Mukopolysackaridos II: symtom, läkemedel etc. • hej friska

Definition

Vad är mucopolysackaridos II?

Mukopolysackaridos II (MPS II) är en sällsynt ärftlig genetisk störning som orsakar störningar i kolhydratmetabolismen. Detta tillstånd förekommer nästan bara hos män.

MPS II förhindrar att kroppen bryter ner de speciella sockerarterna som bygger ben, hud, senor och andra vävnader. Denna ansamling av socker i kroppen orsakar gradvis skador på celler och andra organ i kroppen, inklusive hjärnan. Symptomen som uppträder kan variera från person till person.

Tecken och symtom

Vilka är tecknen och symtomen på mucopolysackaridos II?

Symtom på mukopolysackaridos II kan inkludera:

Stora, runda kinder
Buskig näsa
Tjocka läppar med en stor tunga
Buskiga ögonbryn
Stort huvud
Långsam tillväxt och utveckling
Tjock, hård hud
Fingrarna korta, böjda; bred handmått
Gemensamma problem som gör det svårt att flytta
Domningar (domningar), muskelsvaghet och en stickande känsla i händerna
Ofta få kall hosta, bihålor och ont i halsen
Andningsbesvär, inklusive sömnapné
Hörselnedsättning och öroninfektion
Svårigheter att gå, svaga muskler
Matsmältningsbesvär, inklusive diarré
Hjärtproblem, inklusive hjärtklaffskador
Svullnad i lever och mjälte (hepatosplenomegali)
Förtjockning av benen

När hjärnan påverkas inkluderar symtomen:

Inlärnings- och tankeproblem omkring 2-4 års ålder
Det är svårt att prata
Beteendestörningar, såsom rastlöshet eller aggression

Om du har några tecken eller symtom ovan eller några andra frågor, kontakta din läkare. Allas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att behandla ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar mucopolysackaridos II?

Detta tillstånd gör att den manliga kroppen inte kan göra vissa proteiner, eftersom det finns en genetisk mutation som ärvs från modern.

En far som har den genetiska mutationen som orsakar MPS II kan ge den vidare till sin dotter, men barnet kommer inte att utveckla detta tillstånd om han inte också ärver samma genetiska mutation från modern.

I mycket, mycket sällsynta fall (mycket osannolikt) kan MPS II förekomma hos barn även om familjehistorien är fri från genetiska mutationer.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras mucopolysackaridos II?

MPS II är ett sällsynt tillstånd. För att utesluta andra möjligheter och bekräfta en diagnos kommer din läkare att fråga dig om dina symtom (när de började; vad som hände; om de återkom, om dina symtom blir bättre om du gör något eller om de blir värre) och din familjehistoria .

Om din läkare inte kan bestämma en annan orsak till ditt tillstånd, kommer de att göra ett test för MPS II med ett urintest för att leta efter specifika sockerarter och saknat protein.

Om ditt tillstånd bekräftas orsakas av MPS II, kommer läkaren att rekommendera dig att berätta för andra familjemedlemmar.

Om du är gravid och efter genetisk testning vet du att du bär den genetiska mutationen som orsakar MPS II. Du kan be din läkare att kontrollera om ditt barn riskerar detta tillstånd. Få ett genetiskt test så tidigt som möjligt i början av graviditeten.

Hur behandlas mukopolysackaridos II?

MPS II kan behandlas med enzymersättningsterapi (ERT) som använder ett läkemedel som kallas larodination (Aldurazyme). Detta läkemedel är en syntetisk version av proteinet som går förlorat i kroppen med MPS 1. Det kan lindra de flesta symtomen, inklusive hjälp:

Promenader, trappsteg och förmågan att röra sig i allmänhet och förmågan att hålla jämna steg
Gemensam rörelse
Andning
Tillväxt och utveckling
Hårväxt och ansiktsegenskaper

Enzymterapi hjälper emellertid inte med symtom relaterade till hjärnfunktion, såsom svårigheter att lära sig eller tänka.

Ett annat behandlingsalternativ är hematopoietiska stamcellstransplantat. Denna procedur utförs genom att implantera friska stamceller som producerar protein, från en givare i mottagarens kropp. Vanligtvis erhålls dessa celler från benmärgen eller blod i navelsträngen. Om transplantatet görs innan barnet är två år kan deras inlärningsförmåga förbättras. Men denna procedur kan inte korrigera problem med ben och ögon.

Beroende på dina symtom kan du behöva arbeta med andra specialister, såsom hjärtspecialister, ÖNH, psykologer, neurologer och ögonläkare.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller hemmet som kan göras för att behandla mukopolysackaridos II?

Här är livsstils- och hemmetoder som kan hjälpa dig att behandla mukopolysackaridos II:

Stöd och uppmuntra ditt barn att vara oberoende, självsäker och utåtriktad. Be dem röra sig och leka som andra barn.
Fortsätt vara positiv. Visa kärlek och tillgivenhet. Ange tidigt att även om din lilla kan se annorlunda ut betyder det inte att de "saknas". Varje människa föds annorlunda. När andra frågar om ditt barns tillstånd, var ärlig om vilka sjukdomar de har och vad de inte kan göra. Glöm inte att nämna ditt barns förmågor, hobbyer och personlighet för att hjälpa andra att acceptera hans tillstånd mer.
Uppmuntra barnet att sträcka eller värma upp lätta muskler så att lederna fungerar ordentligt. Tala först med din läkare för att ta reda på hur en säker rörelse ser ut.
Skapa en strategi med ett team av läkare och lärare vid barns skolor för att göra det möjligt för barn att fortsätta att ha inlärningsaktiviteter som vanliga skolbarn. Kanske behöver han speciella behov, till exempel en privat session.
Undvik sporter som kräver fysisk kontakt, såsom fotboll, golvövningar, basket och liknande sporter för att skydda barnets nacke.
Gör justeringar hemma.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.