Marfans syndrom: symtom, orsaker, behandling etc. & bull; hej friska

Definition

Vad är Marfan syndrom?

Marfans syndrom eller Marfans syndrom är en medfödd sjukdom hos nyfödda som påverkar bindväv i kroppen.

Bindvävnad är fibrerna som stöder och binder organ och andra strukturer i kroppen. Dess närvaro är också viktig för att hjälpa tillväxten och utvecklingen av barnets kropp.

Skadorna på bindväv beror på en kemisk process som orsakar genmutationer i kroppen. Marfans syndrom eller Marfans syndrom är ett tillstånd som i allmänhet attackerar hjärta, ögon, hud, ben, nervsystem, blodkärl och lungor hos en baby.

Ett av hoten som kan orsakas av detta syndrom är skada på aorta, som är artären som transporterar blod från hjärtat till alla delar av kroppen.

Marfans syndrom eller Marfans syndrom kan skada aortas innerfoder och orsaka blödning i blodkärlens väggar. Detta tillstånd är farligt och livshotande.

Vissa barn födda med Marfans syndrom eller Marfans syndrom har också mitralventilprolaps, vilket är ett tillstånd där hjärtets mitralventil tjocknar. Detta tillstånd gör att barnets hjärta slår snabbare och andningssvårigheter.

Även om Marfans syndrom hittills inte har botats helt, kan framsteg i den medicinska världen hjälpa drabbade att leva längre.

Därför måste barn med detta syndrom få en tidig, korrekt diagnos.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Marfans syndrom eller Marfans syndrom är en mutationssjukdom i en gen som är ganska vanlig hos nyfödda.

Detta syndrom drabbar 1 av 5000 till 10 000 nyfödda från olika raser och etniska grupper. Cirka 3 av 4 personer med Marfans syndrom upplever detta tillstånd som ett resultat av att de överförs från sina familjer.

Men i vissa fall finns det också de som är de första personerna i sin familj som har Marfans syndrom, aka de inte får det genetiskt eller ärftligt.

Detta fenomen kallas en spontan mutation. Chansen att Marfans syndrom överförs till nästa generation är cirka 50%.

Tecken och symtom

Vilka är symtomen på Marfans syndrom?

Tecken och symtom på Marfans syndrom är mycket olika. I vissa fall visar detta syndrom inte uppenbara symtom.

I allmänhet utvecklas denna sjukdom med åldern och symtomen som visas kommer att bli tydligare när bindväven förändras.

Vissa människor har bara milda tecken och symtom, men andra kan uppleva livshotande komplikationer.

Följande är tecken och symtom på Marfans syndrom eller Marfans syndrom som kan ses:

1. Fysiskt utseende

Spädbarn och barn med Marfans syndrom är vanligtvis tunna och långa. Hennes armar, ben och tår kan verka oproportionerliga och för långa för sin storlek.

Dessutom kan ryggraden hos ett barn med detta syndrom verka böjd så att vissa drabbade också har kyfoskolios.

Lederna hos spädbarn och barn med Marfans syndrom känns också svaga och de rör sig lätt.

I allmänhet är ansiktet på personen med Marfans syndrom lång och skarp, åtföljd av formen på muntaket som är högre än vanliga människor.

2. Tänder och benproblem

Spädbarn och barn med detta syndrom har vanligtvis också problem med tänderna och munnen.

Dessutom är ben hos spädbarn och barn som har Marfans syndrom i allmänhet problematiska, till exempel den platta formen på fotsulan, en bråck och skiftande ben.

3. Ögonproblem

Ett annat symptom som kan ses hos spädbarn och barn med Marfans syndrom är synproblem.

Detta syndrom får barnets syn att bli suddig, synavståndet är närmare, ögonlinsen flyttas eller det finns en skillnad i form mellan vänster och höger ögon.

4. Förändringar i hjärtat och blodkärlen

Så många som 90% av barn och barn med Marfans syndrom upplever förändringar i hjärt- och blodkärlsfunktion. Marfans syndrom kan skada väggarna i blodkärlen.

Detta har potential att utlösa en aortaaneurysm, aortadissektion eller aorta-bristning.

