Fakta om kromosomer du behöver veta & bull; hej friska

Även om det inte är så bekant som DNA, är kromosomer faktiskt relaterade till den här molekylen. Men vet du exakt vad en kromosom är? För mer information, låt oss ta en titt på några av följande fakta.

Vad är kromosomer?

Kromosom kommer från det grekiska ordet, dvs. krom och soma. Chroma betyder färg, under tiden soma betyder kropp. Forskare ger det det namnet eftersom den här molekylen är en cell- eller kroppsstruktur som består av vissa färger när de ses under ett mikroskop.

Denna molekyl observerades först i slutet av 1800-talet. Men vid den tiden var karaktären och funktionen hos denna cellstruktur ännu inte klar. I början av 1900-talet granskade Thomas Hunt Morgan sedan detta avsnitt igen. Morgan upptäckte förhållandet mellan kromosomer och ärvda egenskaper i levande saker.

Med detta kan man dra slutsatsen att kromosomer är tätt lindade DNA-samlingar som ligger i kärnan (cellkärnan) i nästan alla celler i kroppen. Denna DNA-samling är en trådliknande molekyl som bär ärftlig (derivat) information från höjd till hudfärg till ögonfärg.

Denna molekyl är tillverkad av protein och en DNA-molekyl som innehåller de genetiska instruktionerna för en organism som överförs från föräldrar. Hos människor, djur och växter är de flesta kromosomerna ordnade parvis i cellens kärna.

Normalt har människor 23 par kromosomer i kroppen eller samma som 46 kopior. Men i växter och djur varierar antalet mycket. Varje DNA-samling har två korta armar, två längre armar och en centromer i mitten som centrum.

Kromosomfunktion

Den unika strukturen hos kromosomer får DNA att lindas runt spolliknande proteiner som kallas histoner. Utan sådana spolar skulle DNA-molekylerna vara för långa för att passa in i cellen.

Som en illustration, om alla DNA-molekyler i en mänsklig cell togs bort från histonerna, skulle den vara cirka 6 fot lång eller motsvarande 1,8 meter.

För att en organism eller levande sak ska kunna växa och fungera korrekt måste cellerna fortsätta att dela sig. Målet är att ersätta gamla skadade celler med nya. Under denna celldelningsprocess är det viktigt att DNA förblir intakt och jämnt fördelat mellan celler.

Tja, kromosomer spelar en viktig roll i denna process. Anledningen är att denna molekyl ansvarar för att DNA kopieras och distribueras exakt i de flesta celldelningar. Men ibland finns det fortfarande möjligheten att denna DNA-insamling gjorde misstag i delningsprocessen.

Det är förändringen i antalet eller strukturen för DNA-insamlingen i celler som är ny för att orsaka allvarliga problem. Till exempel, vissa typer av leukemi och vissa andra cancerformer orsakas av skador på denna DNA-insamling.

Dessutom är det också viktigt att ägget och spermierna innehåller rätt antal kromosomer med rätt struktur. Om inte, kan den resulterande avkomman också misslyckas med att utvecklas ordentligt.

Kromosomerna i varje levande sak är inte desamma

I antal och form varierar dessa DNA-samlingar mycket från en levande sak till en annan. De flesta bakterier har en eller två cirkulära kromosomer. Under tiden har människor, djur och växter linjära kromosomer ordnade parvis i cellkärnan.

De enda mänskliga cellerna som inte innehåller ett kromosompar är reproduktiva celler eller könsceller. Dessa reproduktionsceller har bara en kopia av varje.

När två reproduktiva celler förenas blir de en enda cell som innehåller två kopior av varje kromosom. Dessa celler delar sig sedan för att äntligen producera en fullständig vuxen individ med en komplett uppsättning parade kromosomer i nästan alla dess celler.

Cirkulära DNA-samlingar finns också i mitokondrier. Mitokondrier är andningsområdena i celler. Denna del har senare till uppgift att bränna glukos och producera energi som kroppen behöver.

Inom mitokondrierna är dessa DNA-samlingar mycket mindre i storlek. Denna cirkulära DNA-samling, som ligger utanför cellkärnan i mitokondrierna, fungerar som cellens kraftverk.

Vägen till kromosomärv

Hos människor och de flesta andra levande saker ärvs en kopia av varje DNA-samling från en kvinnlig och en manlig förälder. Därför måste varje barn som föds ärva några av egenskaperna hos sin mor och far.

Emellertid är detta arvsmönster annorlunda för de små DNA-sammansättningarna som finns i mitokondrier. Mitokondriellt DNA ärvs alltid endast från kvinnliga föräldrar eller äggcellerna.

Män och kvinnor har olika kromosomer

Förutom att vara fysiskt olika, har män och kvinnor också olika uppsättningar DNA. Dessa olika uppsättningar DNA kallas könskromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer i sina celler (XX). Medan män har en X och en Y (XY).

En person som ärver för många eller för få kopior av sexkromosomer kan orsaka allvarliga problem. Hos kvinnor som har extra kopior av X-kromosomen kan mer (XXX) utlösa mental retardation.

