Känner du inte smärta när du kläms? kanske du har denna sjukdom

Försök att klämma i kinderna. Nej, försök hårdare. Sjuk?

Du kanske tror att det inte är ett mirakel att inte känna smärta. Det kommer inte att finnas några tårar, inga smärtstillande medel, ingen långvarig smärta. Att inte känna smärta är faktiskt en farlig sak.

Smärta för de flesta av oss är en mycket obehaglig känsla. Men det tjänar ett viktigt syfte att varna oss mot potentiellt livshotande skador. Om du kliver på en bit glas eller slår huvudet för hårt ber smärtan om barmhärtighet att du ska söka medicinsk hjälp omedelbart. Vad händer om du aldrig blir sjuk?

Oförmågan att känna smärta kallas CIP (medfödd okänslighet för smärta). CIP är ett extremt sällsynt tillstånd - endast cirka 20 fall har hittills rapporterats i den vetenskapliga litteraturen.

Vad är medfödd känslighet för smärta (CIP)?

Medfödd känslighet för smärta (CIP) är ett medfödd tillstånd som gör att en person inte kan och aldrig känner smärta i någon del av kroppen när han skadas.

En person som har CIP kan känna olika typer av beröring, skarp-trubbig och varm-kall, men de kan inte känna det. De vet till exempel att drycken är varm, men de kan inte känna att det kokande vattnet har bränt tungan. Med tiden kan denna brist på känslighet för smärta leda till ansamling av skador och hälsoproblem som kan påverka livslängden.

Ashlyn Blocker, till exempel en 16-årig tonårsflicka från Georgia, USA. Som nyfödd hörde han knappt ett ljud och när hans mjölktänder började komma ut hade han omedvetet tuggat bort det mesta av tungan. Som barn brände Blocker huden på handflatorna på kaminen och gick på sina vanliga två dagar med en trasig fotled. Han attackerades och tuggades en gång av svärm av eldmyror, doppade handen i kokande vatten och skadade sig på många andra sätt utan att någonsin känna den minsta smärtan.

Många människor som har en ärftlig känslighet för smärta och smärta har också en förlust av sin luktsans (anosmi). I vissa fall leder CIP till en persons oförmåga att svettas alls. Att leva med immunitet mot fysisk smärta gör emellertid inte människor med CIPA okänsliga för känslomässig smärta. De kan och kommer att känna känslomässig stress, såsom stress, nervositet, sorg, till att brista av ilska, precis som andra människor.

Innan vi vet vad som kan vara grundorsaken till CIP, är det bättre om vi först förstår smärtprocessen.

Var kom smärtan ifrån?

Nervsystemet bestämmer de otaliga miljoner känslor vi känner i hela kroppen, varje dag. Nervsystemet består av hjärnan, kranialnerven, ryggmärgen, ryggmärgen och andra kroppar, såsom ganglier och sensoriska receptorer. Nerver är budbärarläget från kroppen till ryggraden till hjärnan. Om ditt finger skärs i papper skickar signalreceptorerna vid fingertoppen ett smärtmeddelande till din hjärna, vilket får dig att reagera på skrikande "Ouch!" eller svära hårda ord.

Perifera nerver är viktiga för dig att känna smärta. Dessa nerver slutar på receptorer som känner av beröring, tryck och temperatur. Vissa av dem hamnar på nociceptorer som känner smärta. Nociceptorerna skickar smärtsignaler i form av en elektrisk ström längs de perifera nerverna, som sedan färdas genom ryggraden och når hjärnan. Myelin är manteln runt hjärnans nerver som hjälper till att leda elektrisk ström - ju mer myelin desto snabbare når meddelandet hjärnan.

Nervfibrerna som bär smärtmeddelanden från nociceptorer har två versioner (med eller utan myelin), vilket innebär att smärtmeddelanden kan färdas i en snabb eller långsam väg. Vägen som smärtmeddelanden går beror på vilken typ av smärta: svår smärta reser i snabbfältet, medan mildare smärta går i den långsamma körfältet. Hela processen sker inte för personer med CIP.

CIP anses vara en form av perifer neuropati eftersom den påverkar det perifera nervsystemet, som ansluter hjärnan och ryggmärgen till muskler och celler som upptäcker känslor som beröring, lukt och smärta. Men studier har visat att nervledningen hos personer med CIPA fungerar bra, så det finns inga bevis för att deras smärtmeddelanden går vilse.

Flera studier har visat nedsatt funktion eller till och med frånvaro av nervfibrer - antingen med eller utan myelin. Utan nervfibrer kan inte kroppen och hjärnan kommunicera. Smärtmeddelanden når inte hjärnan eftersom ingen skickar dem.

Vad får en person att känna ingen smärta alls?

CIP är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att för att en person ska få CIP måste han få en kopia av genen från båda föräldrarna. Varje förälder måste ha en kopia av den muterade genen på den autosomala kromosomen, en kromosom som inte är relaterad till kön. Autosomal recessiv störning innebär att båda föräldrar som bär genmutationen kanske inte visar tecken och symtom på tillståndet.

Ett antal gener är kända för att spela en roll i en persons risk att ärva CIP. SCN9A-genen är den vanligaste orsaken. Denna gen är inblandad i överföringen av elektriska signaler i nerverna. Annan forskning tyder på att det kan vara en mutation i TRKA (NTRK1) -genen, som kontrollerar nervtillväxt.

I sällsynta fall kan CIP orsakas av en mutation i PMRD12-genen. PRDM12-genen spelar en nyckelroll för att modifiera ett protein som kallas kromatin som ska binda till kromosomens DNA och fungera som en kontrollomkopplare för att aktivera eller avaktivera andra gener på kromosomen. Kromatin spelar en mycket stor roll i bildandet av nervceller, så denna mutation i PRDM12-genen kan förklara varför smärtdetekterande nerver inte kan bildas ordentligt hos människor som inte kan känna smärta.