Spädbarn och barn med Marfans syndrom kan också uppleva blödningar inuti skallen eller hjärnaneurysmer.

Spädbarn och barn med Marfans syndrom löper också risk för hjärtklaffsproblem, såsom mitralventilprolaps.

Detta indikeras vanligtvis av andfåddhet, mycket trött kropp eller oregelbunden hjärtslag.

5. Förändringar i lungorna

Lungorna kan också påverkas av denna sjukdom. I allmänhet gör Marfans syndrom också att barn och barn har andningsproblem som astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), bronkit, lunginflammation eller lungkollaps.

6. Andra tecken

Ett annat symptom som kan förekomma hos spädbarn och barn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom är minskad elasticitet i huden.

Sett också bristningar i vissa delar av huden, även om patienten inte går upp i vikt.

När ska jag gå till läkaren

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Marfan syndrom?

Den främsta orsaken till Marfans syndrom eller Marfans syndrom är en störning eller mutation i genen som är ansvarig för att bilda bindväv.

Lanseringen från Cleveland Clinic är bindväv tillverkad av ett protein som kallas fibrillin-1. Genfel eller mutationer kan påverka produktionen av fibrillin-1.

Dessutom orsakar genmutationer att kroppen producerar ett annat protein som heter transformerande tillväxtfaktor beta eller TGF-P. Detta protein kan påverka bindvävens styrka och elasticitet.

Bindvävnad finns i alla delar av kroppen. Om bindväven har attackerats av Marfans syndrom eller Marfans syndrom kommer många kroppsdelar att påverkas.

De involverade kroppsvävnaderna såsom hjärtat, blodkärlen, benen, lederna, ögonen, lungorna, huden, immunsystemet och de farligaste är aortakärlen.

De flesta med Marfans syndrom ärver en genmutation från en förälder som har sjukdomen.

Varje barn till en förälder med detta syndrom har 50:50 chans att ärva den onormala genen.

Hos cirka 25% av personerna med Marfans syndrom eller Marfans syndrom kommer den defekta genen inte från föräldern. I det här fallet utvecklas en ny mutation spontant.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för Marfans syndrom?

Marfans syndrom eller Marfans syndrom drabbar både pojkar och flickor i alla ras- och etniska grupper.

Eftersom det är ett genetiskt tillstånd är den största riskfaktorn för Marfans syndrom eller Marfans syndrom att ha en förälder eller familjemedlem med denna medfödda sjukdom.

Diagnos & behandling

Den beskrivna informationen ersätter inte medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Om läkaren misstänker Marfans syndrom kommer den nyfödda att genomgå en grundlig fysisk undersökning av ögon, hjärta, blodkärl, muskelsystem och skelett.

Läkaren kommer också att be din familjehistoria att få information om huruvida sjukdomen ärvts från familjen eller inte.

Andra tester som är användbara för diagnos av Marfans syndrom inkluderar följande:

Röntgen eller röntgen
Elektroardiogram (EKG)
Ekokardiogram
Ögonundersökning
Test av ögontryck

Om resultaten från standardtesterna för detta syndrom inte är tydliga kan genetisk testning vara till hjälp.

Om du planerar en graviditet är du positiv till detta syndrom, du kan också behöva konsultera en genetisk rådgivare innan du får barn.

Detta görs för att se om det finns en chans att du kommer att förmedla denna genetiska störning till det framtida barnet.

Vilka är komplikationerna med Marfans syndrom?

Eftersom Marfans syndrom kan påverka nästan vilken del av kroppen som helst kan det orsaka alla slags komplikationer hos spädbarn och barn.

De farligaste komplikationerna av syndromet involverar hjärtat och blodkärlen. Defekt bindväv kan försvaga aorta, aka de stora artärerna som strömmar från hjärtat och tillför blod till kroppen.

Aortaaneurysm

Blodtryck som lämnar hjärtat kan orsaka att aorta väggar böjer sig, ungefär som en svag punkt på ett fordonsdäck.

Aortadissektion

Aorta-väggarna är gjorda av olika lager. Aortadissektion uppstår när en liten tår i aortaväggens innerfoder gör att blod kan pressas mellan det inre och yttre väggskiktet.

