Kariotyp: procedurer, processer och hur man läser resultaten

Definition

Vad är en karyotyp?

En karyotyp är ett test för att identifiera och bedöma storlek, form och antal kromosomer i ett urval av kroppsceller. Saknade eller extra kromosomer eller den onormala positionen för delar av kromosomerna kan orsaka problem med tillväxten, utvecklingen och funktionen hos en persons kropp.

När behöver jag en karyotyp?

Detta test kan göras:

hos par som har haft missfall
för att söka efter ett barn eller spädbarn som har ovanliga egenskaper eller försenad utveckling

Blod- eller benmärgstester kan göras för att identifiera Philadelphia-kromosomen, som finns hos 85% av personer med kronisk myelogen leukemi (CML). Ett fostervattentest görs för att kontrollera utvecklingsbarnet för kromosomproblem.

Försiktighetsåtgärder och varningar

Vad ska jag veta innan jag genomgår en karyotyp?

Eftersom könskromosomen (XX eller XY) identifieras under kromosomanalys kommer detta test också att bestämma fostrets kön. Vissa kromosomförändringar är för små eller subtila för att detekteras av en karyotyp. Flera andra testtekniker av olika slag fluorescerande hybridisering in situ (FISH) eller mikroarray kan ibland användas för att ytterligare undersöka kromosomavvikelser. Människor kan ha celler i kroppen med olika genetiska material. Detta inträffar på grund av tidiga förändringar i fostrets utveckling som resulterar i specifika skillnader i cellinjer och kallas mosaik. Exempel är några fall av Downs syndrom. Berörda personer kan ha vissa celler med ytterligare en tredje kromosom 21 och vissa celler med normala par.

Bearbeta

Vad ska jag göra innan jag genomgår en karyotyp?

Du behöver inte göra någonting innan du genomgår detta test. Tala med din läkare om vad testet innebär, riskerna eller de testprocedurer som kommer att utföras. Eftersom informationen du får från en karyotyp kan ha stor inverkan på ditt liv, kanske du vill se en genetisk specialist (genetys) eller en genetisk rådgivare. Denna typ av rådgivare är utbildad för att hjälpa dig att förstå vad karyotyptestresultaten betyder för dig, till exempel risken för att få ett barn med ett ärftligt (genetiskt) tillstånd som Downs syndrom. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att fatta ett välgrundat beslut. Be om genetisk rådgivning innan du fattar ett beslut om en karyotyp.

Hur är testprocessen för karyotypen?

Blodprov från en artär

Sjukvårdspersonalen som drar blod kommer att:

vik ett elastiskt bälte runt överarmen för att stoppa blodflödet. Detta gör att blodkärlet under bunten förstoras vilket gör det lättare att sätta in nålen i kärlet
rengör området som ska injiceras med alkohol
injicera en nål i en ven. Mer än en nål kan krävas.
Lägg röret i sprutan för att fylla det med blod
lossa knuten från armen när tillräckligt med blod dras
stickande gasbind eller bomull på injektionsstället efter injektionen är klar
tryck på området och sätt sedan på ett bandage

Cellprover från fostret

För denna typ av test samlas celler från fostret med hjälp av ett fostervattensprov eller korioniskt villusprov.

Cellprov från benmärg

Benmärgsaspiration kan användas för en karyotyp.

Vad ska jag göra efter en karyotyp?

Ett elastiskt band lindas runt överarmen och kommer att kännas tätt. Du kanske inte känner någonting när du får injektionen, eller så kan du känna att du blir stickad eller klämd. Du kan ta bort bandaget och bomullen på 20-30 minuter. Du kommer att meddelas när du kan få testresultaten. Läkaren kommer att förklara vad dina testresultat betyder. Du måste följa läkarens anvisningar.