Porfyri: orsaker, symtom och behandling & bull; hej friska

Definition

Vad är porfyri?

Porfyri, eller på indonesiska kallas porfyri, är en grupp av sällsynta ärftliga blodproblem som kännetecknas av oförmågan att producera hem, en komponent av hemoglobin (proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre). Heme är gjord av två komponenter av porfyriner (naturliga organiska föreningar i kroppen) som är bundna till järn. Heme spelar en viktig roll för att transportera syre och ger också röda blodkroppar färg. Heme finns också i myoglobin, som är ett protein i hjärtat och muskelbenen.

För att producera heme måste kroppen gå igenom flera steg. Men hos personer med porfyri saknar kroppen vissa enzymer som behövs för att slutföra denna process. Som ett resultat, porfyrin samla i vävnader och blod. Detta kan orsaka olika symptom, allt från mild till svår.

Hur vanlig är porfyri?

Olycksfallsfrekvens porfyri inte klart känd. Beräknad porfyri attackerar en till 100 av 50 000 personer. Denna siffra varierar över hela världen.

Detta tillstånd kan dock behandlas genom att minska riskfaktorerna. Tala med din läkare för mer information.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på porfyri?

Beroende på typ kan tecken och symtom på porfyri variera. Några av symptomen på porfyri är buksmärta och urin som är rödbrun. Dessa två symtom är de vanligaste symptomen. Det orsakas av porfyrinuppbyggnad och inträffar vanligtvis efter en attack.

Några av de vanligaste tecknen och symtomen i samband med leversjukdom inkluderar:

Smärta i armar och ben
Nervstörningar
Hypertoni (högt blodtryck)
Takykardi (snabb hjärtslag)
Elektrolyt obalans

Symtom i samband med sjukdomen erytropoietisk, omfatta:

Extrem hudkänslighet för ljus
Anemi (när kroppen inte producerar tillräckligt med röda blodkroppar)
Förändringar i hudpigmentering
Rastlös eller rastlös beteende när den utsätts för solljus

När ska jag träffa en läkare?

Tidig diagnos och behandling kan förhindra att detta tillstånd försämras och förhindra andra medicinska nödsituationer. För det, prata med din läkare för att förhindra detta allvarliga tillstånd.

Om du har några tecken eller symtom ovan eller några andra frågor, kontakta din läkare. Allas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att behandla ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar porfyri?

Porfyri är en genetisk sjukdom. Enligt The Journal of Family Planning (JFP) är de flesta typer av porfyri autosomala dominerande, vilket innebär att du bara behöver en kopia av genen från en förälder (far eller mor) för att vidarebefordra sjukdomen. Men vissa faktorer kan utlösa symtom, så kallade "anfall", inklusive:

Läkemedel
Infektion
Alkoholbruk
Vissa hormoner, såsom östrogen
Solljus

Utlösare

Vad riskerar jag för porfyri?

Det finns många utlösande faktorer som potentiellt kan leda till porfyri, nämligen:

Vissa mediciner (barbiturater eller sulfonamidantibiotika, p-piller eller vissa psykoaktiva läkemedel)
Kemikalier
Kost eller fasta
Rök
Infektioner eller andra sjukdomar
Leversjukdom
Psykologisk stress
Dricka alkohol
Hormonnivåer under menstruationen
Sol exponering
Överflödigt järn i kroppen

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras porfyri?

Om din läkare misstänker att du har detta tillstånd kommer din läkare att beställa en fysisk undersökning och flera tester. Några av de tester som du förmodligen kommer att köra för porfyri, bland andra:

Urinprov

Om du har porfyri akut kan urintester visa en ökning av nivåerna av två ämnen, dvs. porphobilinogen och delta-aminolevulinsyror, liksom andra porfyriner.

Blodprov

Om du har kutan porfyri, kan ett blodprov visa en ökning av nivån av porfyrin i din blodplasma.

Pallprovstest

Analys av ett avföringsprov kan visa förhöjda nivåer av porfyrin som kanske inte kan detekteras i urinprovet. Detta test kan hjälpa läkare att bestämma en specifik typ porfyri som du upplever.

Hur hanteras porfyri?

Det finns flera behandlingsalternativ för porfyri, beroende på smärtnivån, nämligen:

Akut porfyri

Behandling för akut porfyri fokuserar på omedelbar hantering av symtom och förebyggande av komplikationer. Du kan behöva sjukhusvistelse i allvarliga fall. Behandlingar kan innefatta:

Avbryt läkemedel som kan utlösa symtom
Läkemedel för att kontrollera smärta, illamående och kräkningar
Direkt hantering av infektioner eller andra sjukdomar som kan orsaka symtom
Socker (glukos) intravenöst eller socker som tas genom munnen, om möjligt, för att upprätthålla tillräckligt kolhydratintag
Intravenösa vätskor för att bekämpa uttorkning
Injektioner av hemin, behandling i form av hem, för att begränsa kroppens produktion av porfyrin.

Kutan porfyri

Bry sig om kutan porfyri med fokus på att minska solens exponering och mängden porfyrin i kroppen för att eliminera symtom, dessa kan inkludera:

Bloddragning (plebotomi).Att ta en viss mängd blod från ett av blodkärlen minskar järn i kroppen, vilket minskar porfyrin.
Behandling.Läkemedlet för malaria, hydroxiklorokin (Plaquenil) eller mindre ofta klorokin (Aralen) kan absorbera överflödigt porfyrin och hjälpa kroppen att utsöndra det snabbare.
Betakaroten.Långtidsvård för kutana porfyrier kan innehålla en daglig dos av betakaroten. Betakaroten kan öka hudens tolerans mot solljus.
Minska eller eliminera utlösare.Utlösare, som vissa mediciner eller för mycket sol, som utlöser sjukdom, bör minskas eller elimineras när det är möjligt, med en läkares vägledning.
Vitamin D.Kosttillskott kan rekommenderas för att ersätta vitamin D-brist orsakad av att undvika solen.