Bubble boy sjukdom: symptom, orsaker och behandling

Har du någonsin hört talas om bubbelpojkesjukdom? Det kan låta som ett tuggummimärke om du inte lägger till ordet "sjukdom". Du måste dock veta att detta är ett av namnen på immunsystemets sjukdomar och kan vara livshotande för den drabbade. Kolla in följande recensioner angående bubbelpojkesjukdom.

Vad är Bubble Boy Disease?

Denna sjukdom har faktiskt namnet Allvarlig kombinerad immunbrist (SCID). Det representerar en grupp sällsynta och dödliga fosterskador som härrör från för svagt eller otillräckligt immunförsvar i kroppen.

Denna sjukdom är dock bättre känd som bubbelpojkesjukdom eftersom den tenderar att förekomma hos manliga barn. Vid födseln måste barnet tillbringa sitt liv i bakteriefri isolering (sterila bubblor).

Denna sjukdom uppstår eftersom immunförsvaret inte kan skydda kroppen från virus-, bakterie- och svampinfektioner. Utan ett funktionellt immunsystem är SCID-patienter utsatta för återkommande infektioner, såsom lunginflammation, hjärnhinneinflammation och vattkoppor. Patienter kan dö före ens ett till två års ålder om de inte får ordentlig behandling.

Orsaken till bubbelpojkesjukdom

Orsakerna till SCID-sjukdom beror på olika genetiska tillstånd. Här är fyra orsaker till SCID, nämligen:

Rapportering från NCBI är hälften av SCID-fallen ärvda från moderns X-kromosom. Dessa kromosomer är skadade, vilket förhindrar utvecklingen av T-lymfocyter, som spelar en roll för att aktivera och reglera andra celler i immunsystemet.
En brist i enzymet adenosindeaminas (ADA) gör att lymfoidceller inte mognar ordentligt, vilket gör immunsystemet mindre än normalt och mycket svagt. Detta enzym behövs av kroppen för att bli av med gifter i kroppen. Utan detta enzym kan toxinerna spridas och döda lymfocyter.
Brist på purinnukleosidfosforylas som också är ett resultat av problem med ADA-enzymet, vilket är ett tecken på neurologiska störningar.
Det saknar klass II MHC-molekyler, som är speciella proteiner som finns på ytan av celler och spelar en viktig roll vid benmärgstransplantation. Detta gör att immunsystemet äventyras.

Symtom på bubbelpojkesjukdom

Rapportering från Medicine Net, vanligtvis spädbarn i åldern tre månader tenderar att uppleva cancersår eller blöjautslag som inte försvinner. Det kan också vara ett tillstånd av fortsatt svaghet på grund av kronisk diarré, så barnet kan sluta växa och gå ner i vikt. Vissa barn utvecklar andra allvarliga sjukdomar som lunginflammation, hepatit eller blodförgiftning.

Viruset, som är ofarligt hos normala barn, kan vara mycket farligt hos barn med SCID. Till exempel ett virus Varicella zoster orsakar vattkoppor som kan leda till svår infektion i lungorna och hjärnan hos spädbarn med SCID.

Bubble boy sjukdom behandling

Rapportering från WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, chefsforskare och medlem av benmärgstransplantationsavdelningen i St Petersburg. Jude Children's Research Hospital säger att efter decennier börjar forskningen hitta ett botemedel mot denna sjukdom. Sex av de sju spädbarn som behandlats med genbaserad behandling i fyra till sex veckor släpps nu ut på sjukhus på poliklinisk basis. Endast ett barn är kvar och väntar på att bygga upp immunitet.

Denna genterapi prioriterar läkning av den skadade X-kromosomen. Resultaten hittills tyder på att denna effekt kommer att pågå en livstid så att behandlingen räcker för att göras en gång, inte upprepade gånger. Denna terapi görs med hjälp av HIV-viruset som har modifierats för att bära nytt genetiskt material som kommer att förändra den skadade genetiska sammansättningen av ryggmärgen.

Detta var dock inte tillräckligt. För att förbereda ryggmärgen för genetiska förändringar får barnet kemoterapidrogen busulfan i förväg. Administreringen av kemoterapidroger utförs med hjälp av en infusionsanordning som styrs av en dator så att korrekt dosering endast är för att förbereda införandet av genetiska förändringar och inget mer.

Fram till nu övervakar forskarna fortfarande dessa barn för att se om de förblir stabila och inte upplever några biverkningar av behandlingen. Forskare vill också veta hur barnens kroppar reagerar på immunisering. Men i resultaten hittills är forskarna ganska optimistiska att denna behandling ger permanenta resultat.