Under tiden kommer män som har mer än en X-kromosom (XXY) att uppleva Klinefelters syndrom. Detta syndrom kännetecknas vanligtvis av små, oskadade testiklar, förstorade bröst (gynekomasti), lägre muskelmassa och större höfter som kvinnor.

Dessutom är ett annat syndrom som orsakas av en obalans i antalet könskromosomer Turners syndrom. Kvinnor med Turners syndrom kännetecknas av att de bara har en X-kromosom, de är vanligtvis mycket korta, platta och har njur- eller hjärtproblem.

Typer av kromosomavvikelser

Kromosomavvikelser är vanligtvis uppdelade i två breda grupper, nämligen numeriska och strukturella störningar.

Numeriska avvikelser

Numerisk abnormitet uppstår när antalet kromosomer är mindre eller mer än det borde vara, nämligen två (ett par). Om en person förlorar en av dem kallas detta tillstånd monosomi i gruppen av berörda DNA-samlingar.

Under tiden, om en person har mer än två kromosomer kallas tillståndet trisomi.

Ett av de hälsoproblem som orsakas av numeriska abnormiteter är Downs syndrom. Detta tillstånd kännetecknas av mental retardation hos den drabbade, en distinkt och distinkt ansiktsform och dålig muskelstyrka.

Människor med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21. Det är därför det kallas trisomi 21.

Strukturella avvikelser

Strukturella abnormiteter förändras vanligtvis på grund av flera saker, nämligen:

• Radering, en del av kromosomen går förlorad.
• Kopiering, en del av kromosomerna multiplicerar för att producera ytterligare genetiskt material.
• Translokation, vissa kromosomer överförs till andra kromosomer.
• Inversion, en del av kromosomerna skadas, reverseras och återansluts vilket gör det genetiska materialet inverterat.
• Ring, en del av kromosomerna är skadade och bildar en cirkel eller ring.

Generellt uppstår de flesta fall av strukturella avvikelser på grund av problem med ägget och spermierna. I det här fallet uppstår abnormiteter i varje cell i kroppen.

Vissa avvikelser kan dock också uppstå efter befruktning så att vissa celler har abnormiteter och andra inte.

Denna störning kan också överföras från föräldrar. Av detta skäl, när ett barn har en abnormitet i sin DNA-insamling, kommer läkaren att kontrollera DNA-samlingen av sina föräldrar.

Orsaker till kromosomavvikelser

Rapportering från National Human Genome Research Institute, kromosomavvikelser uppträder vanligtvis när det finns ett fel i celldelningsprocessen. Processen med celldelning är uppdelad i två, nämligen mitos och meios.

Mitos är en delningsprocess som resulterar i två duplicerade celler från den ursprungliga cellen. Denna uppdelning förekommer i alla delar av kroppen utom i reproduktionsorganen. Under tiden är meios celldelning som producerar hälften av antalet kromosomer.

Tja, i båda dessa processer kan ett fel uppstå som orsakar för få eller för många celler. Fel kan också inträffa när denna DNA-pool dupliceras eller dupliceras.

Dessutom inkluderar andra faktorer som kan öka risken för denna DNA-uppsamlingsavvikelse:

Moderns ålder

Kvinnor är födda komplett med ägg. Vissa forskare tror att denna sjukdom kan uppstå på grund av förändringar i äggets genetiska material med åldern.

Vanligtvis har kvinnor med äldre ålder en högre risk att få ett barn med kromosomavvikelser, jämfört med de som blir gravida i en yngre ålder.

Miljö

Det är möjligt att miljöfaktorer spelar en roll i uppkomsten av genetiska fel. Det behövs dock ytterligare bevis för att ta reda på vad som påverkade det.

Sjukdomar orsakade av kromosomavvikelser

Downs syndrom

Downs syndrom är en genetisk störning som också kallas trisomi 21. Tillståndet är en av de vanligaste genetiska fosterskadorna orsakade av tillsats av kromosom 21. Som ett resultat har spädbarn 47 kopior av kromosomen, medan människor normalt har bara 46 exemplar (23 par).

En av de starkaste faktorerna som orsakar detta problem är moderns ålder vid graviditeten. Vanligtvis ökar risken varje år efter att mamman är 35 år.

Barn med Downs syndrom kan vanligtvis lätt kännas igen av deras fysiska egenskaper. Här är några vanliga tecken på Downs syndrom barn:

• Ögon som tenderar att luta uppåt
• Små öron som vanligtvis är något vikta
• Liten munstorlek
• Kort hals
• Fogar tenderar att vara svaga

Turnersyndrom

Detta tillstånd är en genetisk störning som vanligtvis förekommer hos tjejer. Detta inträffar när ett barn förlorar en kromosom, så det finns bara 45. Vanligtvis är barn med Turners syndrom kortare än sina kamrater.

