Fenylketonuri: symtom, orsaker, behandling

Definition

Vad är fenylketonuri?

Fenylketonuri, även känd som fenylketonuri (PKU), är en genetisk störning där din kropp inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin. Ett enzym i din kropp som kallas fenylalaninhydroxylas kan bearbeta fenylalanin till tyrosin för att skapa neurotransmittorer, såsom epinefrin, noradrenalin och dopamin.

Som ett resultat av denna genetiska störning kommer fenylalanin att byggas upp i din kropp, och å andra sidan finns det inte tillräckligt med tyrosin för att bilda nya celler. Detta kan leda till allvarliga hälsokomplikationer.

Människor med PKU måste följa en strikt diet med begränsade mängder protein. Fenylalaninet i din kropp kommer från det protein du konsumerar, särskilt proteinrika livsmedel, såsom kött, fisk, ägg, ost och mjölk.

Hur vanligt är fenylketonuri?

Detta tillstånd är en sällsynt och ärftlig sjukdom där barn föds med sjukdomen. Tala med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på fenylketonuri?

Citerat från Mayo Clinic är fenylketonuri hos nyfödda ett tillstånd som vanligtvis inte orsakar några symtom. Men utan behandling upplever spädbarn vanligtvis tecken och symtom inom några månader.

Fenylalanin spelar en roll i produktionen av melanin i kroppen, pigmentet ansvarar för hud- och hårfärg. Därför har spädbarn med detta tillstånd ofta hud, hår och ögon som har ljusare färg än syskon som inte har detta tillstånd.

Tyrosin, en annan produkt av fenylalaninprocessen, används för att framställa neurotransmittorer. Brist på denna aminosyra kan skada hjärnan och nervsystemet, vilket kännetecknas av följande symtom:

Depression
Ångeststörningar
Fobier
Dåligt självförtroende.

Om det lämnas obehandlat kan detta tillstånd leda till allvarliga komplikationer hos barn:

Oåterkallelig hjärnskada och intellektuell försämring under de första månaderna
Beteendestörningar och kramper hos äldre barn

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom, kontakta din läkare.

Allvarlighetsgrad

PKU-svårighetsgrad efter typ är:

Klassisk PKU. Den allvarligaste formen av detta tillstånd kallas klassisk PKU. Enzymerna som behövs för att omvandla fenylalanin saknas eller reduceras kraftigt. Detta resulterar i höga fenylalaninnivåer och allvarlig hjärnskada.
PKU med en lättare form. I milda till måttliga former upprätthåller enzymer flera funktioner så att fenylalaninnivåerna inte är höga. Detta innebär att risken för hjärnskador är mindre än andra typer.

Barn med fenylketonuri behöver fortfarande vissa livsmedel för att förhindra intellektuell funktionsnedsättning och andra komplikationer.

Graviditet och PKU

Gravida kvinnor som lider av fenylketonuri löper risk för ett annat tillstånd som kallas moderns PKU. Om kvinnor inte följer den speciella PKU-kosten före och under graviditeten kan nivåerna av fenylalanin i blodet öka och skada fostret eller orsaka missfall.

Spädbarn födda till mödrar med höga fenylalaninnivåer ärver vanligtvis inte fenylketonuri. De kan dock ha allvarliga risker om fenylalaninnivåerna är höga i moderns blod under graviditeten.

Komplikationer för spädbarn vid födsel till mödrar med PKU är:

Låg födelsevikt
Utvecklingen är försenad
Ansiktsavvikelser
Ett onormalt litet huvud
Hjärtfel och andra hjärtproblem
Intellektuell funktionshinder
Beteendeproblem.

När ska jag träffa en läkare?

Du bör kontakta din läkare om du upplever något av följande symtom:

Nyfödd bebis. Om rutinmässiga nyfödda screeningtest visar att ditt barn kan ha PKU, kommer din läkare omedelbart att rekommendera en diet för att förhindra långvariga problem.
Kvinnor i fertil ålder. Det är mycket viktigt för kvinnor med PKU-historia att besöka en läkare och anta PKU-kosten innan de blir gravida och under graviditeten för att minska risken för höga fenylalaninnivåer i blodet.
Vuxna. Människor med PKU kommer att fortsätta att få vård under hela sitt liv. Vuxna med PKU som avbryter PKU-kosten som tonåring kan behöva läkares råd.

Om du har några tecken eller symtom ovan eller några andra frågor, kontakta din läkare. Allas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att behandla ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar fenylketonuri?

Fenylketonuri eller PKU är ett genetiskt tillstånd där PAH-genen som är ansvarig för att producera fenylalaninhydroxylas är onormal.

Kanske har föräldern en abnormitet i genen, men inga symtom. Därför överförs PKU till barnen till båda föräldrarna som bär denna sjukdom utan att inse det.

Riskfaktorer

Vad ökar min risk för fenylketonuri?

Några av riskfaktorerna för PKU är:

Att ha båda föräldrarna med PKU-genstörning. Båda föräldrarna måste skicka en muterad kopia av PKU-genen så att barnet utvecklar detta tillstånd.
Att ha vissa avkommor.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras fenylketonuri?

Fenylketonuri kan identifieras genom ett blodprov vid barnets födelse. Detta test kan också berätta om det finns andra oroande medicinska tillstånd.

Om testet är positivt krävs ytterligare blod- och urintester samt genetisk testning för att bekräfta diagnosen.

Vuxna med PKU behöver också ett blodprov för att mäta nivåerna av fenylalanin i blodet.

Vilka är behandlingarna för fenylketonuri?

Behandlingen görs så snart du får diagnosen detta tillstånd. I vissa fall utförs behandlingen efter leverans.

Läkaren kommer att ge föräldrar råd om mat som inte är bra för barn. Huvudbehandlingen för PKU är en diet med låg proteinhalt som undviker proteinrika livsmedel, såsom kött, ägg och mejeriprodukter, och kontrollerar intaget av andra livsmedel, såsom potatis och spannmål.

Detta ätmönster kommer att fortsätta till vuxen ålder. Du måste också ge ditt barn ett aminosyratillskott.

Hos vuxna ges samma kost även om vuxna är mer toleranta mot livsmedel med högt proteininnehåll. Som ett resultat kan vissa människor känna sig oförmögna att fungera ordentligt, till exempel att förlora koncentrationen eller reagera långsammare.

Vissa kanske inte har några problem och lever ett normalt liv. Hos gravida kvinnor rekommenderas en strikt lågprotein diet för att förhindra komplikationer hos fostret.

Det finns flera formler som är specifika för spädbarn med PKU och kan användas som en proteinkälla med mycket lågt fenylalanin och balanserad för de återstående aminosyrorna.