Thalassemia minor: symtom, orsaker och behandling

Definition

Vad är talassemi mindre?

Thalassemia minor är en typ av thalassemia som klassificeras som mild. Detta tillstånd kallas ocksåtalassemiegenskap eller naturen av talassemi eftersom den bara är en bärare.

I allmänhet visar thalassemia mindre drabbade bara inga tecken och symtom alls. Ändå kan vissa av dem uppleva mild anemi.

En annan typ av talassemi, nämligen talassemi major, är vanligtvis ett allvarligare tillstånd.

Talassemi-genen kan överföras från en patient till sitt barn. Om en person har thalassemia minor även om han inte visar några symtom kan den problematiska genen fortfarande överföras till barnet eller avkomman.

Thalassemia uppstår när generna som utgör hemoglobin, nämligen alfa- och beta-kedjorna, skadas. En person kan uppleva beta- eller alfa mindre talassemi.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Enligt National Human Genome Research Institute hemsida föds cirka 100 000 barn med svår talassemi varje år. Denna sjukdom är vanligare hos människor av italiensk, grekisk, mellanöstern, sydasiatisk och afrikansk härkomst.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på talassemi mindre?

Tecken och symtom på mindre talassemi är vanligtvis milda, även om de inte alls uppträder. Detta beror på att det inte är för många röda blodkroppar som påverkas av detta tillstånd.

Människor som inte har några symtom kallas vanligtvis bärare eller bärare av talassemiegenskaper. Även om det finns ett litet problem i de röda blodkropparna, kan syrefördelningen i blodet fortfarande fungera normalt.

Det finns dock också personer med talassemi mindre med symtom som liknar mild anemi. Vanliga symtom känns trötta och huden ser blek ut.

Det kan finnas andra tecken och symtom på denna sjukdom som inte har nämnts. För mer fullständig information, diskutera med din läkare.

Orsak

Vad orsakar talassemi mindre?

Thalassemia är en sjukdom som utlöses av genetiska faktorer. Med andra ord är huvudorsaken till talassemi en genmutation i kroppen. Denna problematiska gen kommer att påverka produktionen av hemoglobin, ett ämne som finns i röda blodkroppar.

I hemoglobin finns proteinkedjor, nämligen alfa- och beta-kedjor. I talassemi kan svårighetsgraden av denna sjukdom ses från hur många gener som skadas, både i alfa- och beta-kedjedannare.

Denna sjukdom uppstår på grund av skador på några gener som utgör hemoglobin. Det är därför svårighetsgraden av denna sjukdom är relativt lätt. Faktum är att vissa människor är rättvisa bärare eller bärare av den muterade hemoglobingenen.

Alfa-thalassemia minor uppstår på grund av förstörelse av 1 eller 2 av de 4 normala alfa-kedjegenerna. Under tiden uppträder beta mindre talassemi på grund av skada på 1 av 2 normala gener.

Riskfaktorer

Vilka är de faktorer som ökar min risk att få denna sjukdom?

Talassemi av alla slag riskerar att överföras från familjemedlemmar som har sjukdomen. Detta innebär att familjens eller föräldrarnas historia är en viktig riskfaktor.

Om en person har talassemi eller bär en gen för thalassemi, kan genen överföras till sitt barn.

Inte bara ärftlighet, ras är också känt för att spela en roll för att öka en person att uppleva talassemi. Vissa raser är mer benägna att få denna sjukdom, till exempel människor i Mellanöstern, Asien och afrikansk härkomst.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

De vanligaste testerna som utförs för att diagnostisera talassemi mindre är blodprover eller fullständiga blodvärden. Läkaren kommer vanligtvis att kontrollera blodcellernas form och ta reda på om det finns en genmutation i hemoglobinet.

Thalassemia-diagnos kan också ställas medan barnet fortfarande är i livmodern. Detta test är obligatoriskt om en eller båda av barnets föräldrar har thalassemia-genen. Vanligtvis görs testet vid 11 eller 16 veckors graviditet, beroende på vilken typ av test som utförs.

Hur man behandlar talassemi mindre?

De flesta fall av talassemi mindre är milda och orsakar sällan farliga komplikationer av talassemi. Därför är långvarig behandling av talassemi, såsom blodtransfusioner eller kirurgiska ingrepp, vanligtvis onödig.

I allmänhet ordinerar läkare endast kosttillskott av vitamin B12 eller folsyra för att behandla de milda symtomen på anemi som ofta finns hos personer med denna sjukdom. Innehållet av folsyra kan hjälpa till att utveckla röda blodkroppar.

Förebyggande

Vad kan jag göra för att förebygga eller lindra denna sjukdom?

Thalassemia minor orsakar ofta inte livshotande symtom. Patienterna rekommenderas dock att upprätthålla en hälsosam livsstil för att undvika risken för komplikationer. Här är några tips du kan prova:

• Följ en hälsosam kost som innehåller mycket kalcium, D-vitamin och folsyra.
• Begränsa ditt intag av mat, dryck och kosttillskott som innehåller mycket järn.
• Underhåll kroppens immunförsvar så att det inte är mottagligt för infektioner som kan skada kroppen.