Progeria: symptom, orsaker, komplikationer av behandling & bull; hej friska

x

Definition

Vad är progeria?

Progeria, eller även känt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), är ett tillstånd eller medfödd defekt hos spädbarn.

Progeria är ett tillstånd som kännetecknas av att åldras mycket snabbt hos spädbarn, till och med deras livslängd kanske inte är lång.

Den genomsnittliga beräknade livslängden för spädbarn med progeria är 13 eller 14 år, men vissa dör tidigare och andra överlever mer än 20 år.

Spädbarn födda med progeria ser till att börja med normalt ut som barn i allmänhet. Men efter det första året eller två börjar tecken och symtom på progeri som håravfall, hudrynkor och långsam tillväxt uppstå.

Progeria är ett tillstånd som kan orsakas av en genetisk mutation. Hittills har ingen behandling hittats som kan bota progeria helt. Behandlingen är inriktad på att minska tecken och symtom hos spädbarn.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Progeria är en mycket sällsynt sjukdom. Det uppskattas att endast cirka 1 av 4 miljoner nyfödda över hela världen med detta tillstånd.

Hittills finns det så många som 134 barn från 46 länder som lider av denna medfödda sjukdom i progeria. Progeria påverkar båda könen hos både pojkar och flickor och lika i alla raser.

För att ta reda på mer information om progeri hos spädbarn kan du konsultera en läkare.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på progeri?

Tecken och symtom på progeria är vanligtvis inte synliga vid födseln. Men när barnet är 1 eller 2 år kommer progeria att påverka barnets fysiska utseende.

Barn födda med progeria kommer att visa en avmattning i fysisk utveckling. Men grovmotorisk utveckling, finmotorisk utveckling och intelligens hos barnet påverkas inte.

Progeria är ett tillstånd som också kan orsaka att barn inte går upp i vikt normalt så att deras fysiska tillväxt försvagas.

Citat från Cleveland Clinic, de vanligaste tecknen och symtomen på progeria är följande:

• Barnets huvudomkrets blir större
• Ögonen förstoras och ögonlocken stängs inte helt
• Underkäken växer inte, så den ser mindre ut än resten av ansiktet
• En tunn näsa med en näbbliknande spets
• Öron som verkar sticker ut
• Tunn hud, fläckar och rynkor med vener som syns från utsidan
• Långsam och onormal tandtillväxt
• En hög röst
• Att förlora kroppsfett och muskler
• Håravfall inklusive ögonfransar och ögonbryn

När de växer kan barn uppleva sjukdomar som upplevs av vuxna, såsom benförlust och hjärt-kärlsjukdomar.

Hjärtinfarkt och stroke är de vanligaste orsakerna till progeri-relaterad död. Några av de tillstånd som kan uppstå relaterade till progeria är som följer:

• Huden på kroppen, fötterna och händerna dras åt (liknar sklerodermi)
• Försenad och onormal tandbildning
• Partiell hörselnedsättning
• Att förlora kroppsfett och muskelmassa
• Sköra ben
• Stela leder
• Bäckenförskjutning
• Insulin försvar
• Progressiv sjukdom i hjärtat och blodkärlen (kardiovaskulär)

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Du bör kontakta din läkare omedelbart om du märker något onormalt i ditt barns utveckling.

Villkor som du måste vara uppmärksam på är problemet med håravfall, förändringar i hudens struktur eller långsam tillväxt.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar progeria?

Progeria är ett tillstånd som orsakas av en genetisk mutation. Denna genetiska mutation inträffar från födseln, men experter tror att detta tillstånd inte överförs från föräldrarna.

Detta innebär att föräldrar som har barn med progeri inte nödvändigtvis föder barn med samma tillstånd.

Lansering från Mayo Clinic, genetiska mutationer hos spädbarn med progeri förekommer i LMNA eller lamin A. Genen spelar en roll i att producera proteiner som håller kärnan i en cell.

Om det finns en förändring eller mutation i denna gen kommer proteinet att bli defekt. Detta gör att kärnans struktur blir instabil så att kroppens celler dör snabbare.

Detta tillstånd antas vara orsaken till för tidig åldrande hos barn. Genetiska mutationer som de som finns i denna sjukdom klassificeras också i flera typer, nämligen:

Wiedemann-Rautenstrauch syndrom

Även känd som progeroid neonatalt syndrom, utvecklas denna sjukdom eftersom barnet fortfarande är i livmodern. Tecken och symtom på åldrande har dykt upp när barnet föddes.

Werner syndrom

Werner syndrom är också känt som vuxen progeria. Symtom börjar dyka upp under tonåren eller tidig vuxen ålder, som för tidigt åldrande.

Det finns också sjukdomar som ofta drabbas av vuxna, såsom grå starr och diabetes.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att få progeri?

Riskfaktorer är miljö- eller livsstilsförhållanden som kan öka en persons risk att drabbas av vissa sjukdomar.

Tyvärr är det fram till nu inte säkert vilka faktorer, livsstil och miljöförhållanden som påverkar födelsen av en baby med progeria.

Eftersom detta tillstånd är mycket sällsynt och mycket sällsynt finns det inga kända riskfaktorer. Detta beror på att en genetisk mutation påverkar en enda sperma eller ett ägg innan befruktning sker.

I ungefär 1 av 100 fall av progeri kan denna medfödda abnormitet eller defekt överföras till nästa generation i familjen.

