Adrenoleukodystrofi (Ald), en sällsynt invalidiserande sjukdom & bull; hej friska

Adrenoleukodystrofi (ALD) är en term som används för att beskriva flera olika ärftliga tillstånd som påverkar nervsystemet och binjurarna. Andra namn för ALD är adrenomyeloneuropati, AMN och Schilder-Addison-komplexet. Men vad är det egentligen?

Vad händer med personer med adrenoleukodystrofi (ALD)?

Adrenoleukodystrofi (ALD) är en av en grupp av hjärnsjukdomar, som kallas leukodystrofi, som skadar myelin (det cylindriska höljet som omsluter vissa nervfibrer) i nervsystemet och binjurebarken.

ALD skiljer sig från neonatal adrenoleukodystrofi, som är en nyfödd sjukdom och i de tidiga utvecklingsstadierna - som tillhör gruppen peroxisomala biogenesstörningar.

Hjärnfunktionen kommer att minska då myelinmanteln gradvis avlägsnas av denna sjukdom från hjärnans nervceller. Myelin fungerar som en regulator för hur människor tänker och kontrollerar kroppens muskler. Utan denna mantel kan nerverna inte fungera. Med andra ord slutar nerverna att skicka signaler till musklerna och andra stödjande element i centrala nervsystemet om vad man ska göra.

Vissa individer som drabbas av ALD har binjureinsufficiens, vilket innebär en brist i produktionen av vissa hormoner (adrenalin och kortisol, till exempel) som orsakar abnormiteter i blodtryck, hjärtfrekvens, sexuell utveckling och reproduktion. Några av ALD-patienterna upplever ett antal allvarliga neurologiska problem som kan påverka mental funktion, vilket leder till förlamning och minskad livslängd.

Vem får adrenoleukodystrofi (ALD)?

ALD är en X-länkad recessiv genetisk störning orsakad av en störning i ABCD1-genen i X-kromosomen. Denna genavvikelse orsakar bildandet av en mutation i protein adrenoleukodystrofi (ALDP).

Adrenoleukodystrofi-protein (ALDP) hjälper din kropp att bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA). När kroppen inte kan producera tillräckligt med ALDP kommer fettsyror att ackumuleras i kroppen och skada myelinhöljet. Detta tillstånd kan skada ryggmärgsceller, hjärna, binjurar och testiklar.

Adrenoleukodystrofi känner inte till ras, etnicitet eller geografiska gränser. Enligt Oncofertility Consortium rapporterar från Health Line att denna sällsynta sjukdom drabbar 1 av 20-50 tusen personer - särskilt män, barn och vuxna.

Kvinnor har två X-kromosomer. Om en kvinna ärver en X-kromosommutation har hon fortfarande en extra X-kromosom för att kompensera för effekterna av mutationen. Därför, om en kvinna har detta tillstånd, kommer hon sannolikt att visa inga symtom alls - eller obetydliga, om några. Under tiden har män bara en X-kromosom, vilket innebär att pojkar och vuxna saknar den skyddande effekten av den extra X-kromosomen, vilket gör dem mer mottagliga för att påverkas (om de ärver en ALD-genmutation).

Tecken och symtom på adrenoleukodystrofi (ALD)

Hos barn

Den mest skadliga formen av ALD är barndomen ALD, som vanligtvis börjar utvecklas vid 4-8 års ålder. Barn som är friska och normala kommer till en början att visa beteendeproblem - som självisolering eller koncentrationssvårigheter. Gradvis, när sjukdomen äter bort hjärnan, kommer synliga symtom att försämras, inklusive sväljsvårigheter, svårigheter att förstå språk, blindhet och hörselnedsättning, muskelspasmer, förlust av kroppsmuskelskontroll, progressiv förlust av hjärnans intellektuella funktion, motorisk skador, korsade ögon, demens progressiv, ner till koma.

Hos ungdomar

ALD hos ungdomar börjar i åldern 11-21 år, med samma symtom men utvecklingen av symtom är något långsammare än ALD hos barn.

Hos vuxna

Adrenomyeloneuropati, den vuxna versionen av ALD, börjar i slutet av 20-50-talet och kännetecknas av svårigheter att gå, progressiv kroppssvaghet och benstyvhet (paraparesis), förlust av koordinationsförmåga, överskott av muskelmassa (hypertoni), svårigheter att tala (dysartri) ), kramper, binjurebrist, svårigheter att fokusera och komma ihåg synen och synförlust. Dessa symtom kommer att utvecklas inom några decennier - senare än ALD. Symtomen på ALD hos vuxna kan likna de vid schizofreni och demens.

Denna försämring inträffar utan att stoppa och kan leda till permanent förlamning - vanligtvis inom 2-5 år efter initial diagnos - till döds. Död från ALD inträffar vanligtvis inom 1-10 år efter symtom.

Kan adrenoleukodystrofi (ALD) botas?

Adrenoleukodystrofi är en sjukdom som bärs för livet. Det vill säga sjukdomen är obotlig (så långt medicinsk forskning har gått), men läkare kan sakta ner maligniteten hos symtomen.

Hormonbehandling kan rädda liv. Binjurens onormala funktion kan behandlas med kortikosteroidersättningsterapi. Steroidterapi kan användas för att behandla Addisons sjukdom (binjureinsufficiens). Det finns ingen specifik metod för behandling av andra typer av ALD. Individer med ALD kan genomgå symtomatisk (symptomhantering) och stödjande vård, inklusive sjukgymnastik, psykologiskt stöd och specialundervisning.

Är lorenzoolja effektiv som en alternativ behandling för adrenoleukodystrofi (ALD)?

Ett antal nyligen genomförda studier har visat att en blandning av oljesyra och erukinsyra, känd som Lorenzo-olja, som ges till pojkar med ALD innan symtomen börjar kan förhindra eller fördröja sjukdomsprogression. Det är inte känt om lorenzoolja kan användas för att hantera adrenomyeloneuropati (vuxenversion av ALD). Dessutom har Lorenzo-olja visat sig inte ha någon effekt på pojkar med ALD som har utvecklat symtom.

Benmärgstransplantation har visat sig vara framgångsrik hos individer med tidigt stadium adrenoleukodystrofi (ALD). Denna procedur medför dock en risk för dödsfall och rekommenderas inte för dem med akut eller svår ALD, de som utvecklar symtom som vuxna eller i neonatala fall.