Wilsons sjukdom: symptom, orsaker, behandling etc. & bull; hej friska

Definition

Vad är Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är en fosterskada eller störning som uppstår på grund av att kopparnivåer byggs upp i kroppens organ, såsom lever, hjärna, ögon och andra.

Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är en funktionsstörning eller defekt som påverkar kroppens organ.

Det är därför som denna sjukdom vanligtvis inte har en direkt effekt på barnets fysiska tillstånd utan snarare leder till organens funktion i hans kropp.

Fördelarna med koppar är viktiga för utvecklingen av friska nerver, ben, kollagen och pigmentet melanin i huden. Att tillgodose kopparnas behov kan erhållas från de livsmedel som en person konsumerar.

I normala fall filtrerar levern bort överflödiga kopparnivåer och utsöndrar den genom galla.

Galla är en vätska som tillverkas i levern med uppgiften att transportera toxiner och kroppsavfall genom matsmältningskanalen.

Men tyvärr, hos barn med Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom, misslyckas levern korrekt med koppar.

Ansamlingen av koppar i kroppen kan orsaka skador på kroppens organ så att det riskerar dödliga konsekvenser för barnet.

Leversjukdomar är vanligtvis en tidig form av Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom, särskilt hos barn och unga vuxna.

Under tiden, om denna sjukdom upplevs av äldre, visar de vanligtvis inte symtom i levern trots att de har leversjukdom.

De flesta barn och vuxna som har Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom upplever i allmänhet en kopparuppbyggnad på ögats främre yta (hornhinnan).

Kopparuppbyggnaden i ögats hornhinna bildar en cirkel som liknar en grönbrun ring som kallas Kayser-Fleischer-ringar.

Cirkel av Kayser-Fleischer ringer runt ögongloben. Dessutom är Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom också ett tillstånd som gör att ögonrörelser hos barn och vuxna som upplever det blir onormala.

Denna ögonrörelse abnormitet är som den begränsade förmågan hos ögat att se uppåt.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är en medfödd fosterskada eller sjukdom hos barn som klassificeras som sällsynt eller sällan förekommer.

Det exakta antalet fall är inte känt Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom. Baserat på sidan från US National Library of Medicine kan den här medfödda sjukdomen upplevas av cirka 1 av 30 000 nyfödda.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Wilsons sjukdom (Wilsons sjukdom)?

Genetiska förändringar som utlöser Wilsons sjukdom kan verkligen upplevas av spädbarn från nyfödda.

Det tar dock vanligtvis flera år innan mängden koppar som har ackumulerats i barnets kropp, såsom i hjärnan, levern eller andra organ, når oacceptabla nivåer.

Det är därför som tecken och symtom på Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom i allmänhet uppträder först runt 6 års ålder till 45 års ålder.

Trots det är Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom en medfödd sjukdom som ofta börjar i tonåren.

Den vanligaste formen av Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är en kombination av leversjukdom, neurologiska störningar (neurologiska) och psykiatriska störningar.

Under tiden, när Wilsons sjukdom fångas i vuxen ålder, kan detta tillstånd orsaka problem med nervsystemet och psykiatriska problem.

Wilsons sjukdomstecken och symtom inkluderar skakningar, svårigheter att gå, talproblem och tänkande störningar.

Dessutom upplever barn och vuxna med denna sjukdom ofta ångest, humörsvängningar och depression.

Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är en medfödd sjukdom med tecken och symtom som kan variera beroende på vilka organ som har överskott av koppar.

Symtom på Wilsons sjukdom i allmänhet

Några av symtomen på Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är följande:

Minskad aptit
Allvarlig trötthet
Ögonfärgen ändras till en brungrön eller något guld (Kayser-Fleischer-ringar)
Uppbyggnad av överflödig vätska i benen eller magen
Talproblem, problem med att svälja och problem med fysisk samordning
Styvhet i kroppens muskler
Okontrollerade kroppsrörelser

Symtom i levern

Några av symtomen relaterade till leversjukdomar som kan indikera Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är följande:

Förlust av barnvikt, barnvikt, barnvikt och vuxen kroppsvikt
Illamående och kräkningar
Trötthet
Aptitlöshet
Klåda i huden
Gulaktig hud (gulsot)
Svullnad i benen och buken eller buken på grund av vätskeuppbyggnad
Buksmärta eller uppblåsthet
Synliga blodkärl på huden (spindelangiom)
Muskelkramp

Några av symtomen, såsom gul hud och ödem som liknar symtomen på leversvikt eller njursvikt.