Dessutom inkluderar några av de andra symtomen som kännetecknar Turners syndrom:

• Har en bred hals med hudveck på sidorna.
• Det finns skillnader i öronens form och position
• Platt bröstkorg
• Ha mycket mer små bruna mullvadar på huden än vanligt
• Liten käke

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är också känt som XXY-tillståndet där män har en extra X-kromosom i sina celler. Vanligtvis har barn med detta syndrom svaga muskler. Därför tenderar utvecklingen att vara långsammare än de andra.

Under puberteten producerar män med XXY-syndrom vanligtvis inte lika mycket testosteron som andra pojkar. Dessutom har de också små, infertila testiklar.

Detta tillstånd gör barnet mindre muskulöst, har mindre ansikts- och kroppshår och till och med bröst som är större än normalt.

Trisomi 13 och 18

Trisomi 13 och 18 är genetiska störningar som leder till fosterskador. Trisomi 13 betyder att en baby som är född har 3 kopior av kromosom nummer 13. Trisomi 13 kallas Pataus syndrom.

Under tiden kallas ett barn som har tre kopior av kromosom 18, eller trisomi 18, Edwards syndrom. Generellt kommer barn som har båda villkoren inte att överleva förrän de fyller ett år.

Spädbarn med trisomi 13 eller Pataus syndrom har vanligtvis:

• Låg födelsevikt
• Litet huvud med lutande panna
• Strukturella problem i hjärnan
• Storleken på ögonen ligger nära varandra
• Splittad läpp och gom
• Testiklarna sjunker inte ner i pungen

Under tiden kännetecknas spädbarn med trisomi 18 (Edwards syndrom) av:

• Underlåtenhet att frodas
• Litet huvud
• Liten mun och käke
• Kort bröstben
• Hörselproblem
• Armar och ben är böjda
• Ryggmärgen är inte helt stängd (spina bifida)

Hur man upptäcker kromosomavvikelser hos fostret

För att upptäcka kromosomavvikelser hos fostret finns det flera tester som vanligtvis kan göras. Detta test är ganska viktigt eftersom de abnormiteter som uppstår kan påverka barnets utveckling. Det finns två typer av tester som vanligtvis görs, nämligen:

Screening test

Detta test görs för att leta efter tecken på att ditt barn har hög risk att utveckla en abnormitet. Men screeningtest kan inte med säkerhet avgöra att ett barn har en viss störning.

Ändå har detta test ingen negativ inverkan på både mor och barn. Följande är de olika typerna av screeningtest som kan göras:

Den första trimestern kombinerad skärm (FTCS)

Detta test utförs med en ultraljudsundersökning av barnet vid 11 till 13 veckors graviditet. Förutom ultraljud kommer blodprover också att utföras vid 10 till 13 veckors graviditet.

Denna procedur kombinerar resultaten av ultraljud och blodprov med fakta om moderns ålder, vikt, etnicitet, rökstatus.

Trippeltestet

Detta test görs under andra trimestern av graviditeten, som är mellan 15 och 20 veckors ålder. Denna procedur görs för att mäta nivåerna av vissa hormoner i moderns blod. Vanligtvis görs detta test för att se risken för Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom och neuralrörsdefekter (spina bifida).

Icke-invasiv prenatal testning (NIPT)

NIPT är en prenatal screening för att titta på DNA från barnets moderkaka i moderns blodprov. Screening som NIPT avgör dock bara sannolikheten. Detta test kan inte bestämma med säkerhet om barnet kommer att ha en kromosomavvikelse eller inte.

Även om vi inte kan bestämma med säkerhet, enligt forskning publicerad i BMJ Open, har detta test en noggrannhet på 97 till 99 procent för att upptäcka Syndome Down, Patau och Edward.

Senare kommer resultaten av denna NIPT-screening att hjälpa läkare att bestämma sina nästa steg, inklusive om du behöver göra ett diagnostiskt test som Chorionic Villus Sampling (CVS) eller amniocentesis, eller inte.

Diagnostiskt test

Detta test görs för att avgöra om ditt barn har en kromosomavvikelse eller inte. Tyvärr är diagnostiska tester ganska riskabla att orsaka missfall. Följande är de olika typerna av diagnostiska tester som kan göras:

Fostervattensprov

Fostervattensprov är ett förfarande som används för att få ett prov av fostervattnet som omger fostret. Detta test utförs vanligtvis på kvinnor mellan 15 och 20 veckors graviditet.

Men kvinnor som behöver genomgå detta test brukar föredra de som har en hög risk, som 35 år eller äldre, eller som har ett onormalt screeningtest.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Denna procedur görs genom att ta ett cell- eller vävnadsprov från moderkakan för testning i laboratoriet. Celler eller vävnad från moderkakan tas eftersom de har samma genetiska material som fostret. Cellen eller vävnaden kan också testas för avvikelser i DNA-samlingen.

CVS kan inte ge information om neuralrörsdefekter, såsom spina bifida. Därför, efter att ha utfört CVS, kommer läkaren att utföra ytterligare blodprover vid 16 till 18 veckors graviditet.