Innehållsförteckning:
Du kanske känner till bensjukdomar som osteoporos. Du måste dock veta att det i denna värld finns många sällsynta bensjukdomar. Exempel såsom, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostos, chordomaoch malignt fibröst histiocytom (MFH). Även om det är en sällsynt bensjukdom har den upptäckts ofta i människokroppen. Låt oss därför ta en mer fullständig titt på följande fyra sällsynta bensjukdomar.
1. osteogenesis imperfecta (OI)
OI eller spröd bensjukdom är en komplex, varierad och sällsynt sjukdom. Huvudegenskapen för denna sjukdom är ett ömtåligt skelett, men många andra kroppssystem påverkas också. OI orsakas av mutationer (förändringar) i gener som påverkar benbildning, benstyrka och andra vävnadsstrukturer. Denna sjukdom är en livslång störning. OI kan förekomma hos människor i alla åldrar och raser. I USA beräknas det att mellan 25 000 och 50 000 personer drabbas av denna sällsynta bensjukdom.
Människor som har haft OI har ofta frakturer från spädbarn till puberteten. Frekvensen minskar vanligtvis under tidig vuxen ålder, men kommer att öka igen senare i livet. Andningsbesvär, inklusive astma, ses ofta. Medicinska egenskaper och andra frågor inklusive:
- Bendeformiteter och smärta.
- Kort växt.
- Böjd ryggrad.
- Låg bentäthet.
- Lösa leder, lösa ledband och svaga muskler.
- Skallen har distinkt, inklusive en sen krona stängning, och en huvudomkrets som är större än normalt.
- Sköra tänder.
- Andningsproblem.
- Synproblem, som närsynthet.
- Hudmärken lätt.
- Hjärtproblem.
- Trötthet.
- Hjärnproblem.
- Skörhet i hud, blodkärl och organ.
OI visar stor variation i utseende och svårighetsgrad. Svårighetsgrad beskrivs som mild, måttlig och svår. Den allvarligaste formen av OI kan orsaka för tidig död.
2. Melorheostos
Denna sällsynta bensjukdom kan drabba både kvinnor och män, det kan också påverka benen men också mjukvävnaderna. Detta är en progressiv typ av sjukdom och kännetecknas av förtjockning av det yttre skiktet av ben. Trots sin godartade status kan det bidra till betydande smärta och bendeformiteter och kan leda till funktionella begränsningar.
Denna sjukdom uppträder vanligtvis i barndomen, ibland flera dagar efter födseln. Av de drabbade kommer 50% att utveckla symtom vid 20-årsdagen. Även om den exakta orsaken inte är känd, är en teori att detta tillstånd orsakas av en sensorisk nervavvikelse i sklerotomen.
3. Chordoma
Chordoma är en sällsynt typ av bencancer, det förekommer ofta i skallen och ryggraden. Det är en del av en cancerfamilj som kallas sarkom, som inkluderar cancer i ben, brosk, muskler och annan bindväv.
Denna sällsynta bensjukdom tros uppstå från skräp embryonalt notokord, en broskstruktur som är stavformad och fungerar som ett stöd vid bildandet av ryggraden. Notochordceller är vanligtvis närvarande vid födseln och häckar i benen och skallen. Mycket sällan genomgår dessa celler en malign transformation som leder till bildandet av chordom.
Chordoma växer vanligtvis långsamt men utan att stoppa och tenderar att återkomma efter behandling. Eftersom de är nära ryggmärgen, hjärnstammen, nerverna och blodkärlen är de svåra att behandla och kräver mycket speciell vård.
4. Malignt fibröst histiocytom (MFH)
MFH är en typ av sarkom, som är en malign neoplasma utan tydligt ursprung som härrör från mjukvävnad och ben. MFH anses vara en sällsynt bensjukdom. Denna sjukdom drabbar vanligtvis patienter i åldern 50-70 år, även om den kan förekomma i alla åldrar. Symtom som uppstår, till exempel är barnets viktminskning normal? När hände detta? och trötthet kan förekomma hos patienter med avancerad sjukdom. De symtom som ofta förekommer är dock smärta, feber, frossa och nattliga svettningar. Patienter med denna sjukdom klagar också ofta över en massa eller klump som uppträder under en kort tidsperiod från veckor till månader.