Detta orsakar lidande smärta i barnets bröst eller rygg. Aortadissektion försvagar kärlets struktur och kan resultera i en tår som kan vara dödlig.

Ventil missbildning

Personer med Marfans syndrom är också mer benägna att få problem med hjärtklaffar som kan vara deformerade eller för elastiska.

När hjärtklaffarna inte fungerar ordentligt måste hjärtat ofta arbeta hårdare för att ersätta dem, vilket resulterar i hjärtsvikt.

Enligt Mayo Clinic kan ögonkomplikationer hos spädbarn inkludera:

Förskjutning av ögonlinsen
Retinala störningar
Tidig glaukom eller grå starr

Marfans syndrom ökar också risken för onormalt krökt ryggrad, såsom skolios.

Marfans syndrom kan också hämma utvecklingen av normala revben, vilket kan få bröstbenet att skjuta ut eller tycks sjunka ner i bröstet.

Smärta i nedre rygg och ben är också vanligt hos patienter med Marfans syndrom eller Marfans syndrom.

Hur man behandlar Marfans syndrom?

Spädbarn och barn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom behandlas av ett tvärvetenskapligt medicinskt team bestående av genetiker, kardiologer, ögonläkare, ortopedkirurger och bröstkirurger.

Även om det inte finns något botemedel mot Marfans syndrom, fokuserar behandlingen på att förhindra olika komplikationer av sjukdomen.

För att ta reda på vilken behandling som är mest lämplig bör spädbarn och barn kontrolleras regelbundet för tecken på att sjukdomen utvecklas.

Huskurer

Vilka är några huskurer eller livsstilsförändringar som kan göras för att förebygga eller minska symtomen på Marfans syndrom?

Spädbarn och barn kan ta flera mediciner oberoende för att förhindra eller minska symtomen på Marfans syndrom eller Marfans syndrom.

Några av hemmet för Marfans syndrom inkluderar följande:

1. Fysisk aktivitet

De flesta barn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom kan delta i vissa typer av fysisk aktivitet och / eller fritidsaktiviteter.

Barn med utvidgad aorta kan inte göra högintensiva gruppsporter, kontaktsporter och isometriska sporter (som att lyfta vikter).

Barn med en utvidgad aorta rekommenderas att undvika högintensiv lagsport, kontaktsporter och isometriska sporter (som att lyfta vikter). Fråga en kardiolog om aktiviteter eller träna remisser för din lilla.

2. Graviditet

Genetisk rådgivning bör göras innan du blir gravid eftersom de flesta fall av Marfans syndrom är medfödda tillstånd.

Frekvent uppföljning av blodtryckskontroller och noggranna månatliga ekokardiogram krävs under graviditeten.

Om det sker snabb förstoring eller utvidgning av aorta kan vila eller operation vara nödvändig. Din läkare kommer att diskutera den bästa leveransmetoden med dig.

3. Förebyggande av endokardit

Barn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom som involverar hjärtat, hjärtklaffarna eller som har genomgått hjärtkirurgi kan vara mer utsatta bakteriell endokardit.

Bakteriell endokardit är en infektion i ventilen eller hjärtvävnaden som uppstår när bakterier kommer in i blodomloppet.

För att minska risken för endokardit behövs antibiotika hos patienter med Marfans syndrom som kommer att genomgå kirurgiska ingrepp.

Fråga din läkare om vilken typ och mängd antibiotika du ska ta.

4. Känslomässiga överväganden

Spädbarn och barn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom är benägna att stressa, känslomässig nöd och behöver desperat en anpassning av syn och livsstil.

För att undvika allt detta tryck bör din lilla alltid behöva stöd från människorna omkring dig.

5. Följ upp

Rutinmässiga uppföljningsundersökningar inkluderar hjärt-, ögon- och skelettundersökningar, särskilt under spädbarn. Läkaren kommer att diskutera ytterligare åtgärder relaterade till detta tillstånd.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för att bättre förstå den bästa lösningen för dig.

Hello Health Group tillhandahåller inte hälsorådgivning, diagnos eller behandling.