Hemofili b: symtom, orsaker och behandling

Definition

Vad är hemofili typ B?

Hemofili B är en blodproppssjukdom som resulterar i blödning som varar längre än normalt. Denna sjukdom orsakas av brist på blodkoagulationsfaktor eller koagulation IX (nio) i kroppen.

Koagulationsfaktorer är proteiner som spelar en roll i blodproppsprocessen när det finns skada eller blödning. Människokroppen har cirka 13 typer av blodkoagulationsfaktorer som arbetar med blodplättar för att koagulera blodet. När en av koagulationsfaktorerna minskar kan inte blodproppsprocessen inträffa helt.

Hemofili är en sjukdom som består av flera typer, nämligen A, B och C. Vad som skiljer varje typ av hemofili är den typ av koagulationsfaktor som reduceras från kroppen.

Sjukdomen som också kallas Julsjukdom Detta är en genetisk sjukdom, även ärftlig. Det finns dock också fall där hemofili förvärvas (förvärvade), inte sänkt.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Rapporter från webbplatsen Indiana Hemophilia and Thrombosis Center finns hemofili B hos 1 av 25 000 nyfödda. Förekomsten av denna typ av hemofili är fyra gånger mindre än för hemofili A.

Även om denna sjukdom är ärftlig, förekommer ungefär 1/3 av fallen i frånvaro av ärftlighet.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på hemofili typ B?

Tecken och symtom på hemofili typ B skiljer sig inte så mycket från andra typer av hemofili. De vanligaste symptomen på hemofili typ B är näsblod och ofta blåmärken på flera delar av kroppen. Lider kan också uppleva symtom som liknar anemi, där kroppen är mer trött och blek.

I svårare eller allvarligare fall kan drabbade uppleva blödningar spontant eller utan orsak.

Spontan blödning uppträder vanligtvis i vävnader i kroppen, såsom leder och muskler. Detta tillstånd orsakar smärta, svullnad och svårigheter att röra sig. Blödning i leden kallas hemartros.

När ska jag gå till läkaren?

Sök omedelbar läkarvård om du eller någon annan har:

• symtom på blödning i hjärnan (svår huvudvärk, kräkningar, nedsatt medvetande)
• olyckor som gör det svårt för blodet att sluta flyta
• leder som är svullna och känns varma vid beröring

Om din familj eller föräldrar har en historia av hemofili, måste du också genomgå genetisk testning för att se om det finns en risk för denna sjukdom i din kropp.

Orsaker och riskfaktorer

Vilka är orsakerna och riskfaktorerna för hemofili B?

Minskningen av blodkoagulationsfaktor VIII i hemofili B orsakas av en genetisk mutation som vanligtvis ärvs från föräldern.

Det finns emellertid också möjligheten att denna sjukdom uppträder trots att patienten inte har en förälder som har hemofili. Enligt webbplatsen Genetic Home Reference kallas tillståndet förvärvad hemofili detta kan uppstå på grund av graviditet, immunförsvar, cancer, allergiska reaktioner mot läkemedel eller andra okända orsaker.

Så man kan dra slutsatsen att den främsta orsaken till typ B-hemofili-sjukdom är att ha föräldrar med en historia av hemofili eller att de har muterade gener i kroppen.

Därför är det enda förebyggandet för att utveckla hemofili att genomgåkontroll före äktenskapet så att risken för att få avkomma med denna sjukdom kan minimeras.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka tester görs för att diagnostisera detta tillstånd?

Generellt kommer hemofili B och andra typer av hemofili omedelbart att undersökas hos nyfödda, särskilt om föräldrarna har en historia av hemofili.

Denna sjukdom kan diagnostiseras genom ett koagulationsfaktorkoncentrationstest, som syftar till att bestämma mängden blodkoagulationsfaktorer i kroppen.

Det är inte ovanligt att någon får reda på att han har hemofili efter att ha genomgått ett kirurgiskt ingrepp eller en olycka. Det kan bero på att han har mild hemofili eller inte känner symtomen på hemofili förrän han är vuxen.

Vilka är behandlingsalternativen för hemofili B?

Liksom andra typer av hemofili kan inte hemofili B också botas. Den befintliga behandlingen med hemofili syftar endast till att kontrollera symtomen och minska svårighetsgraden av blödningen.

Behandling för hemofili B liknar hemofili typ A genom att den syftar till att förhindra allvarlig blödning genom att ge en injektion innehållande ett blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Ändå är varumärkena som används för medicin vanligtvis olika.

Denna injektion kan göras ensam hemma. I svåra fall kan drabbade behöva genomgå regelbunden injektionsbehandling.

Behandlingen kan dock öka patientens risk att utveckla komplikationer från hemofili, nämligen hämmare. Hämmare är tillstånd där kroppens immunsystem vänder sig mot blodkoagulationsfaktorer i kroppen.