Orsaker till Downs syndrom, en genetisk kromosomavvikelse hos spädbarn

Alla föräldrar vill att deras barn ska födas säkert och hälsosamt till världen. Tyvärr finns det några barn som har fosterskador som gör deras kroppar mindre än perfekta. En av villkoren för fosterskador hos spädbarn är Downs syndrom. Så, vad exakt orsakar Downs syndrom eller Downs syndrom?

Vad orsakar Downs syndrom?

Downs syndrom är den vanligaste genetiska kromosomstörningen. I stort sett beror orsaken till Downs syndrom eller Downs syndrom på att barnet har ett överskott av antal kromosomer i livmodern.

Detta tillstånd av Downs syndrom bör inte underskattas eftersom det kan leda till att barn får inlärningssvårigheter.

Förekomsten av Downs syndrom eller Downs syndrom världen över uppskattas till 1 av 700 av den totala födelsetalen.

Med andra ord finns det cirka åtta miljoner barn som har Downs syndrom. Under tiden, baserat på data- och informationscentret från det indonesiska hälsovårdsministeriet, tenderar fall av Downs syndrom i Indonesien att öka.

Enligt resultaten från Basic Health Research (Riskesdas) finns det cirka 0,12 procent av Downs syndromfall hos barn i åldern 24-59 månader.

Detta resultat ökade till 0,13 procent 2013 för att förändras till 0,21 procent 2018. Det bör noteras att Downs syndrom i allmänhet inte är en ärftlig sjukdom.

Som tidigare nämnts är förekomsten av genetiska störningar när det ofödda barnet har ytterligare en kromosom 21 orsaken till Downs syndrom eller Downs syndrom.

Det ytterligare kromosonet 21 kan förekomma i hela eller endast partiella kopior, oavsett om det bildas under utvecklingen av ett ägg, bildandet av en spermiecell eller ett embryo.

Mer detaljerat finns det normalt 46 kromosomer i mänskliga celler och varje par kromosomer bildas av fadern och mamman.

Om när onormal celldelning också involverar kromosom 21, här är Downs syndrom eller Downs syndrom. Avvikelser i celldelningsprocessen som sedan resulterar i kromosom 21 eller extra partiella kromosomer.

Genetiska variationer som orsakar Downs syndrom

Startar från Mayo Clinic-sidan, det finns flera genetiska variationer som kan orsaka Downs syndrom:

Orsaker till Downs syndrom på grund av trisomi 21

Det finns cirka 95 procent av orsakerna till Downs syndrom på grund av trisomi 21. Om ett barn med Downs syndrom vanligtvis har två kopior av kromosomen skiljer sig detta från trisomi 21-fall.

Ett barn med trisomi 21 har tre kopior av kromosom 21 i alla sina celler. Detta tillstånd kan uppstå på grund av onormal celldelning under utveckling av spermier eller äggceller.

Som en illustration stämmer kromosomerna snyggt upp för att producera ägg eller spermier i en process som kallas meios.

Trisomi 21 hade emellertid en ogynnsam effekt. Istället för att ge en kromosom ges två kromosomer 21.

Så senare, efter att ha befruktats, har ägget, som bara borde ha två kromosomer, faktiskt totalt tre kromosomer. Detta är en av orsakerna till Downs syndrom.

Mosaic Down Syndrome (Mosaic Down syndrom)

Jämfört med de två typerna av genetiska variationer som orsakar Downs syndrom eller Downs syndrom som tidigare beskrivits är denna typ av mosaik den sällsynta.

Mosaic Downs syndrom är orsaken till Downs syndrom som uppstår när en person bara har ett fåtal celler med en extra kopia av kromosom 21.

Den exakta orsaken till mosaik Downs syndrom skiljer sig från de två föregående typerna och är ännu inte känd.

Därför är egenskaper eller egenskaper hos ett barn med mosaik Downs syndrom svårare att förutsäga, till skillnad från de två tidigare typerna.

Dessa egenskaper eller egenskaper kan verka mindre tydliga beroende på vilka celler och hur många celler som har den ytterligare kromosomen 21.

Translocation Down Syndrome (Translokation Downs syndrom)

Down translocation syndrom är ett tillstånd när en del av kromosom 21 fäster vid en annan kromosom före eller när befruktning sker.

Ett barn med Downs translokationssyndrom har de vanliga två kopiorna av kromosom 21. Barnet har emellertid också ytterligare genetiskt material från kromosom 21 som är fäst vid den andra kromosomen.

