Anencefali: definition, orsaker, symtom, behandling

x

Definition

Vad är anencefali (anencefali)?

Anencephaly eller anencephaly är en allvarlig fosterskada som får ett barn att födas utan en del av hjärnan och skallen.

Anencephaly är en fosterskada som uppstår när neuralröret inte stänger helt under de första veckorna av fosterutvecklingen i livmodern.

Neuralröret i sig är ett lager av celler som senare kommer att utvecklas till barnets hjärna, skalle, ryggmärg och andra tillhörande vävnader.

Neuralröret bildas vanligtvis tidigt under graviditeten och stängs den 28: e dagen efter befruktningen.

Denna felaktiga stängning av neuralröret får det utvecklande barnets hjärna och ryggmärg att exponeras för fostervattnet som omger livmodern.

Denna exponering för fostervätska orsakar sedan att nervsystemet vävnad bryts ner och bryts ner. Anencefali eller anencefali är ett tillstånd som orsakas av en neuralrörsdefekt som också klassificeras som en neuralrörsdefekt.

Illustration av en bebis med anencefali (källa: CDC)

Anencephaly kan resultera i barn födda utan delar av hjärnan som kallas cerebellum och cerebellum.

I själva verket är detta hjärnområde nödvändigt för att tänka, höra, se, känslor och samordna rörelse.

Skallbenen saknades också delvis eller var inte helt formade. Detta resulterar i att den återstående delen av hjärnan ofta inte täcks av ben eller hud.

Hur vanlig är anencefali?

Anencefali är en ganska vanlig graviditetskomplikation. Det exakta antalet är dock okänt eftersom många graviditeter som involverar defekter i neuralröret slutar i missfall eller dödfödsel.

Cirka en av 1000 graviditeter har stor chans att uppleva detta. Anencefali är vanligare hos nyfödda flickor än pojkar med ett förhållande mellan tre och två.

Detta kan bero på den högre förekomsten av spontan abort eller dödfödelse bland manliga foster.

I cirka 90 procent av fallen har föräldrarna till barnet med anencefali inte någon familjehistoria av sjukdomen.

Men om föräldrar har fått barn som är födda med anencefali, är det mer sannolikt att de får en ny bebis med detta tillstånd.

Återfallsfrekvensen är dock ganska låg, fyra till fem procent. Denna risk kan öka till 10 till 13 procent om föräldern har två tidigare barn med anencefali.

Enligt US National Library of Medicine är detta tillstånd av anencefali ganska svårt. Det är därför nästan alla barn med anencefali kan dö före födseln eller inom några timmar efter födelsen.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på anencefali?

Det mest uppenbara tecknet och symptomet på anencefali eller anencefali är förlusten av en del av barnets skalle som ska vara en del av benet på baksidan av huvudet.

Dessutom kan benen som är på sidan eller framsidan av skallen också gå förlorade eller formas, men i dåligt skick.

I själva verket är barnets hjärna vanligtvis inte tydligt formad. I själva verket är det osannolikt att barnet inte kommer att kunna överleva utan en fungerande lillhjärnan.

Några andra tecken som kan ses på grund av anencefali eller anencefali inkluderar tillståndet i öronvecken, gommen och dåliga kroppsreflexer. Inte bara det, det finns några barn födda med anencefali som också har hjärtfel.

När ska jag träffa en läkare?

Om du ser att din lilla har ovanstående tecken på anencefali eller andra frågor, kontakta din läkare. Hälsotillståndet i varje människas kropp är annorlunda.

Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns och ditt barns hälsa.

Orsak

Vad orsakar anencefali?

Enligt Cleveland Clinic är inte alla fall av anencefali kända för att orsaka det. Vissa barn föds med anencefali på grund av en förändring i deras gener eller kromosomer.

Den mest studerade av dessa gener är MTHFR, genen som ger instruktioner för att göra ett protein involverat i bearbetningen av folsyra (även känt som vitamin B9).

Folsyrabrist under graviditeten eller innan du planerar att bli gravid är en stark riskfaktor för neuralrörsdefekter, varav en inkluderar anencefali eller anencefali.

Anencefali kan också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, såsom saker relaterade till moderns miljö eller vad hon äter eller dricker.

