Förstå orsakerna till hemofili och hur det ärvs

Hemofili är en blodproppssjukdom som får blodet att inte koagulera helt. När en person har hemofili kommer blödningen i kroppen att vara längre än normalt. Vad orsakar hemofili? Kolla in följande recensioner.

Genetisk mutation, den främsta orsaken till hemofili

I grund och botten är hemofili en sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Den muterade genen skiljer sig vanligtvis beroende på vilken typ av hemofili du har.

I hemofili typ A är den muterade genen F8. Under tiden utlöser den muterade F9-genen typ B-hemofili.

F8-genen spelar en roll vid framställning av ett protein som kallas koagulationsfaktor VIII. Under tiden spelar F9-genen en roll i produktionen av koagulationsfaktor IX. Koagulationsfaktorer är proteiner som fungerar i blodproppsprocessen.

När det finns ett sår skyddar dessa proteiner kroppen genom att koagulera blödning. Detta skyddar de skadade blodkärlen och förhindrar att kroppen tappar för mycket blod.

Den muterade F8- eller F9-genen utlöser produktionen av koagulationsfaktor VIII eller IX som inte är normal, även antalet är kraftigt reducerat. För liten koagulationsfaktor resulterar verkligen i dålig blodkoagulationsförmåga. Slutligen inte blodet att koagulera helt när blödning inträffar.

Hur överförs hemofili från föräldrar?

Den främsta orsaken till hemofili är en genetisk mutation, och detta är vanligtvis ärftligt. Denna genetiska mutation förekommer endast på X-sexkromosomen.

Varje människa är född med 2 könskromosomer. Varje kromosom ärvs från fadern och mamman. Flickor får två X (XX) kromosomer, var och en från sin mor och far. Medan en pojke (XY) kommer att ha en X-kromosom från sin mor och en Y-kromosom från sin far.

Rapporter från webbplatsen Hemofili i Georgien visar att de flesta kvinnor som är födda med en genetisk mutation generellt inte visar tecken eller symtom på hemofili. Kvinnor som inte har dessa symtom kallas vanligtvis bärare eller bärare av muterade gener. A carrier inte nödvändigtvis har hemofili.

Till exempel är en kvinna född med en X-kromosom från sin mor som inte innehåller den problematiska genen. Han fick dock X-kromosomen från sin far som hade hemofili.

Flickan lider inte av hemofili eftersom de normala generna från modern är mycket mer dominerande än de problematiska generna från fadern. Då blir flickan bara bärare av gener som potentiellt kan orsaka hemofili.

Dessa kvinnor har dock möjligheten att vidarebefordra den muterade genen till sina barn i framtiden. Hennes sons chanser kommer att vara bärare eller till och med lida av hemofili beror på kön på barnet senare.

I grund och botten finns det fyra huvudnycklar som förklarar risken för att ett barn föds med hemofili, nämligen:

• Pojkar födda av fäder med hemofili, kommer inte att ha hemofili
• Döttrar födda till fäder med hemofili kommer att bli bärare
• Om en bärare att ha en pojke är pojkens chans att utveckla hemofili 50%
• Om en bärare att ha en dotter, flickans möjlighet att bli bärare är 50%

Eftersom hemofili endast påverkar X-kromosomen och män bara har 1 X-kromosom blir män i allmänhet inte bärare eller transportör. Till skillnad från kvinnor som har två X-kromosomer, så har de möjlighet att vara normala, bärareeller har hemofili.

Fader har hemofili, mor har inte hemofili och han inte bärare

Om fadern har en muterad gen och har hemofili, men alla gener som ägs av mamman är friska och normala, kommer sonen verkligen inte att få hemofili eller bli smittad. bärare.

Men om du har en tjej är det troligt att hennes dotter kommer att födas med genen som orsakar hemofili, aka bärare.

Pappa har inte hemofili, mamma bärare

I det här fallet, om barnet får Y-kromosomen från fadern, kommer barnet att vara manligt. Pojkar får X-kromosomen från sin ensamstående mor bärare. Men chanserna för pojken att få den problematiska genen från modern (bli bärare) är cirka 50%.

Under tiden får flickor som är födda till friska fäder också en hälsosam X-kromosom från sin far. Men för att mamman är ensam bärare, flickan har också 50% chans att bli bärare av generna som orsakar hemofili.

Pappa har hemofili, mamma är bärare

Om en far med hemofili överför Y-kromosomen till barnet kommer barnet att födas manligt. Pojken kommer att få X-kromosomen från den mamma som är bärare.

Om X-kromosomen som överförs från modern innehåller en genetisk mutation, kommer pojken att utveckla hemofili. Omvänt, om mamman ärver en hälsosam X-kromosom, kommer pojken att ha normala blodkoagulationsgener, även friska.

Saker är lite annorlunda för flickor. En babyflicka är säker på att få X-kromosomen från en far som har hemofili, så hon kommer att bli bärare av den muterade genen.

Om mamman är den bärare sänker den friska X-kromosomen kommer flickan bara att bli bärare. Men om den ärftliga X-kromosomen har mutationen i genen som orsakar hemofili från modern, kommer han att utveckla hemofili.

Så, fadern som lider av hemofili och mamman som blir bärare har en chans att:

• 25% för att föda manliga barn med hemofili
• 25% för att föda friska pojkar
• 25% för att föda en flicka som blir bärare
• 25% för att leverera flickor med hemofili

Kan hemofili uppstå i frånvaro av ärftlighet?

Efter att ha förstått förklaringen ovan kanske du undrar om denna sjukdom kan uppstå även om en person inte har föräldrar som har hemofili? Svaret, fortfarande kan du. Dessa fall är dock mycket sällsynta.

Hemofili som uppstår i frånvaro av ärft kallas förvärvad hemofili. Detta tillstånd kan uppträda när som helst när en person har nått vuxen ålder.

Enligt webbplatsen Genetic Home Reference skriver du hemofili förvärvade (förvärvad) inträffar när kroppen tillverkar speciella proteiner som kallas autoantikroppar. Dessa autoantikroppar kommer att attackera och hämma prestanda hos koagulationsfaktor VIII.

Vanligtvis är produktionen av dessa autoantikroppar associerad med graviditet, abnormiteter i immunsystemet, cancer eller allergiska reaktioner på vissa läkemedel. Men hälften av fallen med hemofili är av typen förvärvade huvudorsaken är inte känd.

Om du har en historia av denna sjukdom och planerar en graviditet är det en bra idé att konsultera en läkare. Din läkare kan rekommendera flera tester. På det sättet kan din graviditet vara mer förväntad.