Rett syndrom: symptom, orsaker, behandling etc. & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Rett syndrom (Rett syndrom)?

Rett syndrom eller Rett syndrom är en medfödd fosterskada som orsakar problem i hjärnan hos spädbarn, särskilt flickor.

De flesta barn föds med medfödda defekter eller defekter Rett syndrom eller Rett syndrom kan vanligtvis utvecklas normalt fram till 6-18 månaders ålder.

Men efter en ålder av en bebis över 18 månader kan den utveckling som tidigare ägs i allmänhet gå vilse. Ta till exempel barnets förmåga att sitta, barnets förmåga att krypa, barnets förmåga att stå och barnets förmåga att gå.

Även spädbarn som har börjat prata kan plötsligt uppleva språkproblem och svårigheter att prata.

Rett syndrom eller Rett syndrom är också ett tillstånd som kan göra samordning mellan lemmarna och hjärnans funktion hos barnet kan också uppleva problem.

När människor blir äldre försvinner vanligtvis förmågan att flytta händerna på spädbarn med Rett-syndrom långsamt.

Detta gör att barn som har Rett syndrom sedan födseln ofta gör upprepade handrörelser.

Vanligtvis är föräldrar eller vårdgivare till barn med Rett syndrom något överväldigade av att ta hand om sina barn.

Det finns faktiskt ingen behandling som kan behandla denna sjukdom. Men tidig diagnos och behandling kan hjälpa den här tjejen och hennes familj att klara av detta syndrom.

Rett syndrom eller Rett syndrom var ursprungligen en medfödd fosterskada som klassificerades under autism.

Men när forskare först upptäcker att orsaken till Retts syndrom beror på en typ av genetisk mutation, klassificeras den som en neurologisk störning med en känd orsak.

Vilka är stadierna av Rett syndrom (Rett syndrom)?

De olika stadierna av Rett syndrom eller Rett syndrom är följande:

Fas I

Steg I inträffar när barnet är mellan 6 och 18 månader gammalt. Spädbarn visar liten ögonkontakt, är inte intresserade av leksaker och är sena för fysisk utveckling som att sitta, stå och gå.

Fas II

Barn kan förlora förmågan att göra saker som de kunde göra tidigare. Vanligtvis sker etapp II i åldern 1-4 år.

Om barnet tidigare kunde sitta, stå, gå osv., Verkar nu denna förmåga svår att göra och har minskat funktionen.

Steg III

Steg III förekommer vanligtvis i åldersintervallet för barn 2-10 år. I allmänhet kommer barn fortfarande att ha problem med kroppsrörelser, beteendestörningar, irritabilitet och kramper.

Steg IV

Därefter utvecklingsstadierna Rett syndrom gå in i steg IV när barnet är över 1 år.

Symtom i detta skede uppträder med muskelsvaghet, nedsatt ledfunktion, till onormal krökning i ryggraden (skolios).

Samtidigt är kommunikationen med andra människor och barns handfärdigheter i allmänhet stabil eller har förbättrats något. Faktum är att frekvensen av anfall hos barn blir mindre frekvent.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Rett syndrom eller Rett syndrom är en genetisk ärftlig sjukdom som nästan alltid drabbar flickor.

Det exakta antalet fall är inte känt Rett syndrom eller Retts syndrom. Det är bara det, enligt US National Library of Medicine kan denna medfödda abnormitet förekomma hos ungefär 1 av 9 000 till 10 000 nyfödda med kvinnligt kön.

I allmänhet utvecklingen av ett drabbat barn Rett syndrom det ser normalt ut först precis som de flesta andra barn.

Det är inte förrän barnet fyller 24 veckor eller 6 månader förrän barnet är 72 veckor eller 18 månader, kommer symtomen på mentala förändringar och deras sociala interaktioner att förändras.

Rett syndrom eller Rett syndrom är en fosterskada som riskerar att barnet inte kan överleva länge.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Rett syndrom (Rett syndrom)?

Symtom på Rett's syndrom eller Rett syndrom det viktigaste är vanligtvis tillväxt och utveckling hos spädbarn som verkar normalt fram till åldersgruppen 6-18 månader.

Andra symtom som kan upplevas av spädbarn med Rett syndrom eller Rett syndrom är långsam huvudtillväxt, aka storleken på en liten huvudomkrets (mikrocefali).

En minskning av förmågan hos ett barns muskelfunktion kan också vara ett tidigt symptom på Retts syndrom eller Rett syndrom. Detta gör att din lilla vanligtvis förlorar förmågan att använda händerna ordentligt.

