Noonans syndrom: symtom, orsaker, behandling etc. & tjur; hej friska

x

Definition

Vad är Noonans syndrom?

Källa: Semantic Scholar

Noonans syndrom eller Noonans syndrom är en fosterskada orsakad av en genetisk störning med en mängd olika symtom, såsom hjärtfel och ovanliga ansiktsdrag.

Noonans syndrom eller Noonans syndrom är en medfödd sjukdom eller defekt från födseln som gör det svårt för kroppen att utvecklas normalt.

Förutom att uppleva hjärtfel och ovanliga ansiktsegenskaper, gör denna fosterskada också att barnet verkar ha kort kroppsvikt och andra fysiska problem.

Barn med Noonans syndrom kan också uppleva utvecklingsförseningar.

Ansiktsegenskaper hos barn med Noonans syndrom inkluderar en djup fördjupning mellan näsan och munnen (philtrum), brett ögonavstånd och låg öronposition.

Barn med Noonans syndrom har vanligtvis också en hög båge i mantaket, oroliga tänder och en liten underkäksstorlek (micrognathia).

Inte bara det, Noonans syndrom eller Noonans syndrom är en medfödd sjukdom som också gör barn födda med korta halsar.

Spädbarn med detta tillstånd har också överflödig nackehud och låg hårfäste på nacken.

Även om det inte alltid är nästan det genomsnittliga barnet med Noonans syndrom kort tills han är vuxen.

Barnets vikt och längd eller längd vid födseln är normala, men deras tillväxt kan avta när de åldras.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Noonans syndrom eller Noonans syndrom är en fosterskada eller störning som förhindrar att kroppen utvecklas normalt. Det exakta antalet fall är inte känt Rett syndrom eller Retts syndrom.

Det är bara det, baserat på US National Library of Medicine, att detta tillstånd uppskattas drabba cirka 1 av 1000-2.500 nyfödda med varierande svårighetsgrad.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom är en av en mängd olika tillstånd som kallas RASopathies.

RASopatier är utvecklingssyndrom som orsakas av mutationer eller förändringar i gener. Alla medicinska tillstånd associerade med dessa RASopathies har i allmänhet samma tecken och symtom.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Noonans syndrom (Noonans syndrom)?

Symtomen på Noonans syndrom eller Noonans syndrom kan variera för varje barn och barn. Symptomgraden av detta tillstånd kan också variera från mild till svår.

Skillnaden i egenskaperna hos symtomen i Noonans syndrom orsakas av specifika gener som genomgår mutationer eller förändringar.

De karakteristiska symtomen hos spädbarn födda med Noonans syndrom är ganska ovanliga ansiktsdrag, kort kroppsvikt, hjärtfel, blödningsproblem, missbildningar i benen.

De olika symptomen på Noonans syndrom eller Noonans syndrom är följande:

Ansiktsegenskaper

Särskilda ansiktsegenskaper är ett av de viktigaste symptomen i samband med Noonans syndrom eller Noonans syndrom.

Dessa ansiktsdrag är vanligtvis mer märkbara hos spädbarn och barn. Dessa egenskaper kan dock också förändras när barnet blir äldre.

Ansiktsformerna för det mycket typiska Noonans syndromet eller Noonans syndrom är följande:

• Ögon som är för breda och tenderar att luta nedåt (hänga). Irisen (den färgade delen runt ögongloben) är ljusblå eller grön.
• Lågt öronläge och något bak.
• Näsbryggan är bred med en rundad spets.
• Pannan är bred och sticker ut.
• Korsögda barn.
• Spåren på överläppen (filtrum) är mycket djupa.
• Mindre underkäke (mikrognati).
• Halsen tenderar att vara kort och vidgas med en överdriven knöl i nacken. Låg hårlinje på nacken.
• Ojämna spår eller inriktning av tänderna.
• Ansiktet ser dystert och uttryckslöst ut.
• Huden ser tunnare ut med åldern.

Tillväxtstörningar

Cirka 50-70% av barnen med Noonans syndrom är korta. Vid födseln har de vanligtvis normal längd och vikt, men deras tillväxt saktar ner när de blir äldre.

Det är därför ett barn med Noonans syndrom kommer att se kortare ut än andra barn i hans ålder. Noonans syndrom eller Noonans syndrom är också en genetisk störning som kan göra barn födda med svullna händer och fötter.

Detta orsakas av vätskeuppbyggnad (lymfödem) i händer och fötter som kan krympa över tiden.

Olika andra symtom på tillväxtstörningar relaterade till Noonans syndrom eller Noonans syndrom är följande:

• Det är svårt att äta så det är svårt för barnet att gå upp i vikt.
• Mindre än optimala tillväxthormonnivåer.
• Tillväxtspurt hos barn är försenat under tonåren.

Muskuloskeletala störningar

Muskuloskeletala störningar är problem som involverar funktionen av muskler, skelett, nerver, leder och ben.

Barn med Noonans syndrom upplever ofta bendeformiteter som kännetecknas av ett sjunkit bröstben (pectus excavactum) eller ett utskjutande bröstben (pectus carinatum).

Om du är uppmärksam ser avståndet mellan de två bröstvårtarna långt borta. I vissa fall finns det också barn som upplever skolios som ett symptom på Noonans syndrom.

Hjärtproblem

De flesta med Noonans syndrom föds också med kritiska medfödda hjärtfel.

Den vanligaste hjärtfelet hos barn med Noonans syndrom eller Noonans syndrom är en förträngning av ventilen som styr blodflödet från hjärtat till lungorna (lungventilstenos).

