Sickcellanemi: symptom, orsaker, behandling

Definition

Vad är sigdcellanemi (sicklecellanemi)?

Seglcellanemi eller sicklecellanemi är en typ av anemi som kännetecknas av formen av röda blodkroppar som liknar en halvmåne. Detta tillstånd uppstår på grund av ärftlighet. Detta innebär att barnet eller barnet riskerar att utveckla detta tillstånd om en förälder har en muterad gen för att bilda seglceller.

Det är därför som sigdcellanemi kategoriseras som ett medfödd tillstånd eller defekt hos nyfödda.

Seglcellanemi eller sicklecellanemi är ett tillstånd som kännetecknas av ett onormalt format, halvmåne-liknande chip med en klibbig, styv struktur.

Normala friska röda blodkroppar ska ha formen på en platt, rund skiva så att de lätt kan flöda genom kärlen. Emellertid gör sigdens form av denna typ av anemi de röda blodkropparna att hålla ihop och täppa till små blodkärl. Cellernas struktur är stel och klibbig.

Detta tillstånd kan så småningom stoppa blodflödet som bör orsaka smärta och skada på barnets organ.

Symtomen, orsakerna och medicinerna för sigdcellanemi beskrivs nedan.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Det finns ett stort antal barn födda med denna medfödda abnormitet. Seglcellanemi är ett tillstånd som är vanligare hos människor av en viss ras eller etnicitet.

Dessa raser eller etniciteter inkluderar Afrika, Indien, Medelhavet, Saudiarabien, Qatar, Karibien, Centralamerika och Sydamerika.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på sigdcellanemi (sicklecellanemi)?

Generellt sett är symtomen på varje typ av anemi likartade. Det finns dock några specifika symtom på sigdcellanemi, nämligen:

• Kronisk anemi (kronisk)
• Svag och trött
• Svullnad i händer och fötter på grund av blockerade blodkärl
• Ögon, hud och läppar är gula
• Sen tillväxt
• Allvarlig smärta i bröstet, buken, lederna och benen, som kan vara från timmar till veckor
• Upplever synstörningar
• Återkommande infektioner hos spädbarn

MRapportering från Mayo Clinic uppträder vanligtvis bara symtom på sigdcellanemi när en baby är ungefär fem månader gammal.

Det kan finnas några tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett symptom som din lilla upplever, kontakta en läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Seglcellanemi diagnostiseras vanligtvis i spädbarn. Du måste träffa en läkare om:

• Oförklarlig intensiv smärta, såsom smärta i buken, bröstet, benen eller lederna
• Svullnad i händer eller fötter
• Svullnad i buken, särskilt smärtsam vid beröring
• Feber, barn med detta tillstånd har högre risk för infektion och feber är också ett tidigt tecken på infektion
• Blek hud
• Gul eller vit hud i ögonen
• Några av tecknen eller symtomen på en stroke inkluderar:
  • Domningar eller svaghet i någon del av ansiktet, armarna eller benen
  • Förvirring
  • Plötsligt tappat sikten

Om du ser att barnet har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar sigdcellanemi (sicklecellanemi)?

Orsaken till anemi är brist på röda blodkroppar. Men varje typ har en annan bakomliggande orsak.

Seglcellanemi uppstår på grund av genetiska defekter i generna som utgör hemoglobin i barnets blod. Skador eller mutationer överförs från förälder till barn.

Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till resten av kroppen.

Genmutationen får hemoglobin (beta-globinprotein) att blanda sig med för mycket järn. När barn har sicklecellanemi, en abnormitet i hemoglobin gör röda blodkroppar styva, klibbiga och deformerade.

Chanserna för en förälder med sigdcellanemi som föder ett friskt barn är följande:

• 25% chans att nyfödda inte utvecklar denna sjukdom.
• 50% av barnen har dolda genetiska faktorer, men sjukdomen förekommer inte.
• 25% chans att barn som är födda har sickleceller.

En bebis kan utveckla detta tillstånd om det föds med två seglcellgener som ärvs från båda föräldrarna. Om bara en förälder har det, visar ditt barn vanligtvis inga symtom och kan fungera som bärare (bärare).

