Innehållsförteckning:
DiGeorge syndrom är en grupp hälsoproblem som uppstår till följd av abnormiteter i kromosomer. Barn födda med detta tillstånd kan uppleva defekter i hjärtat, klyftan i läpparna, utvecklingsproblem och till och med döden.
Orsak DiGeorge syndrom
Normalt har människor 23 par kromosomer, eller samma som 46 kopior. Under tiden, DiGeorge syndrom orsakad av förlusten av en liten bit kromosom nummer 22.
Den saknade biten kommer vanligtvis från mitten av kromosomen, på en plats som heter q11.2. Det är därför detta tillstånd ofta kallas borttagningssyndrom 22q11.2.
Denna förlust av kromosomfragment är en slumpmässig händelse som kan inträffa i faderns spermier, i moderns ägg eller när fostret utvecklas. I mycket sällsynta fall kan detta tillstånd överföras från förälder till barn.
Denna genetiska störning påverkar nästan alla kroppssystem med varierande svårighetsgrad.
Vissa drabbade kan växa till vuxen ålder, men det finns också de som upplever allvarliga komplikationer som leder till döden.
Tecken DiGeorge syndrom
De flesta drabbade DiGeorge syndrom har en hjärtfel som kunde påvisas vid födseln. Det finns dock också drabbade som bara visar symtom när de är under fem år.
Detta syndrom har följande allmänna egenskaper:
- Effekten av hjärtfel, nämligen väsande ljud (mumlande) i hjärtat och blåaktig hudfärg på grund av nedsatt blodcirkulation som transporterar syre.
- Olika ansiktsstrukturer, till exempel hakan utvecklas inte, ögonen är för vida eller öronen sticker ner.
- Klyftproppar i läppar eller gom.
- Utvecklingsstörningar och förseningar i inlärning och tal.
- Matsmältnings- och andningsbesvär.
- Hormonella störningar på grund av otillräcklig körtelstorlek.
- Hörselproblem på grund av frekventa öroninfektioner.
- Ofta attackerad av infektionssjukdomar.
- Svaga kroppsmuskler.
Förebygg och övervinn DiGeorge syndrom
Det enda sättet att förhindra det DiGeorge syndrom är genom kontroller före graviditeten. Om du har en historia av denna genetiska störning, kontakta din läkare först innan du genomgår graviditet.
Läkaren kommer att utföra blodprov för att förutse möjligheten till genetiska problem på dina kromosomer och din partner.
Anledningen är att risken för denna genetiska störning kan öka om fadern och / eller mamman har en liknande genetisk störning.
Hittills finns det inget känt botemedel DiGeorge syndrom. Barn och vuxna som upplever det måste genomgå regelbunden hälsoövervakning för att förhindra hälsoproblem i framtiden.
Människor som har detta syndrom behöver vanligtvis genomgå följande procedurer:
- Periodiska blod-, hjärt- och hörselprov.
- Mätning av höjd och vikt för att övervaka tillväxt.
- Talterapi för barn som har talhinder.
- Sjukgymnastik eller användning av specialskor för att behandla rörelseproblem.
- Bedömning av barns inlärningsförmåga innan skolan börjar.
- Kostjusteringar för drabbade med läppproblem eller ätstörningar.
- Kirurgi för att behandla hjärtfel eller klyftad läpp.
Hjärtsjukdomar och därmed utvecklade barriärer DiGeorge syndrom blir bättre med åldern. Men dess effekter på beteendemönster och mental hälsa kvarstår till vuxen ålder.
Vuxna med denna genetiska störning kan leva normalt. Nyckeln är att genomgå rutinmässig hälsoövervakning så att hälsoproblem kan upptäckas så tidigt som möjligt.
