Muskeldystrofi: symtom, orsaker och behandling

Definition

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi eller muskeldystrofi är en term som refererar till en grupp av muskelsjukdomar. Långsamt blir musklerna svagare tills de tappar sin styrka och inte kan fungera ordentligt.

Muskelskada och svaghet orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin, ett protein som är viktigt för normal muskelfunktion. Patienter med denna sjukdom har vanligtvis svårt att gå, sitta, svälja och göra rörelser som kräver muskelsamordning.

Muskeldystrofi är en medfödd fosterskada som i allmänhet är ärftlig och orsakar muskelskador över tiden.

Det finns mer än 30 typer av muskelsjukdomar som ingår i dystrofi. Följande är de typer som oftast förekommer:

• Duchennes muskeldystrofi (DMD).
• Landouzy-dejerin muskeldystrofi.
• Myoton muskeldystrofi (MMD).

Hur vanligt är detta tillstånd?

Muskeldystrofi är ett ganska sällsynt tillstånd. Det uppskattas att 1 av 3 500 nyfödda och barn utvecklar muskeldystrofi.

De flesta fall finns i barndomen, särskilt hos pojkar. Symtom på vissa typer av muskeldystrofi uppträder inte förrän barnet når vuxen ålder.

Denna sjukdom kan övervinnas genom att kontrollera de befintliga riskfaktorerna. För mer information om tillståndet hos barnet med detta tillstånd, vänligen kontakta läkaren.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på muskeldystrofi?

Tecken och symtom på muskeldystrofi beror på vilken typ av muskelsjukdom ditt barn har. I allmänhet kan alla delar av musklerna påverkas eller bara vissa delar av musklerna påverkas, till exempel områdena runt höfterna, axlarna eller ansiktet.

Följande är tecken och symtom på muskeldystrofi ellermuskeldystrofi om delat efter typ:

1. Duchennes muskeldystrofi (DMD)

DMD är den vanligaste typen av muskelsjukdom, de flesta drabbade förlorar förmågan att gå vid 12 års ålder och behöver andningsapparater.

Tecken och symtom på denna typ av muskeldystrofi är vanligare hos pojkar Detta är:

• Svårigheter att gå.
• Minskade kroppsreflexer.
• Svårigheter att stå ensam.
• Dålig hållning.
• Tunnare ben.
• Böjd ryggrad (skolios).
• Mild intelligens.
• Svårt att andas.
• Kan inte svälja ordentligt.
• Svagt hjärta och lungor.

2. Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

Detta tillstånd är en försvagning av ansiktsmuskler, lår, armar och ben. Denna typ av muskelsjukdom utvecklas långsamt och kan gå från milda symtom till svåra symtom (förlamning).

Några av de vanligaste tecknen och symtomen inkluderar:

• Svårigheter att tugga eller svälja mat.
• Lutande axlar.
• Munnen ser inte proportionell ut.
• Den del som sticker ut ur axeln, som en vinge.

I sällsynta fall, drabbade av typen dystrofiLandouzy-Dejerinehar också hörsel- och andningsproblem.

Detta tillstånd tar lång tid att visa de första symptomen. Ibland kommer drabbade att uppleva symtom i tonåren, men det är inte ovanligt att nya symtom uppträder när den drabbade går in i 40-talet.

3. Myoton muskeldystrofi (MMD)

MMD, även känd som Steinerts sjukdom eller myotonisk dystrofi, gör att musklerna inte slappnar av igen efter sammandragningar (myotoni).

Flera delar av kroppen kan påverkas av typen av muskeldystrofi eller muskeldystrofi är som följande:

• Ansiktsmuskler.
• Centrala nervsystemet.
• Binjurarna.
• Hjärta.
• Sköldkörtel.
• Öga.
• Matsmältningssystemet.

Symtom uppträder vanligtvis först i ansiktet och nacken. Några symtom på muskeldystrofi eller muskeldystrofi dessa är som följer:

• Musklerna i ansiktet verkar falla eller slappna av.
• Svårigheter att lyfta nacken på grund av svaga nackmuskler.
• Svårt att svälja
• Ögonlocken verkar hängande eller sömniga (ptos).
• Tunnning av håret på framsidan av huvudet.
• Synen försämras.
• Barnet går ner i vikt.
• Överdriven svettning.