Vissa har hypertrofisk kardiomyopati som förstorar och försvagar hjärtmuskeln. Dessutom är rytmen eller hjärtfrekvensen hos barn med denna medfödda sjukdom vanligtvis oregelbunden.

Denna oregelbundna hjärtrytm kan förekomma med eller utan strukturella hjärtavvikelser.

Andra symtom

Olika blödningsstörningar rapporteras förekomma hos de flesta barn med Noonans syndrom.

Börjar från kraftiga blåmärken, frekventa näsblod eller långvarig blödning efter skada eller operation.

Ungdomspojkar födda med Noonans syndrom misslyckas vanligtvis med puberteten. Därför har de flesta män med Noonans syndrom oskedliga testiklar som kallas kryptorkidism.

Detta oskadade testikulära tillstånd kan påverka fertiliteten hos tonårspojkar med Noonans syndrom eller Noonans syndrom. Medan kvinnor brukar pubertetsegenskaperna komma sent.

De flesta barn som diagnostiserats med Noonans syndrom har normala kognitiva förmågor eller intelligens.

Vissa barn kan dock ha intellektuella funktionshinder som gör att de behöver specialundervisning.

Barn med Noonans syndrom kan också uppleva syn- och hörselproblem.

Synproblem hos barn med fosterskador eller störningar inkluderar problem med ögonmusklerna, närsynta, att uppleva cylindrar (astigmatism).

Barnet kan också ha snabb ögonrörelse och utveckla grå starr senare i livet.

När ska jag träffa en läkare

Noonans syndrom eller Noonans syndrom är en medfödd sjukdom eller defekt som kan orsaka symtom av varierande svårighetsgrad.

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Noonans syndrom (Noonans syndrom)?

Orsaken till Noonans syndrom eller Noonans syndrom beror på mutationer eller genetiska förändringar som inträffar under fostrets tillväxt och utveckling i livmodern.

Gener bär meddelanden för att göra proteiner som fungerar för att reglera olika kroppsfunktioner. Emellertid kan närvaron av mutationer eller förändringar i gener påverka vilken funktion som dessa proteiner har.

Noonans syndrom eller Noonans syndrom uppstår när minst 8 gener skadas eller förändras i funktion än vad de borde vara.

Som ett resultat av dessa förhållanden stör processen av tillväxt, utveckling och uppdelning av kroppsceller.

Orsaken till mutationer eller förändringar i gener relaterade till Noonans syndrom eller Noonans syndrom kan orsakas av två saker, nämligen överlämnas av föräldrar eller inträffar slumpmässigt (spontant).

Spädbarn har 50% chans att födas med detta syndrom om de ärver en muterad kopia av genen från en av sina föräldrar.

Noonans syndrom eller Noonans syndrom är en genetisk störning eller defekt som ärvs i ett autosomalt dominerande mönster.

Enligt National Human Genome Research Institute betyder detta att ett barn med Noonans syndrom har en kopia av genen från föräldern.

Föräldrar behöver dock inte ha Noonans syndrom först för att ärva denna sjukdom hos framtida avkommor.

I de flesta fall är föräldern endast moderbäraren för genmutationen (bärare) som inte ens inser att de har genen som utlöser Noonans syndrom.

Förutom att vara medfödd kan genetiska mutationer också inträffa slumpmässigt eller spontant på grund av ett felaktigt program för genetisk kodbildning under befruktningen.

Denna slumpmässiga genetiska mutation är också känd som "de novo".

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att få Noonans syndrom (Noonans syndrom)?

Risken för att ett barn utvecklar Noonans syndrom eller Noonans syndrom ökar vid födelse hos föräldrar som också har denna sjukdom.

Föräldrar med Noonans syndrom har cirka 50% chans att överföra mutationen eller genförändringen till sitt barn.

Om du vill minska de riskfaktorer som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Diagnosen Noonans syndrom eller Noonans syndrom kan ställas genom att observera de typiska symtomen vid undersökningen av den nyfödda.

Men i vissa fall kan Noonans syndrom inte diagnostiseras förrän vuxen ålder. En person får bara reda på att han har Noonans syndrom när hans barn kommer att uppleva symtom relaterade till denna genetiska störning.

Under tiden, om en nyfödd har problem med hjärtorganets funktion, kan en hjärtspecialist hjälpa till att avgöra vilken typ av sjukdom och dess svårighetsgrad.

Vilka är behandlingsalternativen för Noonans syndrom (Noonans syndrom)?

Noonans syndrom eller Noonans syndrom har faktiskt ingen speciell behandling eller behandling. Detta tillstånd kan dock hanteras på vissa sätt enligt de symtom som uppträder.

Till exempel, om barnet också föds med hjärtfel, kan hjärtproblemet behandlas med kirurgi.

Höjdproblem kan korrigeras med tillväxthormonbehandling så att deras längd kan matcha andra barn i samma ålder.

Hos vissa barn med Noonans syndrom försvagas ansiktsmusklerna, särskilt munnen, vilket påverkar deras förmåga att prata och äta.

Talterapi kan göras för att övervinna detta problem genom att träna munmusklerna för att röra sig ordentligt.

Hos pojkar behandlas det vanligtvis med kirurgi eller vad som kallas orkidopexi, om testikelförhållandet fortfarande inte kommer ned.

När människor åldras måste barn med Noonans syndrom fortfarande kontrolleras regelbundet för att övervaka deras symtom.

När han blir äldre finns det vanligtvis inga betydande hälsobarriärer på grund av detta tillstånd. Barn med denna sjukdom kan fortfarande leva ett normalt liv som andra barn i deras ålder.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.