Cystisk fibros: symtom, orsaker, behandling etc.

Definition

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros eller bättre känd som cystisk fibros är en medfödd sjukdom som orsakar allvarlig skada på lungorna, matsmältningssystemet och andra organ i barnets kropp.

Denna sjukdom påverkar cellerna som producerar slem, svett och matsmältningsjuicer. Slem är en vätska som fungerar för att smörja och skydda slemhinnor.

Normalt är slem i kroppen flytande och hal. Men hos personer med cystisk fibros är slem tjockare och klibbigare, så det blockerar olika kanaler i kroppen, särskilt andningsorganen och matsmältningsorganen.

I allmänhet har barn som har cystisk fibros eller cystisk fibros ofta andningssvårigheter och utvecklar lunginfektioner på grund av slemhinder.

Dessutom kan slem också störa bukspottkörtelns funktion eftersom det hindrar enzymer från att bryta ner maten.

Detta tillstånd orsakar sedan problem i matsmältningssystemet så att det riskerar att orsaka undernäring hos spädbarn.

Människor med cystisk fibros behöver intensivvård för att förbättra livskvaliteten.

Genom utvecklingen av alltmer sofistikerad hälsoteknik kan människor med detta tillstånd vanligtvis fortfarande utföra dagliga aktiviteter som att gå i skolan och arbeta.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Cystisk fibros eller cystisk fibros är ett tillstånd som kan drabba människor i alla åldrar. Men denna ärftliga genetiska sjukdom utvecklas vanligtvis i norra Europa.

Eftersom cystisk fibros är en livshotande sjukdom tenderar barn som utvecklar detta tillstånd att ha en kortare livslängd.

Men oroa dig inte för att du kan minska din barns risk att utveckla denna sjukdom genom att ta reda på vilka riskfaktorer du har. Rådgör med din läkare för att få mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på cystisk fibros?

Tecken och symtom på cystisk fibros varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Även om det är en genetisk eller ärftlig sjukdom, kan åldern vid vilken symtom på cystisk fibros uppträder också variera från spädbarn, barndom och till och med vuxen ålder.

I själva verket kanske vissa människor inte upplever symtom förrän tonåren eller vuxenlivet. Med tiden kan symtomen på cystisk fibros bli bättre eller värre.

Ett tecken på cystisk fibros eller cystisk fibros som är lätt synlig är närvaron av en stark salthalt i din lillas svett och hud.

Så när du kysser din lilla kommer du att känna en salt doft eller smak från huden. För resten påverkar de flesta andra tecken och symtom på denna sjukdom andnings- och matsmältningssystemet.

Detta beror på att det tjocka och klibbiga slemet blockerar luftflödet in i och ut ur barnets lungor.

Symtom på cystisk fibros i andningsorganen

Några av tecknen och symtomen på andningsrelaterad cystisk fibros är följande:

• En långvarig hosta som ger tjockt slem (slem)
• Väsande andning hos spädbarn eller andas ljud som liknar en hög visselpipa som fnissa
• Nästäppa
• Andfåddhet eller andfåddhet
• Barnet har bihåleinflammation, lunginflammation och återkommande lunginfektioner
• Näspolyper eller litet kött som växer inuti näsan

Symtom på cystisk fibros i matsmältningssystemet

Några av tecken och symtom på matsmältningsrelaterad cystisk fibros är följande:

• Baby avföring luktar illa och fet
• Allvarlig förstoppning
• Anus sticker ut (rektal prolaps) på grund av frekvent ansträngning
• Viktminskning även om barnet inte har svårt att äta
• Störning av avlägsnande av avföring, särskilt hos nyfödda
• Hud och svett smakar salt
• Upplev svullnad eller utspänning i barnets mage

Cystisk fibros eller cystisk fibros i lungorna kan öka risken för infektioner som bronkit och lunginflammation.

Detta beror på att cystisk fibros är det optimala tillståndet för att stödja tillväxten av sjukdomsframkallande patogener.

Under tiden kan cysisk fibros som påverkar bukspottkörteln få barnet att uppleva undernäring och hämma barnets tillväxt.

Förutom att påverka lungorna och bukspottkörteln kan cystisk fibros också påverka levern och andra körtlar i kroppen.

Det kan finnas några symtom som inte anges ovan. Rådfråga alltid en läkare om du misstänker att din lilla upplever ett eller flera av de symtom som har nämnts.

När ska jag träffa en läkare?

Om du, ditt barn eller någon annan i familjen har symtom på cystisk fibros, prata med din läkare om att bli testad för sjukdomen.