Komplikationer

Vilka är de komplikationer som orsakas av progeri?

Barn födda med progeria upplever i allmänhet härdning av artärerna (ateroskleros). Detta tillstånd inträffar när artärväggarna blir tjockare och styva.

Detta kan orsaka brist på blodflöde och syre från levern till andra kroppsorgan.

I vissa fall dör barn och barn som växer upp med progeri av komplikationer relaterade till ateroskleros, nämligen:

1. Kardiovaskulära problem

Om skadade blodkärl också orsakar hjärtproblem kan detta utlösa hjärtinfarkt och hjärtsvikt.

2. Cerebrovaskulära problem

Om skador på blodkärlen uppstår i en del av hjärnan kan detta tillstånd öka risken för stroke, till och med permanent hjärnskada.

Andra hälsoproblem som kan uppstå är artrit, grå starr och en ökad risk att utveckla cancer.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Progeria är ett tillstånd som kan diagnostiseras med de mest uppenbara symtomen. Läkare kommer i allmänhet att diagnostisera denna sjukdom baserat på de tecken och symtom som uppträder under det första eller andra året sedan barnet föds.

Vanligtvis upptäcks denna sjukdom när läkaren gör rutinkontroller av barn. Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning, ett hörselprov för barn, ett barns syntest och jämföra barnets och barnets vikt och längd efter deras ålder.

Den fysiska undersökning som läkaren kommer att utföra om ditt barn misstänks ha progeri är följande:

• Mät höjd och vikt.
• Jämför tillväxt mot ett normalt barns tillväxtdiagram.
• Testa hörsel och syn.
• Kontrollera vitala organ, inklusive blodtryck.
• Leta efter typiska tecken och symtom på sjukdom.

En genetisk specialist krävs vanligtvis också för att bekräfta en diagnos. Flera ytterligare tester kommer att göras för att få mer exakta resultat, såsom blod och genetiska tester.

Hur man behandlar progeria?

Hittills har ett botemedel mot progeria inte hittats. Forskare arbetar dock för att hitta en väg ut och undersöka några läkemedel som kan övervinna denna sjukdom.

Forskarna studerade kemikalier som kallas Farnesyltransferashämmare (FTI), som används för att behandla cancer. Man tror att dessa ämnen kan vända de kärnkraftsstrukturella avvikelser som antas orsaka progeri.

Som förälder med ett barn som lider av denna sjukdom kan du fortsätta att övervaka barnets tillväxt och utveckling genom att regelbundet gå till läkare eller göra terapi.

Sjukgymnastik är viktigt för att bibehålla barnets hållning, samt för att minska smärta i midjan och benen. Terapi är också nödvändig så att barn kan utföra normala dagliga aktiviteter, som att äta, bada och skriva.

Behandling och behandling av progeri fokuserar på att minska symtomen så att barnet kan leva så bekvämt och naturligt som möjligt. Följande är de typer av mediciner och medicinska behandlingar som finns tillgängliga för progeria:

1. Övervaka hjärtfunktionen

Spädbarn och barn som lider av progeri rekommenderas starkt att ha rutinmässiga kontroller av hjärtat och blodtrycket, till exempel ett ekokardiogramtest.

2. Rutinmässigt bildtagningstest

Tester som en MR- eller CT-skanning kan göras för att kontrollera om andra sjukdomar uppstår förutom progeria, såsom stroke eller skada på huvudet.

3. Rutinmässiga ögonprov

Vissa barn med progeria har också synproblem, såsom långsynthet eller torra ögon.

Med tiden kan ditt barn också löpa risk för grå starr, ökad ljuskänslighet och ögonirritation.

4. Hörselprov

I vissa fall upplever också barn med progeri hörselnedsättning. Detta tillstånd kan övervinnas genom att använda hörapparater.

5. Rutinmässiga tandundersökningar

Tand- och munproblem är mycket vanliga hos personer med denna sjukdom, såsom tandsten, trängsel, sen tandvård och skador på tandköttet.

Därför bör du regelbundet ta din lilla till tandläkaren för att bibehålla hälsan hos tänderna och munnen.

6. Administrering av aspirin

Din läkare kommer också att ordinera en låg dos aspirin för att förhindra eventuella hjärtattacker och stroke.

7. Andra läkemedel

Administreringen av läkemedel för att behandla progeria beror på barnets tillstånd. Läkaren kan också ordinera andra mediciner.

Andra typer av läkemedel som kan ges såsom statiner för att sänka kolesterolet, blodtryckssänkande läkemedel, blodförtunnande läkemedel och smärtstillande medel.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller hemmet som kan göras för att behandla progeri?

Här är livsstils- och huskurer som kan hjälpa dig att hantera eller minska progeri-symtom:

• Barn med detta tillstånd har vanligtvis problem med hydrering. Se till att ditt barn dricker mycket vätska, särskilt när det är sjukt eller i varmt väder.
• Om ditt barn har svårt att äta, försök dela upp maten i mindre men mer frekventa portioner.
• Ge barnen möjlighet att lära sig och vara aktiva i sina liv. Rådgör med din barnläkare för att ta reda på vilka aktiviteter som är bäst för barn.
• För att göra barnets fötter bekvämare, använd dynor eller sulor för fötterna.
• Använd en solskyddsmedel med en SPF på minst 15 för att skydda ditt barns hud.
• Se till att ditt barn får alla nödvändiga vaccinationer.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.