G6pd-brist: symptom, orsaker och behandling

Definition

Vad är G6PD-brist?

G6PD (glukos-6-fosfatdehydrogenas) -brist är en genetisk störning som ofta förekommer hos män. G6PD är ett enzym som hjälper röda blodkroppar att fungera samtidigt som de skyddar dem mot potentiellt skadliga ämnen.

En brist på G6PD-enzymet kan ge dig hög risk för anemi. Detta tillstånd tillhör en typ av anemi, så det kallas G6PD-bristanemi.

G6PD-brist kan orsaka att röda blodkroppar bryts ned snabbare (hemolys) när den drabbade utsätts för vissa läkemedel eller kemikalier, har vissa virus- eller bakterieinfektioner och / eller andas in pollen från eller konsumerar vissa nötter. Detta tillstånd kallas hemolytisk anemi.

Denna typ av anemi uppstår när röda blodkroppar förstörs snabbare än kroppen kan ersätta dem. Som ett resultat minskar blodflödet till organ och vävnader. Detta kan orsaka trötthet, gulning av hud och ögon och andfåddhet.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Denna anemi ärvs som en genetisk egenskap hos X-kedjan (X-kromosom, dvs könskromosom). Detta tillstånd är vanligare hos män. G6PD-bristanemi uppstår på grund av ärftliga fel angående ämnesomsättning som ofta förekommer hos människor. Mer än 300 varianter av denna störning har identifierats som är resultatet av mutationer i G6PD-genen.

Svårighetsgraden av symtomen på detta tillstånd varierar vanligtvis. Detta kan dock övervinnas genom att minska dina riskfaktorer. Tala med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på G6PD-brist?

Beroende på typ orsakar anemi distinkta symtom. Några av de vanligaste tecknen och symtomen på G6PD-brist är:

• Snabb hjärtfrekvens
• Svårt att andas
• Mörk eller orange-gul urin
• Feber
• Trötthet
• Yr
• Blek
• Gulning av huden och ögonvitorna (gulsot)

När ska jag träffa en läkare?

Tidig diagnos och behandling kan förhindra att detta tillstånd försämras och andra medicinska nödsituationer, så kontakta din läkare så snart som möjligt för att förhindra detta allvarliga tillstånd.

Om du upplever några av de tecken eller symtom som anges ovan eller har några frågor, kontakta din läkare. Allas kropp reagerar annorlunda. Det är alltid bäst att diskutera vad som är bäst för din situation med din läkare.

Orsak

Vad orsakar G6PD-brist?

Orsakerna till anemi kan variera. Som namnet antyder orsakas G6PD-bristanemi av genetiska faktorer som överförs från en eller båda föräldrarna till deras barn. Den defekta genen som orsakar denna brist finns på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna.

Normalt har män bara en X (XY) kromosom, medan kvinnor har två X (XX) kromosomer.

Hos män räcker en kopia av den muterade genen på X-kromosomen för att orsaka G6PD-brist. Däremot måste mutationen förekomma i båda kopiorna av X-genen hos kvinnor.

Generellt är det inte möjligt för kvinnor att ha två muterade kopior av X-kromosomen. Det är därför män är vanligtvis mer benägna att uppleva detta tillstånd.

Utlösare

Vilka är riskfaktorerna för G6PD-brist?

Många forskare tror att det finns ett stort antal faktorer som ökar en persons risk för att utveckla detta tillstånd. Riskfaktorerna nedan anses vara de vanligaste.

Du har högre risk för G6PD-bristanemi om du:

• En man
• Afroamerikanskt blod
• Mellanöstern härkomst
• Har en familjehistoria av detta tillstånd

Ha en eller flera av dessa riskfaktorer betyder inte Du säkertkommer att ha en G6PD-brist. Rådfråga din läkare om du är orolig för din risk för att utveckla detta tillstånd.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Kontakta ALLTID din läkare för mer information.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Om din läkare misstänker att du kan ha anemi på grund av G6PD-brist, kommer din läkare att utföra en fysisk undersökning. Din läkare kan också be dig att genomgå ett antal tester som behövs för att diagnostisera anemi i allmänhet.

Läkare kan diagnostisera G6PD-bristanemi genom att utföra ett enkelt blodprov för att kontrollera nivåerna av G6PD-enzymet.

Några andra diagnostiska tester som också kan göras inkluderar:

• Fullständig blodräkning
• Serumhemoglobintest
• Antalet retikulocyter

Alla dessa tester används för att hjälpa din läkare att mäta antalet röda blodkroppar i kroppen och avgöra om du har hemolytisk anemi eller inte.