Detta tillstånd riskerar att orsaka impotens och testikelatrofi hos män. Under tiden kan de som lider av kvinnligt kön uppleva oregelbundna menstruationscykler, liksom risken för infertilitet.

4. Becker muskeldystrofi

Beckers dystrofi är nästan identisk med Duchennes, men inte så allvarlig. Detta tillstånd är också vanligare hos pojkar.

Symtomen på muskeldystrofi uppträder vanligtvis först när patienten är 11-25 år och inkluderar:

• Gå på tårna (tå).
• Ofta faller.
• Muskelkramp.
• Svårigheter att resa sig eller stå från golvet.

5. Medfödd muskeldystrofi

Detta tillstånd uppträder vanligtvis hos nyfödda upp till två år. De tecken och symtom som uppträder hos spädbarn är:

• Försvagade muskler.
• Dålig motorstyrning av kroppen.
• Det går inte att sitta eller stå utan hjälp.
• Skolios.
• Defekter i benen.
• Svårt att svälja
• Andningsproblem.
• Synstörningar.
• Problem med att prata.
• Nedsatta kognitiva förmågor.

6. Limbältet muskeldystrofi

Denna typ av muskeldystrofi får musklerna att försvagas och förlora massa. Vanligtvis attackerar detta tillstånd först dina axlar och höfter, men ibland kan det förekomma först i dina ben eller nacke.

Det kan vara svårt att gå upp från sittande ställning, gå upp och ner för trappor och lyfta tunga vikter.

7. Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)

OPMD orsakar vanligtvis muskelsvaghet i ansiktet, nacken och axlarna. Tecken på detta tillstånd inkluderar:

• Tappade ögonlock.
• Svårt att svälja
• Röstförändring.
• Synproblem.
• Hjärtproblem.
• Svårigheter att gå normalt.

8. Distal muskeldystrofi

Denna dystrofi är också känd som distal myopati. Detta tillstånd påverkar oftast musklerna i:

• Underarm.
• Hand.
• Kalv.
• Fötter.

9. Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Typ dystrofiEmery-Dreifuss uppträdde också för första gången när patienten var barn. Vanliga tecken och symtom är:

• Musklerna i över- och underbenen är försvagade.
• Andningsproblem.
• Hjärtproblem.
• Muskeln förkortas i ryggraden, nacken, fotlederna, knäna och armbågarna.

Det finns en mängd tecken och symtom som inte listas ovan. Om du vill veta några saker relaterade till dessa symtom kan du omedelbart kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Ring din läkare eller gå till sjukhuset om dessa symtom inte avtar eller om de kvarstår under lång tid.

Dessutom måste du tala om för läkaren om det finns familjemedlemmar som har samma sjukdom för att få rätt diagnos- och behandlingsmetod.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Vilka är de möjliga komplikationerna av muskeldystrofi?

Komplikationer som kan uppstå till följd av muskeldystrofi är som följande:

• Svårigheter att gå
• Begränsad kroppsrörelse
• Andningsproblem
• Skolios
• Hjärtproblem
• Svårt att svälja

Orsak

Vad orsakar muskeldystrofi?

Muskeldystrofi ellermuskeldystrofi är ett tillstånd som uppstår som ett resultat av en mutation eller förändring i en gen. Varje typ av dystrofi har olika typer av mutationer från varandra.

Dessa mutationer kan uppstå vid befruktningen eller under embryoutveckling. Orsaken till sådana mutationer är fortfarande okänd och studeras fortfarande.

Mutationer i gener som orsakar muskeldystrofi eller muskeldystrofi detta är ett tillstånd som kan ärvas genetiskt.

Med andra ord kan detta tillstånd överföras från föräldrar till barn, eftersom det är en genetisk sjukdom.

Riskfaktorer

Vilka är de faktorer som ökar risken för muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är ett tillstånd som kan förekomma hos nästan vem som helst, oavsett ålder och rasgrupp. Det finns dock flera faktorer som kan öka en persons risk för att utveckla detta tillstånd.

Det är viktigt för dig att veta att ha en eller flera riskfaktorer inte betyder att ditt barn kommer att utveckla en sjukdom eller ett hälsotillstånd.

I vissa fall är det möjligt att barnet kan drabbas av vissa sjukdomar eller hälsotillstånd utan riskfaktorer.

Följande är riskfaktorer som kan utlösa muskeldystrofi eller muskeldystrofi:

1. Barn

Förekomsten av denna sjukdom är vanligare hos barn.

