Se upp för funktioner

Thalassemia är en blodsjukdom som orsakar att hemoglobin (Hb) i röda blodkroppar inte fungerar normalt. Denna genetiska sjukdom kan visa tecken och symtom som varierar från person till person. Gilla vilka är de egenskaper och symtom på talassemi som måste beaktas?

Talassemi och egenskaper

Kroppen hos personer med thalassemi kan inte producera hemoglobin ordentligt i röda blodkroppar. Hemoglobin har funktionen att sprida syre genom blodomloppet i hela kroppen.

Denna brist på syredistribution kan påverka hälsotillstånden så att vissa tecken och symtom uppträder hos personer med thalassemi.

Svårighetsgraden av symtom som upplevs av varje patient kan vara olika, beroende på vilken typ av talassemi som drabbas. Faktum är att personer med mindre typer av talassemi kanske inte känner några tecken och symtom.

Här är de viktigaste egenskaperna som ofta finns hos personer med thalassemi:

1. Anemi

Nästan alla personer med talassemi, särskilt de på måttliga och svåra nivåer, kommer att visa funktioner som liknar anemi. Svårighetsgraden av anemi varierar också, från mild, måttlig till svår.

Vanligtvis har personer som lider av thalassemia minor bara mild anemi. Under tiden kommer personer med thalassemia major att visa allvarligare egenskaper hos anemi. Dessa tecken börjar vanligtvis visas när barnet fyller 2 år.

Följande är symtom på svår anemi som personer med svår eller måttlig talassemi kommer att uppleva:

• Hud och ansikte ser blek ut
• Yrsel eller huvudvärk
• Minskad aptit
• Kroppen känns ofta trött
• Svårt att andas
• Mörk urin
• Oregelbunden hjärtrytm
• Naglarna ser spröda ut
• Inflammation eller trast på tungan

2. För mycket järn i kroppen

En annan egenskap som ofta förekommer hos patienter med talassemi är höga nivåer av järn i kroppen. Detta tillstånd uppstår på grund av antalet brutna röda blodkroppar och kroppen försöker öka mängden järn som absorberas av tarmarna. För att inte tala om det finns en ytterligare effekt av järn som vanligtvis tas emot genom blodtransfusionsprocessen för att behandla talassemi.

Överflödigt järn i kroppen kan påverka mjälten, hjärtat och levern och orsaka följande symtom hos personer med talassemi.

• Stor trötthet
• Ledvärk
• Magont
• Oregelbunden hjärtrytm
• Minskad sexlust
• Oregelbunden menstruation
• Hög sockerhalt
• Gulsot (gulning av huden och vita ögonbollar)

Om det inte behandlas omedelbart kan detta tillstånd leda till andra sjukdomar, såsom hjärtsvikt, leversjukdom och diabetes.

3. Benproblem

Problem som uppstår i benen är också en av egenskaperna hos thalassemia sjukdom. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av att benmärgen försöker producera fler röda blodkroppar.

Därför har personer med thalassemi ibland flera delar av benet med en onaturlig form. Dessa egenskaper kan ses i ansiktsben och skalle.

Dessutom kan överskott av benmärgsaddition också påverka benstyrkan. Benpatienter tenderar att ha mer sköra ben och bryts lätt. Därför är drabbade också mer mottagliga för en av komplikationerna med talassemi i form av osteoporos.

4. Tillväxten störs

En annan egenskap som också ofta förekommer hos personer med talassemi är störningen i tillväxt och utveckling. Thalassemia-patienter tenderar att ha en kort växt.

Detta tillstånd orsakas av svår anemi, särskilt hos patienter som redan är på en allvarlig nivå. Detta beskrivs i en artikel från Cochrane Database of Systematic Reviews.

Överskottet av järnuppbyggnad som nämnts tidigare kan också påverka kroppens vitala organ, såsom lever, hjärta och hypofysen. Hypofysen är ett organ som producerar tillväxthormon.

Störning av hypofysen kan orsaka att tillväxten hos personer med thalassemi blir försvagad.

Hur diagnostiserar läkare egenskaperna hos talassemi?

Om du eller någon närmast dig visar egenskaperna hos talassemi som har nämnts ovan, kontakta omedelbart en läkare. Dessutom, för de av er som har familjemedlemmar eller föräldrar med thalassemi, men du har aldrig känt några symtom, försök att fortsätta bli utcheckad.

För att diagnostisera denna sjukdom kommer läkaren att ta ett prov av ditt blod för undersökning i laboratoriet. Följande är några av de undersökningar som utförts för att upptäcka talassemi:

1. Fullständig blodräkning(CBC)

Fullständigt blodräkningstest ellerfullständigt blodtal(CBC) är ett test som görs för att mäta mängden hemoglobin såväl som andra blodkroppar, såsom röda och vita blodkroppar.

Människor med egenskaperna hos thalassemi har vanligtvis ett lägre antal normala röda blodkroppar och hemoglobin, eller en form av röda blodkroppar som är mindre än normalt.

2. Hemoglobintest

Hemoglobintestet har också ett annat namn, nämligen hemoglobinelektrofores. Citat från KidsHealth kan hemoglobinelektrofores mäta olika typer av hemoglobin i blodet.

Från detta test kan läkaren ta reda på förekomsten av onormalt hemoglobin eller problem med produktionen av hemoglobin i blodet.

3. Prenatal testning

Om du eller din partner har egenskaper eller bär genen för thalassemia-sjukdom, rekommenderas du att genomgå prenatal testning medan barnet fortfarande är i livmodern. Detta test syftar till att bestämma tillståndet för talassemi hos fostret.

Det finns två typer av prenatala tester, nämligen:

• Moderkaksprov(CVS)
  CVS är ett test som kan göras vid 11 till 14 veckors graviditet. Läkarteamet sätter in en liten nål genom magen för att ta ett vävnadsprov från moderkakan. Cellerna i vävnaden kommer att undersökas för att diagnostisera talassemi.
• Fostervattensprov
  Detta test kan i allmänhet göras från den 15: e graviditetsveckan. Något annorlunda från CVS, kommer det medicinska teamet att sätta in en nål genom moderns mage för att samla vätska (fostervatten) i livmodern. Vätskan kontrolleras sedan för att ta reda på hur talassemi är i fostret.

4. Testa järnnivåer

Under processen att diagnostisera talassemi kommer läkaren också att rekommendera ett test för järnnivåer i kroppen. Detta är viktigt för att avgöra om egenskaperna hos anemi du upplever är tecken på talassemi eller järnbristanemi.

Detta test görs genom att mäta flera ämnen i blodet, till exempel ferritinnivåer. Ferritin är ett protein som binder till järn i kroppen. Ferritinnivåer kan visa hur mycket järn som binds i kroppen.