Under ditt besök hos din läkare är det viktigt att berätta för din läkare om din kost och eventuella mediciner du för närvarande tar. Dessa detaljer hjälper läkaren att göra en tydligare diagnos.

Vilka är behandlingarna för G6PD-bristanemi?

Behandling av anemi varierar beroende på typ. Behandling av G6PD-bristanemi syftar till att bli av med de saker som kan utlösa symtomen.

Om din G6PD-brist förvärras på grund av en infektion, kommer din läkare att behandla infektionen.

Eventuella läkemedel som tas som kan förstöra de röda blodkropparna kommer också att stoppas. I den här situationen kan de flesta återhämta sig från G6PD-brist på egen hand.

Men om G6PD-bristanemi har utvecklats till hemolytisk anemi kan mer aggressiv behandling genomföras. Behandling innebär ofta syrebehandling och blodtransfusioner för att hålla upp syre- och röda blodkroppar.

Du kommer sannolikt att läggas på sjukhus medan du får denna behandling. Övervakning av svår hemolytisk anemi är avgörande för att säkerställa fullständig återhämtning utan komplikationer på grund av anemi.

Huskurer

Vad kan jag göra hemma för att behandla G6PD-brist?

Det finns många användbara tips för att hjälpa patienter med G6PD-brist, inklusive ansträngningar för att förhindra anemi. Några av sätten att förhindra anemi på grund av brist på G6PD-enzymet är att undvika disciplin av saker som kan utlösa episoder av återfall av detta tillstånd.

Här är de saker du behöver undvika om du har G6PD-bristanemi.

1. Ta antibiotika

Patienter med G6PD-bristanemi kan faktiskt ta antibiotika. Vissa typer av antibiotika kan dock utlösa bildandet av antikroppar som felaktigt uppfattar röda blodkroppar som ett hot. Som ett resultat bryts röda blodkroppar snabbt ner och utlöser symtom på anemi.

Om du har brist på G6PD-enzymet, kontakta din läkare innan du tar några antibiotika. Som en illustration, här är några vanliga antibiotika du behöver undvika:

• Cefalosporin-gruppen
• Kinolongrupper såsom ciprofloxacin, moxifloxacin och norfloxacin
• Penicillingruppen och dess derivat
• Nitrofurangruppen såsom nitrofurantoin och nitrofurazon
• Sulfonamidgruppen börjar med 'sulfa'
• Klorampenikol

2. Ta aspirin

Även om det är effektivt att hantera smärta är aspirin ett av tabun för G6PD-bristsjukdom. Detta beror på att acetylsalicylsyra i aspirin kan utlösa nedbrytningen av röda blodkroppar som antibiotika.

Istället för aspirin kan du välja ibuprofen som är säkrare. Paracetamol är också relativt säkert, men detta läkemedel utgör en liten risk för personer med G6PD-bristanemi. Sluta använda läkemedlet omedelbart om symtom uppträder efter att du tagit paracetamol.

3. Fava bönor

Konsumtion av fava bönor kan orsaka symtom på anemi hos personer med brist på G6PD. Tidigare misstänkte många att tillståndet var känt som favism detta beror på en allergisk reaktion mot fava bönor. Detta är faktiskt inte fallet.

Experter fann att favabönor innehåller stora mängder vicin- och konicinföreningar. Båda kan utlösa förstörelsen av röda blodkroppar.

4. Vissa typer av livsmedel, kosttillskott och produkttillsatser

Förutom favabönor kan flera typer av mat, kosttillskott och ytterligare ingredienser som finns i vissa produkter också utlösa förstörelsen av röda blodkroppar.

Lansera Aga Khan universitetssjukhusHär är några produkter du behöver undvika:

• Sojabönor
• Blåbär och produkter som innehåller frukten
• Livsmedel som innehåller syntetisk blå färg eller askorbinsyra
• Toniskt vatten innehåller kinin
• Pastiller, pastiller och munsköljningar innehåller mentol
• K-vitamin tillskott
• Oklar dosjärntillskott

5. Konsumtion av läkemedel mot malaria

Andra typer av läkemedel som är tabu för personer med G6PD-bristanemi är läkemedel mot malaria, särskilt de som slutar på "kvin". Anledningen är ingen annan än för att detta läkemedel kan orsaka nedbrytning av många röda blodkroppar på en snabb tid.

Av denna anledning behöver personer som behöver ta läkemedel mot malaria vanligtvis genomgå tester först för att avgöra om de har G6PD-brist. Om så är fallet måste läkaren tillhandahålla ett annat, säkrare läkemedel mot malaria.