningen.

Därefter kommer läkaren eller läkaren att avgöra om patientens tillstånd möjliggör gentestning.

Behandling av myoton dystrofi

Informationen nedan kan inte användas som ersättning för ett medicinskt samråd. Rådgör ALLTID med din läkare för information om mediciner.

Hittills är detta tillstånd fortfarande obotligt, men patienter måste genomgå särskild behandling om de vill lindra symtomen de upplever.

Dessutom, om patienten har symtom på myotoni eller oförmågan att slappna av musklerna, kommer läkaren att ge läkemedlet mexiletin. Detta läkemedel används för att lindra symtomen.

Medicinsk expertassistans

Myotoniska dystrofipatienter kan fortfarande utföra sina dagliga aktiviteter som vanligt om de genomgår intensivvård hos vårdpersonal.

Primärt kommer detta tillstånd att hanteras av en neurolog för att bestämma de olika behoven för varje patient baserat på tillståndet. Förutom neurologer kan myotoniska dystrofi-tillstånd också behandlas av olika terapeuter för att hjälpa patientens rehabiliteringsprocess.

Läkaren kan utföra ytterligare tester med hjälp av EKG för att se hjärtrytmen och funktionen. Inte bara det, läkaren kan också utföra tester på lungfunktionen.

Enligt John Hopkins Medicine kommer experter att följa med patienten samt ge individuell träning till patienten för att övervinna eventuella svagheter i musklerna som kan upplevas.

Inte bara det, experterna kommer att utvärdera varje patient. Målet är att avgöra om patienten behöver medicinska hjälpmedel för att göra det lättare att röra händer eller fötter.

Därför, om du upplever symtom på detta tillstånd, kontakta din läkare omedelbart för att få den bästa behandlingen enligt dina behov.