Cystisk fibros eller cystisk fibros är ett tillstånd som kräver regelbunden uppföljning från en läkare.

Sök omedelbart läkare om ditt barn har andningssvårigheter, förändringar i färg och mängd slem, förändringar i barnets vikt och är svår förstoppning.

Allas kropp reagerar annorlunda så se till att inte dröja med att träffa en läkare för att få den bästa lösningen för ditt tillstånd och din lilla.

Orsak

Vad orsakar cystisk fibros?

Beskriven av US National Library of Medicine, cystisk fibros eller cystisk fibros är en sjukdom som orsakas på grund av abnormiteter eller defekter i gener. transmembrankonduktansregulator (CFTR).

Denna gen är ansvarig för att göra proteiner som kontrollerar rörelsen av salt och vatten in och ut ur kroppens celler.

Hos personer som har cystisk fibros kommer generna att göra proteiner som inte fungerar ordentligt. Detta orsakar tjockt, klibbigt slem och salt svett.

Det finns en mängd störningar eller olika defekter i genen som orsakar cystisk fibros. Det som bestämmer hur allvarligt tillståndet är är vilken typ av genmutation som är inblandad.

Dessutom kommer den skadade eller defekta genen att överföras från förälder till barn tills barnet äntligen föds med cystisk fibros.

För att äntligen utveckla cystisk fibros måste ett barn ärva en kopia av genen från varje förälder.

Så om ditt barn bara har en kopia av genen kommer han eller hon inte att utveckla cystisk fibros. Ändå kan din lilla bli bärare och kanske ge den vidare till sitt barn senare.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla cystisk fibros?

Citat från Mayo Clinic-sidan, ärftlighet, aka familjehistoria och ras, är de största möjligheterna för spädbarn att uppleva cystisk fibros eller cystisk fibros.

Familjehistoria är en riskfaktor för cystisk fibros eftersom det kan minska denna sjukdom.

Om det finns föräldrar, farföräldrar eller nära släktingar som upplever detta tillstånd är det troligt att det också kommer att påverka andra familjemedlemmar.

När det gäller ras kan cystisk fibros faktiskt upplevas av alla raser. Det är bara det att fall av cystisk fibros i allmänhet är de vanligaste hos vita människor av nordeuropeisk härkomst.

Komplikationer

Finns det några komplikationer från cystisk fibros?

Komplikationerna av cystisk fibros kan påverka andningsorganen, matsmältningssystemet och reproduktionssystemet.

Följande är komplikationer av cystisk fibros i andningsorganen:

• Luftvägsproblem (bronkiektas)
• Kronisk infektion
• Näspolyper uppträder
• Hosta blod
• Pneumothorax eller luft läcker ut i utrymmet som skiljer lungorna och bröstväggen
• Underlåtenhet att andas

Följande är komplikationer av cystisk fibros i matsmältningssystemet:

• Undernäring
• Diabetes
• Leversjukdom
• Tarmobstruktion eller tarmblockering

Följande är komplikationer av cystisk fibros i reproduktionssystemet:

• Mindre fertil (infertilitet) hos män
• Minska kvinnlig fertilitet

Dessa komplikationer uppstår dock vanligtvis under vuxen ålder eller när cystisk fibros kvarstår under lång tid och tillståndet förvärras.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för cystisk fibros?

Läkaren utför vanligtvis ett test för att diagnostisera cystisk fibros genom att undersöka barnet fysiskt, observera barnets symtom och utföra flera tester.

Diagnos av cystisk fibros hos nyfödda

Screening för cystisk fibros hos nyfödda kan göras med ta ett blodprov för att bedöma om halterna av en kemikalie som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT) är högre än normalt.

IRT-kemikalier frigörs av bukspottkörteln i matsmältningssystemet. Men ibland tenderar nivåerna av IRT-kemikalier hos nyfödda att vara höga för att de föds tidigt (för tidigt) eller för att arbetet är ganska tungt.

Därför behövs andra tester för att ytterligare bekräfta att din lilla har cystisk fibros.

Dessutom kan läkare göra svettest efter att barnet är två veckor gammalt för att leta efter cystisk fibros.

Svettestproceduren görs genom att applicera en kemikalie som producerar svett på huden. Sedan samlas barnets svett för att testas ytterligare om det smakar salt mer än normalt eller inte.

Den sista undersökningen som också kan hjälpa till att diagnostisera cystisk fibros är genetisk testning.

