Medfödd adrenal hyperplasi: symtom, mediciner etc. • hej friska

Definition

Vad är medfödd adrenal hyperplasi?

Medfödd adrenal hyperplasi eller CAH är en medfödd sjukdom som förekommer i binjurarnas organ. Binjurarna är små organ som finns i ett par på varje persons kropp och ligger längst upp i njurarna.

Varje binjur har en mycket viktig funktion för att producera hormoner och reglera flera fysiologiska funktioner.

Några av de viktiga hormonerna som produceras av binjurarna, nämligen:

• Kortisol, reglerar kroppens svar på sjukdomar och stress.
• Mineralokortikoider, reglerar natrium- och kaliumnivåer, till exempel aldosteron.
• Androgener, reglerar manliga könshormoner, till exempel testosteron.

Spädbarn och barn med CAH har medfödda eller genetiska defekter som förhindrar binjurarna från att producera hormoner.

Hämningen av binjurarna för att producera hormoner sker på en normal nivå eller helt.

Ett spädbarn eller barn som har denna medfödda adrenal hierplasi-sjukdom kommer att uppleva störningar i ämnesomsättning, uthållighet, reproduktionshormoner och blodtryck.

CAH-abnormiteter orsakar liten eller ingen produktion av hormonerna kortisol och aldosteron.

Vilka är typerna av medfödd adrenal hyperplasi?

Det finns två typer av medfödd adrenal hyperplasi, nämligen:

1. Klassiska rättigheter

Den klassiska typen är den vanligaste med fysiska symtom som börjar dyka upp i spädbarn och barndom. Till exempel är kroppen för lång och tecken på puberteten har dykt upp tidigt.

I denna typ kan binjurarna inte producera hormonerna kortisol och aldosteron utan börja producera för mycket av reproduktionshormonet testosteron.

2. Icke-klassiska RÄTTIGHETER

Detta är den mildare typen, där fysiska symtom uppträder i äldre ålder som hos ungdomar och unga vuxna.

Kroppen med icke-klassisk CAH kan fortfarande producera hormonet aldosteron, men kan sakna kortisol. Testosteronproduktionen är också mindre än klassisk CAH.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Medfödd adrenal hyperplasi eller förkortad CAH är en sällsynt sjukdom, men har potential att orsaka livslånga hälsoproblem.

Det uppskattas att endast en av 15 000 barn föds med denna medfödda abnormitet. Med korrekt hantering och kontroll kan människor med denna sjukdom fortfarande leva ett normalt liv.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på medfödd binjurehyperplasi?

Klassisk medfödd adrenal hyperplasi har fysiska tecken som kan kännas igen sedan spädbarn och barn, inklusive:

• Könen är större, klitorisförstoring av flickan så att den liknar en pojkes penis så att det ofta sägs att det kvinnliga könsorganet är tvetydigt. Under tiden verkar manliga könsorgan normalt.
• Upplever viktminskning
• Det är väldigt svårt att gå upp i vikt
• Kräcker ofta utan anledning
• Upplever uttorkning
• Tillväxten är mycket snabb i barndomen, men höjden är kortare i vuxenlivet
• Tonårsflickor upplever oregelbundna menstruationscykler
• På vuxen ålder riskerar både män och kvinnor att ha svårt att få barn

Klassisk medfödd adrenal hyperplasi kan utvecklas och har inga symtom alls, men kvinnor med detta tillstånd kan uppleva:

• Menstruationscykelstörningar
• Ljud för tungt
• Ha mer ansiktshår (som att odla mustasch)
• Inte fertil (svårt att få barn)
• Höjd tenderar att vara kort i vuxen ålder

Andra symtom som kan förekomma vid klassisk och icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi hos både kvinnor och män:

• Fetma
• Lättare benmassa
• Upplever akne problem
• Har höga kolesterolnivåer

En av de komplikationer som kan uppstå är en binjurekris. Dessa händelser tenderar att vara sällsynta men mycket farliga för någon som har medfödd adrenal hyperplasi.

Detta tillstånd orsakar blodtrycksfall och blodsockernivåer och går i chock för att orsaka dödsfall.

Var uppmärksam om en baby med CAH upplever uttorkning, diarré och kräkningar utan orsak.

När ska jag träffa en läkare?

Klassisk medfödd adrenal hyperplasi detekteras vanligtvis från en nyfödd genom obligatoriska undersökningar.

Vanligtvis är pojkar och flickor kända för att ha CAH när de visar tecken på sjukdom på grund av låga nivåer av hormoner kortisol, aldosteron eller båda.

Under tiden hos spädbarn och barn som har icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi kan tecken och symtom på tidig pubertet uppträda mer än hos spädbarn och barn med klassisk CAH.

Om du är orolig för barnets tillväxt eller utveckling eller är gravid och ditt barn riskerar CAH, kontakta din läkare omedelbart.

Hälsotillståndet i varje människas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar medfödd adrenal hyperplasi?

Medfödd från NHS-sidan är medfödd adrenal hyperplasi en medfödd defekt som överförs från förälder till barn. Medfödd adrenal hyperplasi är också ett autosomalt recessivt tillstånd.