Vanligtvis kommer barnet att klämma ihop sig och gnugga i händerna. Med tiden kan ditt barns sociala och talande färdigheter försämras.

Barnet slutar prata och har extrem social ångest och brist på önskan att interagera med andra människor.

Förutom att påverka barns mentala hälsa, attackerar Rett syndrom också muskelfunktion och koordination. Detta kan ses från hur barnet går besvärligt eller ser styvt ut.

Flickor med Rett syndrom har också andningsstörningar, irritabilitet och ovanliga ögonrörelser på grund av att de blinkar för ofta.

Inte bara det, symtomen på Rett syndrom kan också ses när barnets händer och fötter är kalla, irriterade och har svårt att sova.

Kroppsspasmer och onormala krökningar i ryggraden (skolios) kan också upplevas av din lilla som är född med denna medfödda abnormitet.

För att vara tydlig, olika tecken och symtom på Rett syndrom eller Rett syndrom är som följande:

Rörelse och samordning är inte normalt

Detta symptom föregås ofta av en minskning av barnets händer till förlust av olika förmågor som att sitta, krypa, stå och gå.

Denna förlust av förmåga relaterad till kroppsfunktioner sker vanligtvis snabbt och kan sedan utvecklas gradvis.

Detta tillstånd gör att barnets muskler blir svaga och styva med onormala rörelser.

Kommunikationsförmåga går förlorade

Barn som upplever Rett syndrom förlorar i allmänhet förmågan att prata, ögonkontakt och kommunicera långsamt med andra.

Till skillnad från de flesta barn i allmänhet verkar symtomen på Rett syndrom eller Rett syndrom att barn inte verkar intresserade av leksaker, interaktioner med andra människor och den omgivande miljön.

Handrörelser är inte normala

Rett syndrom eller Rett syndrom är en fosterskada hos en bebis som kan orsaka onormala och upprepade handrörelser.

Handrörelser som spädbarn gör inkluderar vanligtvis att vrida i händerna, klappa i händerna, knacka på händerna och gnugga i händerna.

Ögonrörelser är inte normala

Bortsett från handrörelser, barn med Rett syndrome har vanligtvis också onormala ögonrörelser.

Dessa onormala ögonrörelser inkluderar intensiv blick, ofta blinkande, korsade ögon och ögon som stängs en i taget.

Andningsvägar

Andningsbesvär hos spädbarn med Rett syndrom eller Rett syndrom är långvariga andetag, snabb andningshastighet (hyperventilation) och inandning eller andning som undertryckt.

Dessa andningssymtom uppträder vanligtvis när barnet är medvetet eller inte sover. Under tiden är symtomen på Rett syndrom eller Rett syndrom relaterade till andningsbesvär när barnet sover i allmänhet i form av kort andning.

Irriterad och gråter lätt

Du kan observera en bebis med Retts syndrom om han verkar väldigt upprörd, arg, noga och gråter när han blir äldre.

Skriket som kommer ut ur barnets mun är kopplat Rett syndrom kan inträffa plötsligt utan någon uppenbar anledning och kan till och med pågå i flera timmar.

Dessutom upplever spädbarn med detta tillstånd vanligtvis rädsla och oro.

Krampanfall

Rett syndrom eller Rett syndrom är ett medfödd tillstånd som kan få ett barn att få krampanfall minst en gång under livet.

Att bara få ett anfall betyder inte nödvändigtvis att ditt barn upplever det Rett syndrom. Observera också om barnet har olika andra symtom på detta syndrom eller inte.

Sömnstörning

Sömnstörningar är också ett av symptomen på en baby med Rett syndrom eller Rett syndrom.

Vissa sömnstörningar hos spädbarn med detta syndrom inkluderar vanligtvis oregelbundna sömntider, sova under dagen och vara vaken på natten, samt att vakna på natten och gråta.

Onormal krökning i ryggraden

Onormal krökning i ryggraden (skolios) hos ett barn med Rett-syndrom eller Rett syndrom uppträder vanligtvis runt åldern 8 till 11 år.

Faktum är att svårighetsgraden av denna onormala krökning i ryggraden kan bli värre med åldern.

Oregelbunden hjärtrytm

Ett annat symptom som ett barn med Rett-syndrom också kan uppleva är en oregelbunden hjärtslag. Oregelbunden hjärtslag hos barn med Rett syndrom kan vara dödlig för hans hälsa.