Därför är Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom en medfödd sjukdom som ofta förväxlas med leversvikt och njursvikt.

Symtom på nervsystemet

Några av symptomen relaterade till problem med nervsystemet som kan indikera Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är följande:

Svagt minne eller syn
Halt kropp
Onormal gång
Handrörelser blir oregelbundna

Psykiska symtom

Några av symtomen relaterade till psykiska problem som kan indikera Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är följande:

Stämningsförändringar, attitydförändringar och beteendeförändringar
Barnet är deprimerat
Barnet upplever ångest

I allvarliga fall är Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom ett tillstånd som kan orsaka muskelspasmer och smärta i musklerna vid vissa rörelser.

Under tiden, i andra organ i kroppen, är Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom ackumulering av koppar i kroppen som kännetecknas av olika typer av symtom.

Dessa symtom inkluderar missfärgning av naglarna som blir blåa, njursten, för tidig benförlust eller osteoporos, artrit, oregelbunden menstruation och lågt blodtryck.

Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är en medfödd sjukdom vars huvudsymptom kan kännetecknas av en brunaktig pigmentering på ögonhinnan.

Startar från Cleveland Clinic, är detta tillstånd känt som Kayser-Fleischer ringer som används som en indikation på Wilsons sjukdom i kroppen.

När ska jag träffa en läkare

Med tanke på att Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom är detta tillstånd faktiskt svårt att förebygga. Från början är det viktigt att göra en snabb diagnos för att stoppa eller hämma överflödig kopparuppbyggnad i kroppen.

Behandling som är sent eller inte alls kan leda till leversvikt, hjärnskador och andra livshotande och till och med dödliga hälsotillstånd.

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta därför läkare omedelbart.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

Orsaken till sjukdomen som först upptäcktes av dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson 1912 beror på en mutation eller förändring i ATP7B-genen på kromosom nummer 13.

Denna ATP7B-gen spelar en roll när det gäller att ge order för kroppen att producera ett protein som kallas koppartransporterande ATPas 2 eller ATPas 2, som transporterar koppar.

Som namnet antyder är ATPase 2 ansvarig för att transportera koppar från levern till andra delar av kroppen.

Kroppen behöver koppar för att stödja olika funktioner. Men för mycket koppar i kroppen kan orsaka att toxiner stör olika kroppsfunktioner.

Tja, överskott av kopparnivåer i kroppen bör elimineras med hjälp av koppartransportproteinet ATPase 2 för att återgå till det normala.

Det är bara det att en mutation eller förändring i ATP7B-genen kan förhindra att funktionen hos ATPase 2 fungerar korrekt.

Om kopparborttagningsprocessen inte går bra och ordentligt kommer det att byggas upp kopparmetall i levercellerna.

Vidare, när levercellernas lagringskapacitet överskrider gränsen, kommer "koppar" att spillas ut i blodomloppet och lagras i organ genom vilka blodomloppet passerar.

Kopparuppbyggnad finns ofta i hjärnan och levern, men kan också förekomma i andra organ.

Mutationer eller förändringar i gener som orsakar Wilsons sjukdom är autosomal recessiv. Därför är Wilsons sjukdom en sjukdom som endast kan ärvas om båda föräldrarna har muterade eller förändrade gener (genbärare).

Under tiden, om barnet bara har en onormal gen överförd från en förälder, kommer han inte att utveckla symtom på Wilsons sjukdom.

Detta gör dock barnet till en bärare av Wilsoms sjukdom och kan överföra genmutationen till avkomman.