Orsaken till denna typ av Downs syndrom beror på onormal celldelning, antingen före eller efter att befruktningsprocessen är klar.

Till skillnad från andra typer av orsaker till Downs syndrom är Downs translokationssyndrom en typ som ibland kan ärvas från föräldrar eller genetik.

Ändå får bara cirka 3-4 procent av fallen med translokerat Downs syndrom det från en förälder.

Om translokationen av Downs syndrom övergår till barnet betyder det att fadern eller mamman har omorganiserat något genetiskt material för kromosom 21 på en annan kromosom.

Det finns dock inget ytterligare genetiskt material på kromosom 21 i fall av translokation Downs syndrom. Detta innebär att fadern eller mamman faktiskt inte har tecken eller symtom på Downs syndrom.

Fadern eller mamman kan emellertid vidarebefordra det till barnet eftersom det bär detta genetiska material, vilket får barnet att uppleva Downs syndrom.

Detta tillstånd orsakar ytterligare genetiskt material från kromosom 21. Risken för att minska translokation Downs syndrom beror på kön hos den förälder som bär kromosom 21, vilket är följande:

• Om far är transportör (bärare) är risken för Downs syndrom cirka 3%
• Om mamman är bärare (bärare), risken för Downs syndrom varierar från 10-15%

En bärare (bärare) kan inte visa några tecken eller symtom på Downs syndrom, men det kan minska translokationsprocessen till fostret.

Vilka är riskfaktorerna för att få ett Downs syndrom?

Vissa teorier tyder på att Downs syndrom utlöses av hur väl moderns kropp behandlar folsyra.

Men många motsätter sig också denna teori, eftersom det finns mycket förvirring angående de faktorer som påverkar förekomsten av Downs syndrom.

Detta förklaras av Kenneth Rosenbaum, MD, chef för avdelningen för genetik och ämnesomsättning och biträdande chef för Downs syndromklinik vid Children's National Medical Center i Washington, D.C.

Det finns vissa tillstånd som kan öka risken för att få en baby med Downs syndrom. Dessa kallas riskfaktorer.

Här är några riskfaktorer för Downs syndrom eller Downs syndrom:

1. Moderns ålder vid graviditet

Moderns ålder vid graviditeten är inte orsaken till Downs syndrom, men det är en riskfaktor. Downs syndrom kan förekomma i alla åldrar när mamman är gravid.

Chanserna att utveckla Downs syndrom ökar dock med åldern.

Risken att bära en bebis med genetiska problem, inklusive Downs syndrom, tros öka när en kvinna fyller 35 år eller äldre medan hon är gravid.

Detta beror på att ägg från kvinnor som är äldre löper större risk för felaktig kromosomuppdelning.

Ändå utesluter det inte att barn med Downs syndrom föds till kvinnor under 35 år på grund av ökningen av graviditet och födelsetal i ung ålder.

Kvinnor som är 25 år vid graviditetstiden har en 1 till 1200-risk att föda en bebis med Downs syndrom.

Under tiden har kvinnor som är 35 år vid graviditetstiden en risk för upp till 1 av 350 personer. På samma sätt ökar risken för att utveckla Downs syndrom hos 1 till 10 personer hos gravida kvinnor i åldern 49 år.

De fann att livmodern hos kvinnor som närmade sig klimakteriet och risken för infertilitet också ökade.

Dessutom minskar förmågan att välja defekta embryon och ökar risken för att det ofödda barnet kommer att uppleva fullständig utvecklingsnedgång.

2. Har haft ett Downs syndrom förut

Kvinnor som har fått ett barn med Downs syndrom har en högre risk att få ett framtida barn som också har Downs syndrom.

Detta gäller också föräldrar som har translokation Downs syndrom så att de riskerar att drabba barnet.

3. Antal syskon och födelsedistans

Risken för att ett barn föds med Downs syndrom beror också på hur många syskon som är och hur stor åldersgapet är mellan det yngsta barnet och barnet.

Detta förklaras i forskningen av Markus Neuhäuser och Sven Krackow, vid Institutet för medicinsk informatik, biometri och epidemiologi vid universitetssjukhuset Essen.

Som tidigare förklarats är risken för att få ett barn med Downs syndrom högre hos kvinnor som är gravida för första gången i äldre ålder.

Denna risk kommer också att öka ju längre avståndet mellan graviditeter är.

x