Hur man upptäcker kromosomavvikelser hos spädbarn i livmodern och tjuren; hej friska

Mamman måste verkligen ta hand om graviditeten så att barnet kommer att föda friskt. Ibland kan dock vissa barn födas med kromosomavvikelser utan känd orsak. Egentligen finns det sätt att ta reda på om barnet i livmodern har kromosomavvikelser eller inte, vilket görs innan barnet föds.

Vad är kromosomavvikelser?

Innan vi diskuterar hur man upptäcker det, vad som måste göras för att ta reda på om en bebis har kromosomer eller inte, bör vi först veta vad en kromosomavvikelse är.

Kromosomavvikelser uppstår när det finns en defekt i kromosomerna eller i den genetiska sammansättningen av det ofödda barnets kromosomer. Denna kromosomavvikelse kan vara i form av ytterligare material som kan fästas till en kromosom eller närvaron av en del eller hela kromosom saknas, eller kromosomfel.

Varje tillsats eller minskning av kromosomalt material kan störa normal utveckling och funktion i barnets kropp. Så det finns många olika typer som orsakas av denna kromosomavvikelse. Till exempel har Downs syndrom tre kromosomer nummer 21 eller Edward syndrom har ytterligare en kromosom nummer 18 och många fler.

Hur upptäcker man kromosomavvikelser?

Flera tester kan göras för att upptäcka kromosomavvikelser under graviditeten, inklusive:

Fostervattensprov

Amniocentes är ett test som utförs för att diagnostisera kromosomavvikelser och neuralrörsdefekter (neuralrörsdefekter), såsom spina bifida. Fostervattensprov görs genom att ta ett prov av fostervätskan som omger fostret.

Amniocentes utförs vanligtvis av gravida kvinnor som har hög risk för kromosomavvikelser vid 15-20 veckors graviditet (andra trimestern), men kan göras när som helst under graviditeten. Gravida kvinnor som har en hög risk för att få kromosomavvikelser, inklusive de som kommer att föda över 35 år eller som har haft ett screeningtest för maternala serumavvikelser.

Fostervattensprov görs genom att sätta in en nål genom moderns mage i barnets fostervätska i livmodern för att få ett prov av barnets fostervätska. Hjälp ultraljud behövs för att styra införande och borttagning av nålar. Cirka tre matskedar fostervatten avlägsnas sedan genom nålen. Cellerna från denna fostervätska används sedan för genetisk testning i laboratoriet. Resultaten kommer vanligtvis att komma ut på cirka 10 dagar till 2 veckor, beroende på varje laboratorium. Risken för missfall efter fostervattensprov är 1/500 till 1/1000 av graviditeterna.

Kvinnor som är gravida med tvillingar måste ha ett prov av varje barns fostervätska för att studera varje barn. Detta beror på barnets position och moderkakan, mängden vätska och kvinnans anatomi, eftersom det ibland inte är möjligt med fostervattensprov. Tänk på att fostervattnet innehåller babyceller som innehåller genetisk information.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Om fostervattensprov innebär att man tar ett prov av fostervätska, innebär CVS att man tar ett prov av placentavävnaden. Vävnaden i moderkakan har samma genetiska material som fostret, så denna vävnad kan testas för kromosomavvikelser och vissa andra genetiska problem. Dock kan CVS inte testa för defekter i öppna neuralrör. Därför kan gravida kvinnor som har haft ett CVS-test också behöva ett blodprov under andra trimestern för att bestämma risken för neuralrörsdefekter eftersom CVS inte kan ge dessa testresultat.

CVS utförs vanligtvis på gravida kvinnor som löper risk för kromosomavvikelser eller som tidigare har haft genetiska defekter. CVS kan göras mellan 10-13 veckors graviditet (första trimestern). CVS kan dock leda till cirka 1/250 till 1/300 risk för missfall.

CVS görs genom att sätta in ett litet rör (kateter) genom slidan eller livmoderhalsen (välj en) i moderkakan. Inträdet och urladdningen av detta lilla rör styrs också av ultraljud. En liten bit placentavävnad avlägsnas sedan och skickas till ett laboratorium för genetisk testning. Resultaten från CVS kommer vanligtvis ut på cirka 10 dagar till 2 veckor, beroende på varje laboratorium.

Gravida kvinnor med tvillingar behöver vanligtvis ett prov från varje moderkaka, men det är inte alltid möjligt på grund av svårigheten med proceduren och placeringen av moderkakan. Vissa gravida kvinnor är förbjudna att göra detta förfarande, till exempel hos gravida kvinnor med aktiva vaginala infektioner (till exempel herpes eller gonorré). Gravida kvinnor som inte får exakta resultat efter att ha genomgått denna procedur kan behöva följa upp fostervattensprov. Ofullständiga eller ofullständiga resultat kan uppstå eftersom läkaren kan ta ett prov som inte har tillräckligt med vävnad för att växa i laboratoriet.