Detta innebär att båda föräldrarna med detta tillstånd kan bli bärare av sjukdomen. Dessutom har varje människokropp, inklusive spädbarn, cirka 20-30 tusen olika gener.

Var och en av dessa gener är ordnade i par på 23 kromosomer. Det är möjligt att en eller flera gener kan ha fel så att det påverkar andra gener.

Spädbarn och barn med felaktiga genkopieringsmutationer associerade med medfödd adrenal hyperplasi (CAH) kan utveckla detta tillstånd.

Dessutom kan fel genmutation resultera i behovet av enzymnivåer för att göra binjurhormonerna låga.

I allmänhet är låga nivåer av hormoner kortisol och aldosteron och höga nivåer av androgener hos spädbarn och barn de vanligaste formerna av CAH.

Kort sagt, autosomala recessiva tillstånd för CAH upplevs vanligtvis av barn vars föräldrar båda har CAH eller bär den genetiska mutationen som orsakar tillståndet.

Men bortsett från det är en annan vanlig orsak till medfödd adrenal hyperplasi brist på 21-hydroxylasenzymnivåer.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för medfödd adrenal hyperplasi?

Enligt Mayo Clinic, flera riskfaktorer som ökar spädbarn och barn att uppleva medfödd adrenal hyperplasi, nämligen:

• Båda föräldrarna har CAH eller båda är genetiska bärare av CAH.
• Viss etnisk härkomst som Ashkenazi, latinamerikanska, italienska, jugoslaviska och jupikinuitiska judar.

Diagnos & behandling

Den information som lämnas ersätter inte medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Tidig diagnos av denna sjukdom är viktig så att behandlingen kan göras så snart som möjligt.

Medfödd adrenal hyperplasi kan detekteras eftersom barnet fortfarande befinner sig i livmodern genom att undersöka prover av fostervattnet från livmodern och placentacellerna.

Under tiden, för spädbarn som har fötts, består CAH-undersökningen av en serie fysiska undersökningar, blodprov, urintester och genetiska test.

Om CAH kan diagnostiseras när barnet är i livmodern, kan behandlingen göras med kortikosteroidhormonbehandling.

Följande beskriver undersökningen av medfödd adrenal hyperplasi:

Testa barnet i livmodern

Tester som används för att diagnostisera CAH medan barnet befinner sig i livmodern inkluderar:

• Fostervattensprov, som innebär att man använder en nål för att ta ett prov av fostervattnet från livmodern och sedan undersöka cellerna.
• Chorionic villus sampling, innebär att celler tas bort från moderkakan för undersökning.
• Moderns blodprov syftar till att bestämma barnets kön och risken för att utveckla CAH eftersom moderns blodplasma innehåller barnets DNA.

Test hos nyfödda och barn

Tester som används för att diagnostisera CAH hos ett nyfött barn inkluderar:

• Fysisk undersökning eller screening, utförd när läkaren misstänker symtom på CAH.
• Blod- och urintester, som syftar till att bestämma nivåerna av onormala hormoner som produceras av binjurarna.
• Gentestning, vanligtvis utförd av barn och vuxna för att diagnostisera CAH.

Vilka är behandlingsalternativen för medfödd adrenal hyperplasi?

Några av behandlingarna för att behandla medfödd adrenal hyperplasi inkluderar följande:

Administration av läkemedel

Administreringen av läkemedel för behandling av CAH syftar till att minska produktionen av överskott av androgenhormoner, öka produktionen av bristande hormoner och lindra symtomen.

Spädbarn och barn som har klassisk CAH uppmuntras att ta hormonersättningsläkemedel regelbundet för att hantera sina symtom och tillstånd.

Under tiden behöver spädbarn och barn med icke-klassisk CAH vanligtvis inte behandling eller behöver bara små doser kortikosteroider.

Förutom kortikosteroider inkluderar vissa läkemedel för CAH mineralokortikoider och salttillskott.

Läkemedel mot CAH rekommenderas att tas dagligen, men under sjukdom eller stress kan det kräva ytterligare eller högre doser av läkemedel.

Rekonstruktiv kirurgi

Flickor i åldern 2-6 månader kan genomgå rekonstruktionskirurgi som kallas feminisering genitoplasty.

Denna operation syftar till att ändra könsorganens utseende och funktion så att de ser mer feminina ut.

Kirurgi innebär vanligtvis att minska storleken på klitoris och ändra vaginal öppning.

Komplikationer

Vilka är de möjliga komplikationerna av medfödd adrenal hyperplasi?

Spädbarn med klassisk CAH riskerar att uppleva en binjurekris på grund av låga nivåer av kortisol i blodet.

Detta tillstånd kan orsaka diarré, kräkningar, uttorkning och låga blodsockernivåer hos spädbarn. Till skillnad från icke-klassisk CAH, som i allmänhet inte riskerar att orsaka binjurekris.

Både klassisk CAH och icke-klassisk CAH kan dock orsaka fertilitetsproblem hos både manliga och kvinnliga barn senare.

Förebyggande

Finns det ett sätt att förhindra detta tillstånd?

Hittills finns det inget sätt som bedöms för att förhindra medfödda defekter av CAH hos spädbarn. Så om du och din partner har CAH och riskerar att få ett barn att födas med medfödda defekter, kontakta din läkare.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.