Om en kvinna använder vissa receptbelagda läkemedel under graviditeten kan detta öka risken för att få en baby för anencefali eller anencefali.

Å andra sidan kan mödrar som exponeras för gifter från miljön, droger, mat eller dryck också orsaka anencefali.

Ändå har hälsoexperter inte tillräckliga bevis för att bekräfta detta.

Riskfaktorer

Vad ökar din risk att utveckla anencefali?

Riskfaktorer som ökar sannolikheten för att utveckla anencefali hos spädbarn inkluderar diabetes och fetma.

Så om du hade diabetes och fetma före graviditeten kan du riskera att orsaka komplikationer under graviditeten.

Det är därför det rekommenderas att du alltid konsulterar en läkare angående alla hälsotillstånd under graviditeten.

Exponering för höga temperaturer från bastur och höga feber har också varit känt för att öka barnets risk för neuralrörsdefekter, inklusive anencefali.

En av riskfaktorerna för anencefali eller anencefali är otillräckligt intag av moderfolat. Folatintag liknas vid ett viktigt näringsämne som kan öka risken för att få ett barn med neuralrörsdefekter, inklusive anencefali.

Dessutom är det en riskfaktor eller en möjlighet att uppleva detta igen efter att ha fått en bebis med anencefali.

Om detta är den andra graviditeten är chansen för barnet att få anencefali eller anencefali 4-10 procent.

Under tiden, om detta är den tredje graviditeten, ökar chansen för barnet att uppleva anencefali till 10-13 procent.

Medicin och medicin

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera anencefali?

Läkare kan göra tester för att diagnostisera anencefali eller anencefali under graviditeten eller efter att barnet är födt.

Diagnos som görs efter att barnet har fötts blir vanligtvis lättare eftersom skallen avvikelser är tydligt synliga. I vissa fall saknades en del av hårbotten tillsammans med skallen.

Medan undersökningar under graviditeten för att bestämma anencefali kan göras mellan 14: e och 18: e graviditetsveckan.

Här är några tester som mödrar kan genomgå under graviditeten:

• Blodprov. Höga alfa-fetoprotein-levernivåer i levern kan indikera anencefali.
• Fostervattensprov. Fostervätskan kommer att kontrolleras för onormal utveckling.
• Ultraljud. Högfrekventa ljudvågor från ultraljud kan hjälpa till att visa de fysiska tecknen på anencefali.
• Foster-MR. En foster-MR-undersökning visar mer detaljerade bilder än ett ultraljud av fostrets tillstånd i livmodern.

Vilka är behandlingsalternativen för anencefali?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) förklarar att det inte finns något botemedel eller behandling för spädbarn med anencefali.

Nästan alla barn födda med anencefali kommer att dö strax efter födseln. Trots det kommer barn som överlever att få stödjande vård.

Barnet kommer att hållas varmt i inkubatorn och de utsatta områdena i hjärnan skyddas.

Ibland används speciella flaskor för att mata barn som kan ha svårt att svälja bröstmjölk, antingen genom att amma direkt eller genom bröstvårtflaskan från bröstpumpen.

Förebyggande

Hur kan man förhindra anencefali hos spädbarn?

Att få tillräckligt med folsyra före och under tidig graviditet kan hjälpa till att förhindra neuralrörsdefekter, såsom anencefali.

Kvinnor i fertil ålder uppmuntras att konsumera folsyra varje dag, antingen genom matintag eller kosttillskott.

Du kan vidare rådgöra med din läkare för att få reglerna för att ta folsyra och lämplig dos för att förhindra anencefali.

Folsyrauppfyllelse är fortfarande viktigt även om du inte tänker bli gravid. Detta är en försiktighetsåtgärd eftersom neuralrörsdefekter bildas mycket tidigt under graviditeten, ofta innan kvinnor ens inser att de är gravida.

Kvinnor som tidigare haft graviditeter som drabbats av neuralrörsdefekter rekommenderas att ta folsyra med början 30 dagar före befruktningen.

Denna regel fortsätter att rekommenderas att utföras från graviditetens första trimester i rätt dos under överinseende av en läkare.

Ta inte för mycket folsyra, såvida inte läkare rekommenderar det. En för hög dos folsyra kan dölja en diagnos av perniciös anemi orsakad av vitamin B12-brist.