Klinefelters syndrom: symptom, orsaker, behandling

Det finns sällsynta kromosomstörningar som kan uppstå under graviditeten, varav en är Klinefelters syndrom. Citerat från genetisk och sällsynt sjukdom uppskattas att 1 av 1000 nyfödda pojkar har ett överskott av X-kromosom. Överskottet av X-kromosom utlöser Klinefelters syndrom, tillsammans med förklaringen.

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en pojke föds med en extra kopia av X-kromosomen.

En av dessa kromosomala störningar drabbar pojkar och går ofta odiagnostiserad fram till vuxen ålder.

Detta syndrom kan påverka testiklarnas tillväxt.

Resultatet är att testiklarna är mindre än normal storlek. Som ett resultat är barnets testosteronproduktion lägre.

Detta syndrom kan också orsaka:

Minskad muskelmassa.
Minskat kropps- och ansiktshår.
Förstoring av bröstvävnad (gynekomasti)

Effekterna av detta syndrom varierar och inte alla har samma tecken och symtom.

De flesta pojkar med Klinefelters syndrom producerar lite eller ingen sperma.

Men i vuxenlivet kan barn med detta syndrom förbli far med hjälp av vissa reproduktionsförfaranden.

Vilka är funktionerna i Klinefelters syndrom?

Det finns flera tecken och egenskaper hos Klinefelters syndrom som delas upp efter barnets tillväxtfas, citerat från NHS:

Klinefelters syndrom hos spädbarn:

Svaga muskler
Långsam motorisk utveckling (sittande, krypande, promenader)
Pratar för sent
Testiklarna har inte sjunkit ner i pungen

Funktionerna i Klinefelters syndrom hos tonårspojkar:

Högre kropp än genomsnittet
Längre ben
Kortare kropp
Höfter större än andra barn
Pojkar går igenom puberteten sent
Mindre muskler och hårmassa
Hårt testikulärt tillstånd
Liten storlek på testiklarna och penis
Tröttar lätt
Svårigheter att uttrycka känslor
Problem med läsning, skrivning, stavning och räkning

Klinefelters syndrom hos vuxna män:

Lågt antal spermier, även inga spermier.
Små testiklar och penis
Låg sexuell upphetsning
Kroppen är högre än hans ålder
Låg bentäthet (osteoporos)
Minskat ansikts- och kroppshår
Förstorad bröstvävnad (gynekomasti)
Magefett ökar

Det tillstånd där testiklarna är små och inte faller ner i pungen på grund av minskad produktion av hormonet testosteron.

Om du har ovan nämnda egenskaper eller vissa symtom, kontakta omedelbart läkare.

Vad orsakar Klinefelters syndrom?

Citat från Mayo Clinic, orsaken till Klinefelters syndrom är en defekt i könskromosomerna.

Normala kvinnor har ett kromosommönster på 46, XX. Medan normala män har ett mönster på 46, XY.

I detta syndrom finns det ett mönster av 47, XXY. Denna extra X-kromosom stör fostrets sexuella utveckling från livmodern till puberteten.

Mer specifikt kan detta syndrom orsakas av:

Ytterligare en kopia av X-kromosomen i varje cell (XXY). Detta är den vanligaste orsaken.
Extra X-kromosom i vissa celler (Klinefelter mosaiksyndrom), med färre symtom.
Mer än en extra kopia av X-kromosomen. Detta tillstånd är sällsynt och orsakar allvarliga tillstånd.

Den extra kopian av generna på X-kromosomen kan störa sexuell utveckling och manlig fertilitet.

Ett antal komplikationer orsakade av detta syndrom är förknippade med låga testosteronnivåer (hypogonadism).

Testosteronersättningsterapi kan minska risken för vissa hälsoproblem, särskilt när behandlingen påbörjas tidigt i puberteten.

Vad ökar barnets risk att utveckla Klinefelters syndrom?

Detta syndrom uppstår på grund av genetiska faktorer som uppträder slumpmässigt.

Risken för ett barn som är fött med Klinefelters syndrom ökar inte av något som föräldrarna gör.

Även om utlösningsfaktorn inte är klart känd, riskerar kvinnor som blir gravida i äldre ålder att föda barn med detta tillstånd.

Vilka är komplikationerna med Klinefelters syndrom?

I vissa fall kan svårighetsgraden av Klinefelters syndrom leda till komplikationer, såsom:

Ångeststörningar
Depression
Sociala, emotionella och beteendemässiga problem
Sexuella funktionsproblem
Osteoporos
Hjärtsjukdom
Bröstcancer
Lungsjukdom
Diabetes mellitus typ 2
Högt blodtryck
Kolesterol
Höga triglycerider (hyperlipidemi)
Autoimmuna störningar (lupus och reumatoid artrit)
Orala och tandproblem
Autismspektrum störningar

Komplikationerna ovan orsakas av lågt testosteron.