Andra symtom

Förutom de olika symtomen som redan nämnts har barnet Rett syndrom eller Rett syndrom kan också uppleva symtom på tunna, spröda ben som är benägna att spricka.

Storleken på händer och fötter hos spädbarn med detta syndrom är också vanligtvis små, barnet har svårt att tugga och svälja och har nedsatt tarmfunktion.

Tillståndet hos personer med Rett syndrom förbättras vanligtvis inte över tiden, även om det kan lindras med olika typer av terapi.

Rett syndrom eller Rett syndrom är en medfödd sjukdom som barn kan uppleva för alltid.

Ibland är tillståndet hos barnets kropp som har det Rett syndrom det kan bli värre med mycket långsam hastighet eller så kan tillståndet förbli stabilt.

När ska jag träffa en läkare

Rett syndrom eller Rett syndrom är en medfödd sjukdom som kan orsaka symtom av varierande svårighetsgrad.

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Rett syndrom (Rett syndrom)?

Rett syndrom eller Rett syndrom är en medfödd fosterskada eller störning på grund av en sällsynt genetisk störning.

Orsaken till att barnet har Rett syndrom eller Rett syndrom det finns en mutation eller förändring i MECP2-genen på X-kromosomen.

MECP2-genen ansvarar för att producera vissa proteiner för att stödja barns hjärnans utveckling. När ett barn har denna genstörning är det svårt för nervcellerna i hjärnan att fungera ordentligt.

Fastän Rett syndrom eller Rett syndrom är en genetisk sjukdom sedan nyfödda, detta tillstånd är inte en störning som överförs från förälder till barn.

Återigen uppstår denna fosterskada på grund av en mutation eller förändring i barnets DNA.

Inga riskfaktorer har identifierats för att orsaka denna sjukdom, förutom att den vanligtvis drabbar tjejer.

Citat från NHS-webbplatsen, de flesta orsakerna till Rett syndrom eller Rett syndrom uppträder plötsligt med slumpmässiga förändringar i gener.

Orsaker till Rett syndrom eller Rett syndrom det är vanligare hos flickor eftersom det finns två kopior av X-kromosomen hos flickor.

Således visar flickor som är födda med en kopia av den normala X-kromosomen och en kopia av MECP2-genen vanligtvis symtom på Rett-syndrom eller Rett syndrom.

Under tiden har manliga spädbarn bara en kopia av X-kromosomen och har ingen säkerhetskopia av den normala MECP2-genen.

Det är därför pojkar med MECP2-genmutationen brukar uppleva allvarligare symtom, även med risk för att bli dödliga.

Riskfaktorer

Vad ökar din risk att utveckla Rett syndrom (Rett syndrom)?

Risken för att barnet utvecklar Retts syndrom eller Rett syndrom ökar när man föds med kvinnligt kön.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Rett syndrom eller Rett syndrom är en medfödd sjukdom som kan diagnostiseras genom att undersöka symtomen under barnets utveckling.

Diagnosen ställs vanligtvis när tillväxten i storleken på barnets huvud är hämmad och hans förmågor har gått förlorade.

Läkaren kan rekommendera barnet att genomgå en genetisk undersökning (DNA-analys) för att bekräfta diagnosens riktighet.

Genetisk testning görs genom att ta en liten mängd blod från venen i handen.

Vidare undersöks blodprovet i laboratoriet för att ta reda på orsaken och svårighetsgraden av denna medfödda abnormitet.

Vilka är behandlingsalternativen för Rett syndrom (Rett syndrom)?

Behandling för Rett syndrom är användbart för att hjälpa barn att leva bra baserat på deras hälsotillstånd.

Behandling för Rett syndrom kan inkludera sjukgymnastik för att hjälpa till med rörelse och talterapi för att hjälpa till med barnets talproblem.

Det finns också arbetsterapi för att hjälpa barn att utföra dagliga aktiviteter (som att bada och klä sig) utan hjälp från andra människor.

Olika terapier kan hjälpa barn som upplever det Rett syndrom för att kunna röra sig normalt.

Även om det faktiskt inte helt kan normalisera förhållanden, kan barnets förmågor och beteende åtminstone vara mycket bättre med terapi.

Dessutom kan mediciner också ges, till exempel för att behandla anfall, muskelstelhet, andningsproblem och sömnstörningar hos barn.

Men tyvärr finns det inget riktigt botemedel ännu Rett syndrom. Det dagliga intaget av näringsämnen för barn bör också kunna tillgodose deras näringsbehov för att stödja barns tillväxt och utveckling.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.