För spädbarn födda med bärare är det viktigt att genomföra hälsokontroll innan de gifter sig med sina partners som vuxna. Detta för att ta reda på om partnern har en operatör eller inte. Denna undersökning är användbar för att bestämma graviditetsplanering och känna till möjligheten av sigdcellanemi hos avkomman.

Riskfaktorer och komplikationer

Vad ökar risken för att utveckla detta tillstånd?

De enda faktorer som ökar risken för sigdceller eller sicklecellanemi är att få avkomma av sigdceller.

En förälder som har segelcell indikerar att han har normalt hemoglobin och en sigdcellgen. Som ett resultat har blodet normalt och onormalt hemoglobin.

Även om barnet verkar friskt, finns det 25 procents chans att bära segdcellsegenskaper.

Komplikationer

Vilka är riskerna med komplikationer från sicklecellanemi?

Deformiteten kan göra det svårt för röda blodkroppar att röra sig genom blodkärlen. Dessa onormalt formade röda blodkroppar kan sakta ner eller stoppa blod- och syreflödet till alla delar av kroppen.

Detta tillstånd kan leda till skador på vävnader och organ på grund av att du inte får tillräckligt med blodintag. I allvarliga fall kan detta tillstånd leda till stroke och hjärtinfarkt.

Spädbarn som upplever sicklecellanemi Du kan också uppleva svullnad i händer och fötter och har nedsatt kroppsförmåga att bekämpa infektioner.

Komplikationer från denna typ av anemi inkluderar också njure- och ögonsjukdomar, stroke och infektioner som osteomyelit eller lunginflammation. I svåra fall kan barnets benmärg också sluta producera röda blodkroppar.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanligaste testerna för att diagnostisera denna sjukdom?

Sättet att diagnostisera sigdcellanemi skiljer sig från det allmänna sättet att diagnostisera anemi. Läkaren kommer att diagnostisera förekomsten av sigdceller baserat på medicinska journaler vid undersökning av barnet och dess familjemedlemmar. Vanligtvis kan läkaren också göra ett blodprov för att leta efter sigdceller och hemoglobinmutationer.

Spädbarn kommer att diagnostiseras från början om de får blodprov från födseln.

Ett test för att upptäcka sigdcellgenen före födseln

Sickcellsjukdom kan diagnostiseras från ett ofödat barn genom att ta ett prov av en del av vätskan som omger barnet i moderlivet (fostervätska). Det letar efter sigdcellgenen.

Om du eller din partner har fått diagnosen sigdcellanemi, fråga din läkare om du skulle överväga denna screening. Be om hänvisning till en genetisk rådgivare som kan hjälpa dig att förstå risken för ditt barn.

Vilka är mina behandlingsalternativ för sigdcellanemi (sicklecellanemi)?

Sickelceller kanske inte kan behandlas helt. Behandlingen är vanligtvis inriktad på att kontrollera symtom och lindra smärta.

Om din lilla upplever överdriven smärta och läkemedel är ineffektiva, kan läkaren ge smärtlindring i form av anemiabehandling.

Läkemedlet hydroxyurea kan till exempel hjälpa till att minska antalet segdceller i blodet. Denna medicinering minskar också risken för komplikationer och sämre hälsotillstånd.

Blodtransfusioner ochstamcellstransplantation det kan också användas av läkare som behandling för sigdcellanemi hos spädbarn och barn.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla detta tillstånd?

Följande livsstilsförändringar och huskurer kan hjälpa dig att hantera sicklecellanemi och förhindra att anemi förvärras är följande:

• Drick mycket vatten för att förhindra att barnet blir uttorkat.
• Ha en diet för anemi med massor av folatrika gröna grönsaker. Du bör ta folat varje dag.
• Lätt träning för att öka uthålligheten.
• Utför spädbarnsimmunisering enligt läkarens rekommendation.
• Res inte i ett flygplan utan kammare med tryck.
• Missbruk inte smärtstillande medel. Vi rekommenderar att du bara dricker enligt föreskrifterna och alltid konsulterar en läkare innan du ger mediciner till spädbarn och barn

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.