Du kan ta testosteronersättningsterapi för att minska risken för vissa hälsoproblem.

Det vore bättre om terapin började i början av puberteten.

Vilka är testerna för Klinefelters syndrom?

Läkare gör en diagnos baserad på en fysisk undersökning av ett barn som inte utvecklas normalt.

Kromosomanalys (karyotyp) utförs genom att ta ett cellprov från munnen för att bestämma antalet och typen av kromosomer.

Klinefelters syndrom kan dock diagnostiseras innan barnet föds.

Detta syndrom kan detekteras under graviditeten när mamman genomgick ett förfarande för att kontrollera fosterceller.

Dessa kromosomavvikelser kan upptäckas genom ett icke-invasivt prenatal screeningblodtest.

Denna undersökning är att upptäcka kromosomavvikelser hos fostret.

Dessa störningar kan utlösa Downs syndrom, trisomi, till Klinefelters syndrom.

Ibland kan detta tillstånd diagnostiseras som vuxen när han gick till läkaren för impotens eller infertilitet.

Blodprov kan visa låga nivåer av testosteron och höga nivåer av andra hormoner, såsom follikelstimulerande hormon (FSH).

Vad är behandlingen för Klinefelters syndrom?

I grund och botten finns det inget botemedel mot detta syndrom.

Men terapi kan användas som ett sätt att minska svårighetsgraden.

Den vanligaste behandlingen är administrering av läkemedel för att öka hormonet testosteron.

Testosteron hormonbehandling

Citerat från NHS använder denna procedur läkemedel som innehåller hormonet testosteron.

Det finns olika former av läkemedel som ges, såsom tabletter, kapslar eller vätskor som injiceras i vuxna män.

Denna terapi kan göras efter att pojkar har passerat puberteten.

Läkaren kommer att bedöma utifrån:

Röstförändringsutveckling
Hår på ansiktet och kroppsdelarna
Ökning av muskelmassa
Minskning av kroppsfett
Ökad energi.

Föräldrar måste konsultera en barnläkare med en subspecialitet inom pediatrisk endokrinologi.

Talterapi

Barn med Klinefelters syndrom upplever ofta talfördröjningar. För att förbättra din lilles kommunikationsförmåga är behandling samtalsterapi på ett sjukhus eller vårdklinik.

Fysioterapi

Brist på tillförsel av hormonet testosteron hindrar pojkar från att bilda muskler ordentligt.

Fysioterapi arbetar för att bygga och öka muskelstyrkan hos pojkar med Klinefelters syndrom.

Kroppskoordineringsterapi

Barn med denna kromosomavvikelse har nedsatt kroppskoordination. Vissa barn upplever också dyspraxi.

Det är en form av nedsatt utveckling av fin- och grovmotorisk samordning hos barn.

Detta tillstånd orsakas av en störning i nerverna som gör det svårt för hjärnan att bearbeta signaler för kroppen att röra sig.

Avlägsnande av bröstvävnad

Det låga testosteronhormonet gör att pojkar med detta syndrom har framträdande bröstkörtlar.

Vanligtvis kommer läkaren att utföra bröstreduceringsoperationer för att ta bort överflöd av bröstvävnad.

Fertilitetsbehandling

Fertilitetsbehandling utförs eftersom män med detta syndrom ofta har problem med spermier.

Om en vuxen man med Klinefelters syndrom vill ha barn kommer han att ledas till artificiell insemination.

Detta är processen för befruktning med hjälp av donatorsperma eller intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI).

ICSI är ett förfarande där det frigjorda spermierna används för att befrukta ett ägg i laboratoriet.

Hur kan man förhindra Klinefelters syndrom?

Detta syndrom kan inte förebyggas eftersom det uppstår på grund av kromosomavvikelser.

Om ditt barn har detta syndrom finns det flera saker att notera, nämligen:

Undvik att sätta testosteroninjektioner på samma hud varje gång för att förhindra irritation.
Ring din läkare om du har röda fläckar efter att ha använt testosteroninjektioner.
Fråga med en endokrinolog om du är orolig för ditt barns sexuella utveckling och funktion.
Kontrollera med kirurgen om ditt barn har en klump i bröstet.
Ring läkaren om ditt barn har plötsliga benvärk i rygg, höfter, handleder eller revben.

Detta är en sällsynt sjukdom. Kontakta din läkare för mer information.