Alkaptonuria: orsaker, symtom och behandling & bull; hej friska

Definition

Vad är alchaptonuria?

Alkaptonuria är ett sällsynt ärftligt tillstånd som uppstår när kroppen inte kan producera tillräckligt med ett så kallat enzym homogentisicdioxygenas (HGD). Detta enzym ska fungera för att bryta ner en giftig substans som kallas homogen syra. På grund av frånvaron av detta hormon resulterar det i uppbyggnaden av homogen syra i kroppen.

Ökningen av homogen syra gör att ben och brosk ändrar färg och blir spröda. Detta orsakar vanligtvis artros (förkalkning av lederna), särskilt i ryggraden och stora leder.

Människor med alchaptonuri producerar också urin (urin) som blir brun eller svart när de utsätts för luft.

Hur vanlig är alchaptonuria?

Alkaptonuria är en sällsynt sjukdom. Enligt Nationella organisationen för sällsynta störningar (NORD) är det exakta antalet fall av denna sjukdom inte känt, men beräknas förekomma hos en av 250 000 personer. Detta sällsynta tillstånd är dock vanligare i vissa regioner i europeiska länder, såsom Slovakien och Tyskland samt i den karibiska öregionen, för att vara exakt Dominikanska republiken.

Detta tillstånd kan övervinnas genom att minska dina riskfaktorer. Tala med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på alchaptonuri?

Tecken och symtom på alchaptonuri blir mer uttalade när du blir äldre. Det mest uppenbara symptomet på alchaptonuri är urin som blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. När du når 20- eller 30-talet kan du märka tecken på artros tidigt.

Andra vanliga tecken och symtom på detta sällsynta tillstånd inkluderar:

• Fräknar på ögonens sklera (vit)
• Tjockt, mörkt brosk i örat
• Huden byter färg till blå fläckar, särskilt runt svettkörtlarna
• Svett eller mörkfärgade svettfläckar
• Öronvax är svart
• Njurstenar och prostata stenar
• Artrit eller ledvärk (särskilt i midja och knäleder).

Ibland kan Alkaptonuria orsaka hjärtproblem. Uppbyggnaden av homogen syra gör att hjärtklaffarna härdar och orsakar störningar i aorta- och mitralventilerna.

När ska jag träffa en läkare?

Tidig diagnos och behandling kan förhindra försämring av andra medicinska tillstånd och nödsituationer, så kontakta din läkare så snart som möjligt för att förhindra detta allvarliga tillstånd.

Om du har några frågor, kontakta din läkare. Allas kropp reagerar annorlunda. Det är alltid bäst att diskutera vad som är bäst för din situation med din läkare.

Orsak

Vad orsakar alchaptonuri?

Alkaptonuria orsakas av mutationer (onormala förändringar) i homogentisat 1,2-dioxygenas (HGD) genen. Detta är ett autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att du kan få detta sällsynta tillstånd om båda föräldrarna har en bärargen (inte bara en fel sta).

Utlösare

Vad riskerar en person för detta tillstånd?

Du kan ha en högre risk att utveckla detta sällsynta tillstånd om:

• Har en familjehistoria. Eftersom alkaptonuri ärvs är den enda kända riskfaktorn familjehistoria relaterad till denna störning. Män och kvinnor har samma potential för detta tillstånd. Incidensen beräknas vara ungefär en av 250 000 människor världen över. Det är svårt att uppskatta antalet fall av alchaptonuri med säkerhet eftersom screening av nyfödda för alchaptonuri inte används i stor utsträckning. Dessutom visar vissa människor som har mutationen som orsakar denna störning inga symtom.
• Bo i ett visst område. Även om det är en sällsynt sjukdom är fall av alkaptonuri vanligare i vissa populationer. Denna sjukdom är vanligare i vissa regioner i Slovakien. Där diagnostiseras ungefär en av 19 000 personer med alchaptonuri. Detta tillstånd är också vanligare i Dominikanska republiken, men dess förekomst är okänd.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Kontakta ALLTID din läkare för mer information.

Hur diagnostiseras alchaptonuria?

I det här fallet kan din läkare misstänka att du har denna sällsynta medfödda sjukdom om din urin blir mörkbrun när den utsätts för luft. Din läkare kan också testa dig för detta tillstånd om du upplever tidiga symtom på artros.

Din läkare kan använda ett test som kallas kromatografi för att kontrollera om det finns spår av homogen syra i urinen. Han kan också använda DNA-test för att kontrollera om HGD-muterade gener.

Familjehistoria är mycket användbar för att ställa diagnosen alchaptonuria. Men många vet inte att de bär denna gen. Dina föräldrar kan vara bärare eller "värdar" för genen utan att veta om det.

Vilka är behandlingarna för alchaptonuria?

Det finns egentligen ingen specifik behandling för detta sällsynta tillstånd. Det finns dock ett antal sätt som kan hjälpa dig att lindra symtomen.

Du måste äta en diet med låg proteinhalt. Läkare kan rekommendera höga doser askorbinsyra (även kallad C-vitamin) för att bromsa uppbyggnaden av homogen syra i brosk. NORD varnar dock för att långvarig användning av C-vitamin har visat sig vara ineffektiv vid behandling av detta tillstånd.

Andra behandlingar för alchaptonuri fokuserar vanligtvis på behandling av komplikationer som kan uppstå, såsom:

• Artrit
• Hjärtsjukdom
• Njursten

Förebyggande

Vad kan jag göra för att förebygga och behandla alchaptonuri?

Några tips som kan hjälpa dig eller ditt barn att upptäcka detta tillstånd tidigt och få rätt behandling, inkluderar:

• Observation av mörk urin hos spädbarn eller småbarn bör utvärderas omedelbart
• Rådgivning med en genetiker kan vara till nytta för dem med familjehistoria av alchaptonuria
• Prenatala tester kan övervägas för att upptäcka detta tillstånd i livmodern eller innan du försöker bli gravid

För personer som har diagnostiserats med detta sällsynta tillstånd bör de följa läkares råd och regelbunden övervakning kan hjälpa till att upptäcka och behandla symtom tidigt.

Några av de komplikationer som kan uppstå inkluderar artrit, hjärtsjukdomar och njur- eller prostata stenar, främst orsakade av överskott av syrautfällning. Att upprätthålla en hälsorutin med en balanserad kost och begränsa proteinintaget kan vara fördelaktigt. Träning enligt råd från din läkare kan också göras.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för att förstå den bästa lösningen för dig.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.