Riskfaktorer

Vad ökar din risk för att få Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är en sjukdom med ökad risk om en förälder eller annan familjemedlem har denna ärftliga sjukdom.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Tala med din läkare om huruvida du och ditt barn ska genomgå genetisk testning för att ta reda på möjligheten till Wilsons sjukdom.

Tidig diagnos av Wilsons sjukdom kan åtminstone öka risken för framgångsrik behandling.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är en sjukdom som ibland är svår att diagnostisera eftersom tecken och symtom liknar andra leversjukdomar, såsom hepatit.

Diagnos ställs vanligtvis av läkare genom att kombinera de symtom som uppträder med resultaten av de test som har utförts, oavsett om det är undersökningar på nyfödda, barn eller vuxna.

Några av testerna för att diagnostisera Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är följande:

Blod- och urinprov

Blodprov kan hjälpa till att övervaka leverfunktionen såväl som att kontrollera nivåerna av protein i koppar liksom nivåerna av koppar i sig själv i blodomloppet.

Dessutom hjälper detta test också att bestämma nivån av koppar som utsöndras i urinen inom 24 timmar.

Ögontest

Syntestet vid diagnosen Wilsons sjukdom är användbart för att kontrollera närvaron av Kayser-Fleischer-ringar på grund av överskott av kopparnivåer i ögat.

Denna sjukdom kan också förknippas med en typ av grå starr som kallas solros katarakt som endast kan detekteras genom en ögonundersökning.

Leverbiopsitest

Bipsi-test görs genom att ta ett prov av levervävnad. Vävnadsprovet testas sedan vidare i laboratoriet.

Genetiskt test

Genetisk testning är ett test som kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar eller mutationer som orsakar Wilsons sjukdom.

Vilka är behandlingsalternativen för Wilsons sjukdom?

Framgången med att behandla Wilsons sjukdom beror till stor del på hur snabbt behandlingen av sjukdomen utförs.

Wilsons sjukdom är en sjukdom som vanligtvis kan behandlas med medicinering eller kirurgiska ingrepp. Behandlingen består vanligtvis av tre steg och är kontinuerlig under hela livet.

Den första etappen

Det första steget i behandlingen av denna ärftliga sjukdom är avlägsnandet av allt överskott av koppar i kroppen genom kelaterande terapi. Ombud chelaterande inkluderar läkemedel såsom d-penicillamin och tientin eller siprin.

Dessa läkemedel tar bort överflödigt koppar i organen i blodomloppet. Dessutom kommer njurarna att spela en roll i processen att filtrera blod och koppar kommer att lämna kroppen genom urinen.

Dessa typer av läkemedel har emellertid biverkningar, inklusive feber, rodnad, njurproblem och benmärgsproblem.

Hos gravida kvinnor, droger chelaterande det kan också orsaka fosterskador. Därför är konsumtionen av dessa typer av läkemedel MÅSTE under överinseende av en specialist.

Andra stadiet

Efter processen att ta bort koppar som har ackumulerats i patientens kropp är nästa steg att bibehålla kopparnivåerna i kroppen så att den förblir i ett normalt tillstånd.

I detta skede kommer läkaren vanligtvis att ge dig ett läkemedel i form av zink eller tetrathiomolibdat. Zink som tas oralt i form av salt eller acetat (Galzin) kan hindra kroppen från att absorbera koppar från maten.

Tredje fasen

Det tredje steget av behandling för Wilsons sjukdom är att övervaka kopparnivåerna i kroppen medan den fortfarande genomgår zinkterapi och terapi chelaterande.

Kopparnivåerna i kroppen kan upprätthållas genom att man undviker mat som är rik på kopparinnehåll.

Ta till exempel som torr frukt, svamp, nötter, choklad och så vidare.

Behandlingen varar vanligtvis fyra till sex månader hos patienter som utvecklar symtom på Wilsons sjukdom.

Om en person inte svarar på dessa läkemedel krävs en levertransplantationskirurgi.

Dessutom behövs en levertransplantation när en person upplever cirros och akut leversvikt som uppstår plötsligt.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.