Sjukdomar som kan överföras från förälder till foster & bull; hej friska

Ärftliga sjukdomar är inte alltid bara diabetes eller cancer. Det finns två typer av ärftliga sjukdomar, de som orsakas av infektion med patogener (såsom virus, bakterier eller parasiter) och de som orsakas av mutationer av vissa gener i kroppen. Båda kan överföras från föräldrar till sina barn, naturligtvis, var och en av dem har en annan mekanism.

Ärftliga sjukdomar på grund av patogena infektioner

Denna typ av ärftlig sjukdom kallas också vertikal överföring, överföringen av sjukdomen från mor till barn eller foster. Vertikal överföring är också känd som medfödd infektion. Denna infektion förvärvas från modern och överförs sedan till barnet antingen genom moderkakan eller under födelseprocessen. De typer av infektioner som tillhör denna typ förkortas som TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Även om vissa experter anser att denna förkortning är föråldrad på grund av det ökande antalet infektioner som faller inom kategorin "andra" (som syfilis, hepatit B, HIV, etc.) används den fortfarande eftersom det gör det lättare att komma ihåg den patogen som orsakar sjukdomen.

Toxoplasmos

Denna sjukdom uppträder när parasiter (sk T. gondii) kommer in i kroppen genom munnen. Denna parasit finns i kattavföring, underkokt kött, råa ägg, förorenat vatten eller jordytor och getmjölk som inte är väl pastöriserad. Parasiter kommer att vara smittsamma under en viss tid och kan till och med pågå i upp till 18 timmar i våta eller fuktiga jordlager. Om det smittas under första trimestern orsakar det vanligtvis fosterdöd. Under andra trimestern kan orsaka hydrocefalus och intrakraniell förkalkning. Barn som smittas under tredje trimestern visar vanligtvis inga symtom vid födseln.

Övrig

Några exempel på sjukdomar som ingår i denna grupp är syfilis, hepatit B och HIV. Barn som får syfilisinfektion föds vanligtvis utan symtom och dyker inte upp i åldern 1-2 månader eller vid två års ålder. Under hepatit B, ju yngre barnet är infekterat med hepatit B-viruset, desto större är sannolikheten att senare drabbas av kronisk sjukdom. På samma sätt som andra visar spädbarn som är smittade med HIV inte symtom förrän deras immunförsvar minskar.

Rubella

Även känd som tyska mässling är det mest uppenbara symptomet när ett barn smittas med denna sjukdom utseendet på "blåbärsmuffins", som är lila eller blå fläckar, märken eller knölar på huden. Rubella kan spridas via andningssekretioner och genom moderkakan. Spädbarn med röda hundinfektion kan uppleva hjärtproblem, synproblem och hämmad tillväxt och utveckling.

Cytomegalovirus

Klassificerad som en del av herpesviruset kan överföring ske genom moderkakan, genom födelsekanalen och genom bröstmjölk eller direktkontakt med andra kroppsvätskor (såsom urin eller saliv). CMV kan orsaka hörselnedsättning, epilepsi och minskad intellektuell förmåga om det infekterar ett foster som utvecklas.

Herpes simplexvirus

Detta virus överförs vanligtvis från mor till barn genom födelsekanalen. Men det utesluter inte att barnet smittas medan det fortfarande är i livmodern. Infektion kan orsaka hjärnskador på andningsproblem. Dessa symtom uppträder vanligtvis två veckor efter att barnet har fötts.

Ärftliga sjukdomar på grund av genetiska störningar

Precis som ansiktsegenskaper, höjd och blodtyp kan sjukdomar också föras igenom genetik. Men till skillnad från infektionssjukdomar som kan visa symtom hos barn efter några veckor eller flera år, upptäcks sjukdomar som orsakas av denna genetiska störning vanligtvis inte förrän sjukdomen uppträder.

Gener är en del av DNA, som fungerar för att ge kroppen instruktioner att arbeta, till exempel hur man producerar proteiner som behövs av kroppen, när man förstör skadade celler, för att upprätthålla cellbalansen. Gener kontrollerar hårfärg, ögon, höjd, så de påverkar hur sannolikt det är att du utvecklar vissa sjukdomar i framtiden.

Onormala förändringar i gener kallas mutationer, det finns två typer av mutationer, nämligen ärvda mutationer och förvärvade mutationer. Ärftliga mutationer uppstår när abnormiteter uppstår i spermierna eller äggcellerna som kommer att bilda en bebis. Olika typer av sjukdomar (såsom cancer till exempel) kan överföras genom denna mutation. Exemplet är:

HBOC (ärftligt bröst och äggstockscancer syndrom) där det kan förekomma fall av bröstcancer och äggstockscancer samtidigt.
HNPCC (ärftlig icke-polypos kolorektal cancer), där den drabbade har hög risk att utveckla kolorektal cancer före 50 års ålder, endometriecancer, magcancer, tunntarmscancer och bukspottkörtelcancer.
Li-Fraumeni syndrom: detta är ett sällsynt syndrom där den drabbade kan drabbas av olika typer av cancer samtidigt. Detta kan orsakas av muterande gener som reglerar och hämmar tillväxten av onormala celler som sedan kan utvecklas till tumörer och cancer.

Symtom och tecken på ärftlig cancer

Några av egenskaperna hos risken för cancer orsakad av ärftlighet eller genmutation, nämligen:

Den typ av cancer som uppstår är vanligtvis en sällsynt cancer.
Cancer uppträder vid en yngre ålder jämfört med till exempel medelåldern, såsom koloncancer som uppträder vid 20 års ålder där medelåldern för koloncancerpatienter är 50 år.
Det finns mer än en cancer i en person (till exempel kvinnor som har bröstcancer och äggstockscancer samtidigt).
Cancer förekommer i båda parade organen (t.ex. bröstcancer som uppträder i båda brösten, ögonkreft i båda ögonen eller njurcancer i båda njurarna).
Utseendet på samma cancer hos syskon (till exempel syskon som båda lider av sarkomcancer).
Cancer förekommer hos kön som vanligtvis inte har denna cancer (såsom bröstcancer hos män).