2. Manligt kön

Denna sjukdom, särskilt typen Duchennes muskeldystrofi, är vanligare hos män. Om ditt barn är manligt är chansen att uppleva detta tillstånd mycket större.

3. Familjemedlemmar som lider av muskeldystrofi

Enligt Mayo Clinic, om någon familjemedlem har upplevt muskeldystrofi, har du också möjligheten att drabbas av denna sjukdom.

Även om du inte har riskfaktorer betyder det inte att du inte kan uppleva att inaktivera muskelstyvhet.

Ovanstående faktorer är endast för referens. Vi rekommenderar att du konsulterar din läkare för mer information.

Diagnos & behandling

Informationen som ges här ersätter inte medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanligaste typerna av screening för detta tillstånd?

I grund och botten finns det ett stort antal test som kan utföras för att diagnostisera dessa olika typer av muskeldystrofi. Diagnosen från en läkare kommer vanligtvis att gå igenom följande procedurer:

• Ta reda på vilka symptom patienten upplever.
• Ta reda på eventuell familjehistoria relaterad till muskeldystrofi.
• Utför en fysisk undersökning.

Efter att ha utfört dessa tester kan läkaren föreslå ytterligare tester för patientens muskeltillstånd. Medicinska ingrepp att välja mellan inkluderar:

1. Enzymtest

Skadade muskler kommer att producera enzymer, såsom kreatinkinas(CK) och komma in i blodet. CK-halten i blodsockernivån hos patienter som aldrig har upplevt trauma på grund av skada, kommer att indikera muskelstörningar.

2. Genetisk testning

Patienten kommer att bli ombedd att tillhandahålla ett blodprov, som sedan undersöks för att se om en genetisk mutation i blodet orsakar muskeldystrofi.

3. Muskelbiopsi

En liten del av din muskel kommer att tas bort för analys. Denna del av muskeln kommer att undersökas för att se om patienten har dystrofi eller annan muskelsjukdom.

4. Elektrokardiografi eller ekokardiogram

Denna undersökning används för att kontrollera leverfunktionen, särskilt hos personer som har diagnosenmyoton muskeldystrofi.

Vilka är de tillgängliga behandlingarna för muskeldystrofi?

Det finns inget känt botemedel mot olika typer av muskeldystrofi. Det finns dock flera typer av läkemedel som kan hjälpa till att lindra de symtom som patienten upplever.

1. Användning av droger

Till skillnad från muskelsmärta som kan behandlas med smärtstillande muskler, kan dystrofi-symtom lindras genom användning av följande typer av läkemedel:

• Kortikosteroider för att hjälpa musklerna att bli starkare och bromsa utvecklingen av muskeldystrofi.
• Eteplirsen, som är ett läkemedel som används för att behandla Duchennes muskeldystrofi.
• Golodirsen, som är ett läkemedel som kan användas för att behandla Duchennes dystrofi hos patienter med en genetisk mutation.
• Läkemedel för hjärtat, såsom ACE-hämmare eller betablockerare, särskilt om muskeldystrofi orsakar hjärtskador.

2. Terapi

Det finns flera receptfria läkemedel som kan hjälpa dig att hantera dystrofi, inklusive:

• Sträckövningar.
• Träning, till exempel promenader och simning.
• Användning av mobilitetshjälpmedel.
• Användning av andningsapparater.

Förutom att övervinna symtomen på dystrofi är fysisk träning som träning också bra för att upprätthålla friska muskler.

3. Verksamhet

Kirurgi kan behövas för att korrigera krökning i ryggraden som kan förändras och potentiellt orsaka allvarligare andningsproblem.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller hembehandlingar som kan hjälpa till att kontrollera muskeldystrofi?

Här är några livsstilsförändringar och huskurer som kan göras för att behandla muskeldystrofi eller dystrofi muskeldystrofi:

• Håll dig aktiv och gör aktiviteter som vanligt. För mycket tystnad som att vila i sängen eller sitta under långa perioder kan göra sjukdomen värre.
• Följ en fiberrik, högproteinrik, kalorifattig diet eller diet.
• Lär dig så mycket du kan om MD och vad som kan göras åt det.

Om du har några frågor, kontakta din läkare så att de bättre kan förstå den bästa lösningen på ditt problem.