Innehållsförteckning:
En frisk person har en genomsnittlig muskelmassa på cirka 54 procent, men en person med muskeldystrofi (MD) kanske inte har någon muskel alls i de sena stadierna av sjukdomen.
Vad är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi eller muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som orsakar progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelmassa. I muskeldystrofi stör genmutationer produktionen av proteiner som behövs för att bygga friska muskler.
Dessa muterade gener ärvs ofta från föräldrar, men det är möjligt att de muterade generna kommer att utvecklas oberoende utan ärvda egenskaper.
Det finns olika typer av muskeldystrofi - beroende på vilka muskler som påverkas och vilka symtom som orsakar dem. Symptom på den vanligaste typen av muskeldystrofi, Duchenne MD, börjar i barndomen, vilket är lätt faller medan man rör sig snabbt på ojämna vägar. Muskeldystrofi är vanligare hos pojkar, medan flickor bara är bärare. Andra typer av dystrofi uppträder inte förrän en person är vuxen.
Vissa personer med muskeldystrofi tappar så småningom förmågan att gå. Andra kan ha svårt att andas eller svälja.
Muskelbyggande proteiner kan vara en lösning för muskeldystrofi
Det finns ingen motgift mot muskeldystrofi, men olika terapier kan hjälpa till med fysiska funktionsnedsättningar och andra problem som kan utvecklas, inklusive:
- Mobilitetsassistans, såsom lätt träning, sjukgymnastik och fysiska hjälpmedel
- Stödgrupp, för att hantera praktiska och emotionella effekter
- Kirurgi, för att korrigera hållningsfel, såsom skolios
- Läkemedel, såsom steroider för att öka muskelstyrkan, eller ACE-hämmare och betablockerare för att behandla hjärtproblem.
Ny forskning letar efter sätt att korrigera genetiska mutationer och skadad muskel associerad med MD-symtom. En av dessa är två separata studier från Rockefeller University och Edinburgh University.
Muskler består av miljoner solida celler. Även hos vuxna kommer dessa muskler att fortsätta att regenerera för att reparera skador som kan orsakas av olika saker, sjukdomar eller skador.
Rapportering från Science Daily, medan vissa nya muskler bildas av proteiner i stamceller som är ansvariga för muskelstruktur och funktion, uppstår mutationer från fragment av pericyte och PIC, en grupp stamceller som kan producera fett eller muskler.
Hittills visste forskarna bara att protein var inblandat i att bygga muskler, men de visste fortfarande inte hur proteinet påverkade generna som var ansvariga för att utveckla friska muskler.
"Bildningen av celler oavsett om det är i muskler eller fett, enligt vår forskning, baseras på ett komplext protein som kallas laminin", säger Yao Yao, en biträdande professor vid University of Minnesota.
Att utveckla nya läkemedel som verkar på lamininvägen kan lindra många av symtomen på muskeldystrofi, sa Yao vidare.
Yaos forskning avslöjar att förlusten av laminin i kroppen åtminstone kan orsaka någon form av muskeldystrofi. Mer specifikt fokuserade Yao och hans team sin forskning på laminin i pericyter och PIC.
Yao och hans team genomförde en studie på en grupp möss som visade brist på laminin i kroppen. De fann att denna grupp möss var mindre än normala möss och hade subnormal muskelmassa. Faktum är att pericyter och PIC har bara en liten del av muskelstamceller, vilket inte borde visa så dramatiska resultat.
Yao och teamet resonerade att utbyte av laminin i denna vävnad kan hjälpa mössen att återhämta sig. Men denna idé är ganska svår att förverkliga för människor. Även om denna grupp av möss visade betydande förändringar - ökad vävnad och muskelstyrka - skulle injektion av laminin hos människor kräva hundratals injektioner för att lamininet skulle absorberas ordentligt i vävnaden.
Forskarna fokuserade sedan sin uppmärksamhet på att förstå hur laminin påverkar pericyterna och PIC: erna för att bygga muskler. De fann att laminin påverkar vilka gener som aktiveras och vilka inte.
En av dessa "unika" gener är "gpihbp1”, Som vanligtvis finns i kapillärerna där pericyter lever. Gen "gpihbp1"Har visat sig ha en roll i bildandet av fett. När laminin inte är närvarande, "gpihbp1Kommer inte längre att aktiveras på pericyter och PIC.
Med utgångspunkt från dessa idéer misstänker forskare att gpihbp1 kan uppmuntra stamceller att förändras till att bilda muskler snarare än fett. De kom till lamininbristade pericyter och PIC för att aktivera gpihbp1 och fann att dessa celler sedan utvecklades till nya muskler.
Forskargruppen letar nu efter läkemedel som kan öka nivåerna av gpihbp1 i pericyter och PIC, i syfte att tillhandahålla en lösning för många av symtomen på denna försvagande sjukdom.
