Innehållsförteckning:
- Definition
- Vad är en karyotyp?
- När behöver jag en karyotyp?
- Försiktighetsåtgärder och varningar
- Vad ska jag veta innan jag genomgår en karyotyp?
- Bearbeta
- Vad ska jag göra innan jag genomgår en karyotyp?
- Hur är testprocessen för karyotypen?
- Vad ska jag göra efter en karyotyp?
- Förklaring av testresultaten
- Vad betyder mina testresultat?
Definition
Vad är en karyotyp?
En karyotyp är ett test för att identifiera och bedöma storlek, form och antal kromosomer i ett urval av kroppsceller. Saknade eller extra kromosomer eller den onormala positionen för delar av kromosomerna kan orsaka problem med tillväxten, utvecklingen och funktionen hos en persons kropp.
När behöver jag en karyotyp?
Detta test kan göras:
- hos par som har haft missfall
- för att söka efter ett barn eller spädbarn som har ovanliga egenskaper eller försenad utveckling
Blod- eller benmärgstester kan göras för att identifiera Philadelphia-kromosomen, som finns hos 85% av personer med kronisk myelogen leukemi (CML). Ett fostervattentest görs för att kontrollera utvecklingsbarnet för kromosomproblem.
Försiktighetsåtgärder och varningar
Vad ska jag veta innan jag genomgår en karyotyp?
Eftersom könskromosomen (XX eller XY) identifieras under kromosomanalys kommer detta test också att bestämma fostrets kön. Vissa kromosomförändringar är för små eller subtila för att detekteras av en karyotyp. Flera andra testtekniker av olika slag fluorescerande hybridisering in situ (FISH) eller mikroarray kan ibland användas för att ytterligare undersöka kromosomavvikelser. Människor kan ha celler i kroppen med olika genetiska material. Detta inträffar på grund av tidiga förändringar i fostrets utveckling som resulterar i specifika skillnader i cellinjer och kallas mosaik. Exempel är några fall av Downs syndrom. Berörda personer kan ha vissa celler med ytterligare en tredje kromosom 21 och vissa celler med normala par.
Bearbeta
Vad ska jag göra innan jag genomgår en karyotyp?
Du behöver inte göra någonting innan du genomgår detta test. Tala med din läkare om vad testet innebär, riskerna eller de testprocedurer som kommer att utföras. Eftersom informationen du får från en karyotyp kan ha stor inverkan på ditt liv, kanske du vill se en genetisk specialist (genetys) eller en genetisk rådgivare. Denna typ av rådgivare är utbildad för att hjälpa dig att förstå vad karyotyptestresultaten betyder för dig, till exempel risken för att få ett barn med ett ärftligt (genetiskt) tillstånd som Downs syndrom. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att fatta ett välgrundat beslut. Be om genetisk rådgivning innan du fattar ett beslut om en karyotyp.
Hur är testprocessen för karyotypen?
Blodprov från en artär
Sjukvårdspersonalen som drar blod kommer att:
- vik ett elastiskt bälte runt överarmen för att stoppa blodflödet. Detta gör att blodkärlet under bunten förstoras vilket gör det lättare att sätta in nålen i kärlet
- rengör området som ska injiceras med alkohol
- injicera en nål i en ven. Mer än en nål kan krävas.
- Lägg röret i sprutan för att fylla det med blod
- lossa knuten från armen när tillräckligt med blod dras
- stickande gasbind eller bomull på injektionsstället efter injektionen är klar
- tryck på området och sätt sedan på ett bandage
Cellprover från fostret
För denna typ av test samlas celler från fostret med hjälp av ett fostervattensprov eller korioniskt villusprov.
Cellprov från benmärg
Benmärgsaspiration kan användas för en karyotyp.
Vad ska jag göra efter en karyotyp?
Ett elastiskt band lindas runt överarmen och kommer att kännas tätt. Du kanske inte känner någonting när du får injektionen, eller så kan du känna att du blir stickad eller klämd. Du kan ta bort bandaget och bomullen på 20-30 minuter. Du kommer att meddelas när du kan få testresultaten. Läkaren kommer att förklara vad dina testresultat betyder. Du måste följa läkarens anvisningar.
Förklaring av testresultaten
Vad betyder mina testresultat?
Resultaten av karyotyptestet är vanligtvis tillgängliga inom 1-2 veckor.
Vanligt:
Det finns 46 kromosomer som kan klassificeras som 22 matchande par och ett par könskromosomer (XX för kvinnor och XY för män).
Storlek, form och struktur är normal för varje kromosom.
Onormal:
Det finns mer eller mindre än 46 kromosomer.
Storleken eller formen på en eller flera kromosomer är onormal.
Ett par kromosomer kan skadas eller separeras felaktigt.
