Achondroplasia (akondroplasi): symtom, orsaker och hur man hanterar det

Definition av achondroplasi

Vad är achondroplasi (akondroplasi)?

Achondroplasi eller akondroplasi är en fosterskada eller störning hos spädbarn när brosk inte utvecklas ordentligt.

Brosk är en tuff men flexibel vävnad. Normalt, under den tidiga utvecklingen av fostret i livmodern, bildar brosk en stor del av kroppens skelett så att det finns i olika extremiteter.

Hos spädbarn med muskuloskeletala sjukdomar förvandlas dock inte brosket helt till ben, särskilt i benen i armar och ben.

Processen att bilda sig från brosk till ben är känd som benbildning. Som ett resultat av benbildningsprocessen som inte går bra har barnet en kropp av normal storlek men lemmarna är kortare så att de ser oproportionerliga ut.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Achondroplasia (akondroplasi) är den vanligaste typen av dvärgväxt. Dvärgism i sig är ett tillstånd som orsakas av bentillväxt som är kortare än normalt.

Baserat på Medline Plus-webbplatsen uppskattas 1 fall av spädbarn födda med detta tillstånd, från 15 000 till 40 000 spädbarn.

Tecken och symtom på achondroplasi

Spädbarn och barn som upplever denna benstörning upplever vanligtvis inte nedsatt kognitiv utveckling eller intelligens.

Symtom på akondroplasi är mer fysiska och inte mentala. När nyfödda är de vanligaste symptomen på achondroplasi eller akondroplasi hos spädbarn följande:

Har en kort storlek jämfört med andra nyfödda.
Har korta armar, lår och ben som inte matchar hans längd.
Har ett stort huvud (makrocefali) som är oproportionerligt med en bred panna.
Den har korta fingrar och händerna verkar vara trekantiga på grund av avvikande ring- och långfingrar.
Ansiktsområdet mellan pannan och överkäken verkar kort eller i proportion till sin normala storlek.
Kroppen verkar böja sig nedåt.
Fotsulorna är plana, korta och breda.

Andra hälsotillstånd som spädbarn med achondroplasi också kan ha är följande:

Störningar i muskelsystemet, vilket får barnet att gå sent.
Upplev andningsproblem, eftersom andningsfrekvensen saktar ner eller stannar under en kort period (apné).
Upplev hydrocephalus eller vätskeuppbyggnad i hjärnan.
Upplever ryggradsstenos på grund av minskningen av ryggraden så att den pressar på benmärgen.

Under tiden hos äldre barn är symtomen på achondroplasi eller akondroplasi följande:

Överviktig till fetma.
Har svårt att böja armbågarna.
Upplever upprepade eller upprepade öroninfektioner på grund av smala hörselgångar.
Har ryggmärgsstörningar, såsom kyphos, lordos eller skolios.

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom relaterat till barnets tillstånd, bör du omedelbart kontakta en läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Om du märker att du upplever symtomen som beskrivs ovan, kontakta din läkare omedelbart. Varje barn kan ha olika symtom. Faktum är att det finns några som upplever symtom som kanske inte nämns ovan.

Orsaker till achondroplasi

Orsaken till achondroplasi (akondroplasi) är en genetisk mutation eller förändring i gener som inträffar under processen för bildning av ägg och spermier.

Genmutationen eller förändringen involverad i denna muskuloskeletala sjukdom är FGFR3. FGFR3-genen är involverad i utvecklingen av ben- och hjärnvävnad genom att ge order att göra proteiner.

När en genmutation uppstår i barnets kropp orsakar det att FGFR3-proteinet blir för aktivt. Som ett resultat stör det överaktiva arbetet med FGFR3-proteinet benutvecklingsprocessen och orsakar störningar i processen för bebisbenstillväxt.

Riskfaktorer för achondroplasi

Akondroplasi (akondroplasi) är en störning som ärvs från föräldrar. Det innebär att barn födda till föräldrar med muskuloskeletala störningar också riskerar att uppleva samma tillstånd som sina föräldrar.

Denna benstörning ärvs i ett autosomalt dominerande mönster, där en kopia av FGFR3-genmutationen redan kan orsaka denna abnormitet hos spädbarn. Om båda föräldrarna skickar en kopia av den muterade FGFR3-genen blir barnets tillstånd mycket sämre.