Funktionen för genetisk testning är att bestämma närvaron av en specifik defekt i genen som orsakar cystisk fibros.

Genetisk testning används vanligtvis som ett tillägg för att bedöma nivåerna av den kemiska IRT vid diagnos av cystisk fibros.

Cystisk fibrosdiagnos för barn och vuxna

Under tiden kan äldre barn och vuxna också söka efter cystisk fibros med genetiska tester och svettest.

Denna undersökning utförs vanligtvis för barn och vuxna som har symtom i form av inflammation i bukspottkörteln, näspolyper, kroniska bihålor, bronkiektas och lunginfektioner.

En annan diagnos av cystisk fibros

Här är några andra sätt att diagnostisera cystisk fibros:

• Sputum test. Ta slemprover i syfte att känna till förekomsten av bakterier samt bestämma rätt typ av antibiotika att ge.
• Röntgen eller röntgen. Syftet med röntgenundersökningen är att se möjligheten till svullnad i lungorna på grund av luftvägsobstruktion.
• datortomografi. Målet är att se tillstånden hos organ i kroppen såsom lever och bukspottkörtel och att göra det lättare att bedöma problem i dessa organ på grund av cystisk fibros.
• Lungfunktionstester. Målet är att avgöra om lungorna fungerar som de ska.

Vilka är behandlingsalternativen för cystisk fibros?

Hittills finns det inget botemedel mot cystisk fibros. Men regelbunden behandling kan hjälpa till att lindra symtom och minska komplikationer.

Behandlingen syftar till att förhindra och kontrollera lunginfektion, ta bort slem från lungorna och förhindra tarmobstruktion.

På så sätt förväntas behandling också bidra till att ge adekvat näringsintag för barn.

Här är några behandlingsalternativ för att lindra symtom på cystisk fibros:

• Ta mediciner för att hjälpa tunn slem och förhindra lungstockningar
• Antibiotika ges också ofta för infektioner
• Antiinflammatoriska läkemedel för att minska svullnad i luftvägarna i lungorna
• Enzymtillskott för att leverera de saknade bukspottkörtelnzymerna samt för att hjälpa deras funktion
• Avföring mjukgörare för att förhindra förstoppning och tarmobstruktion

Ibland kan behandling för cystisk fibros också göras med bröstbehandling. Detta syftar till att ta bort det tjocka slem som är igensatt i lungorna.

Denna procedur kan göras 1-4 gånger per dag med din kropp liggande. Rådfråga din läkare ytterligare för att veta tydligt detta terapisteg.

Det finns fortfarande olika andra behandlingar som kan hjälpa till att förbättra cystisk fibros hos spädbarn.

Dessa olika behandlingar inkluderar lungrehabilitering, sinuskirurgi, syrebehandling, användning av rör under ätandet, tarmkirurgi och så vidare.

Denna behandling anpassas dock vanligtvis till tillståndet och svårighetsgraden hos den lilla sjukdomen.

Så se till att du omedelbart kontaktar din läkare så att ditt barn får bästa möjliga vård.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla detta tillstånd?

Några av livsstilsförändringarna eller hemmet som kan lindra patienter med cystisk fibros eller cystisk fibros är:

• Undvik kontakt med personer som har lunginfektioner.
• Utför rutinmässiga barnimmuniseringar varje år, inklusive influensavaccin.
• Se till att ditt barn får tillräckligt med vätska.
• Håll ditt barn borta från rök och damm, eftersom detta kan förvärra symtomen.
• Träna regelbundet.
• Gör din lilla van att tvätta händerna flitigt.
• Följ alltid din barnläkares anvisningar och ge behandling enligt rekommendation
• Kontrollera barnet regelbundet till läkaren

Förebyggande

Vad kan man göra för att förhindra cystisk fibros hos spädbarn?

Cystisk fibros eller cystisk fibros är faktiskt ett tillstånd som inte kan förhindras. Men om du, din partner eller en familjemedlem har cystisk fibros, prova genetisk testning innan du får barn.

Genetisk testning hjälper dig att bestämma din risk eller chans att få ett barn med cystisk fibros.

Under tiden för de av er som redan är gravida och sedan genetiska tester visar att ditt barn kan vara i riskzonen för cystisk fibros, kan läkare göra ytterligare tester på det ofödda barnet.

Ändå är genetisk testning inte avsedd för alla. Så försök att diskutera vidare med din läkare innan du bestämmer dig för att göra genetisk testning.

Detta beror på att det genetiska testet kan ha sin egen psykologiska inverkan på dig, din partner och din familj.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.