Barnet kan uppleva extrem förkortning av ben och underutvecklade revben. Detta tillstånd gör att barnet dör i livmodern eller dör efter födseln på grund av andningssvikt.

Diagnos & behandling av achondroplasi

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Achondroplasi eller akondroplasi är en fosterskada som kan diagnostiseras under graviditeten eller efter att barnet är födt.

Kontrollera för achondroplasi under graviditeten

Hur man diagnostiserar achondroplasi under graviditeten kan göras genom ultraljudundersökning (USG) av barnet i livmodern.

Läkare diagnostiserar vanligtvis akondroplasi via ultraljud genom att notera närvaron eller frånvaron av korta eller underutvecklade lemmar.

Dessutom kan läkare också diagnostisera achondroplasi under graviditeten genom att uppmärksamma möjligheten till andra symtom som barnet upplever, såsom hydrocephalus.

Inte bara ultraljudsundersökning, eftersom detta tillstånd orsakas av ärftlighet kan akondroplasi före födseln också diagnostiseras med genetiska tester.

Genetiska tester för att diagnostisera achondroplasi utförs genom att undersöka fostervattensprov eller ta ett prov av fostervätska från livmodern.

Achondroplasia undersökning efter födseln

För nyfödda kan läkare diagnostisera möjligheten till akondroplasi genom att observera och fysiskt undersöka barnet.

Läkaren kan föreslå andra tester om det finns vissa fysiska symtom på din lilla som leder till akondroplasi. Andra tester kan följas av röntgen eller röntgen på barnet.

Detta test syftar till att mäta längden på barnets ben om de har achondroplasi. Om det behövs kan genetiska tester och blodprover hjälpa till att bekräfta möjligheten till akondroplasi genom att leta efter FGFR3-genen.

Hur man behandlar akondroplasi (akondroplasi)?

Det finns ingen specifik behandling som kan bota achondroplasi. ändå kommer läkaren att välja en behandling i enlighet med de tecken och symtom som barnet uppvisar.

Hur man behandlar akondroplasi (akondroplasi) som vanligtvis rekommenderas är:

Om ditt barn har tecken på hydrocefalus, kommer läkaren att hänvisa till en neurokirurg. Läkemedel och kirurgi kan krävas.
Om barnet upplever symtom som andningssvårigheter på grund av apné, kommer läkaren att utföra operationer, nämligen att göra ett hål i nacken (trakeostomi) eller ta bort mandlarna och adenoiderna (adenotonsillektomi).
Om ditt barn är överviktigt, hjälper läkare och nutritionister dig att gå ner i vikt till det ideala antalet beroende på hans ålder och längd.
Symtom på en infektion som fortsätter att attackera barnet kan kräva att barnet tar antibiotika.
Barn som är korta i statur kan ta tillväxthormonbehandling.
Om din lilla har en varusdeformitet (förändringar i benstruktur och form) som ett böjt ben, kan en ortoped lindra symtomen med sjukgymnastik. Vanligtvis kräver detta tillstånd inte kirurgisk korrigering av benet.
Om det finns en ryggradsavvikelse ska din lilla sitta med ett stöd i åldern 12-18 månader. Fortsätt sedan med att använda en stödkorsett så att den onormala benkurvaturen inte blir värre. Om det är svårt utförs vanligtvis kirurgi.
Om ditt barn har ryggstenos, vilket är en minskning av utrymmet i ryggraden, kan läkaren rekommendera kirurgisk kirurgi.

Hemmet för achondroplasi

Barn födda med achondroplasia kan ha hopp och en bättre livskvalitet, med ordentlig vård av föräldrar och hemvårdare.

Du som förälder bör ta din lilla regelbundet till läkaren för hälsokontroller. Att ta hand om din lilla med detta tillstånd är verkligen ingen lätt uppgift.

Men du behöver inte oroa dig. Du kan delta i rådgivning med läkare, följa en hälsosam kost som rekommenderas av nutritionister för att möta deras näringsintag och gå med i samhället av föräldrar som också har barn med liknande tillstånd.

Glöm inte att se till att din lilla går igenom alla vaccinationer för att förhindra att vissa hälsoproblem utvecklas.