Koronisk villusprovtagning & bull; hej friska

Definition

Vad är choronic villus sampling?

Chorionic Villus Sampling (CVS) är ett test som görs i början av graviditeten för att kontrollera om det finns vissa problem med fostret. Detta görs vanligtvis när du eller fostret till fostret har en ärftlig sjukdom i familjen. Detta test kan göras när du är gravid vid en ålder över 35 år - när du är över 35 år ökar risken för att utveckla defekter. Det genetiska materialet i korioniska villusceller är detsamma som i babyceller. Under CVS tas ett prov av korioniska villusceller för undersökning. De korioniska villuscellerna undersöks för att bestämma problemet. Denna procedur utförs ofta under de senaste 10 och 12 veckorna.

Det korioniska villusprovet tas med ett tunt flexibelt rör (kateter) som sätts in i moderkakan. Provet kan också tas genom en lång, tunn nål som sätts in genom magen i moderkakan. Ultraljud används för att styra en kateter eller nål till rätt plats för att samla provet.

Om din familj har haft vissa sjukdomar kan CVS användas för att hitta genetiska störningar. Detta test kan också användas för att upptäcka kromosomala fosterskador. CVS kan inte användas för att se en barns utveckling och tillväxt.

Provtagning av korionvillor kan göras tidigt under graviditeten (vid 10 till 12 veckor). Detta gör att du kan känna till ditt barns hälsa och fatta ett beslut i förväg om du ska fortsätta eller avsluta graviditeten. Resultat från CVS kan bli tillgängliga tidigare än resultat från fostervattensprov.

När ska jag genomgå koronisk villusprovtagning?

CVS rekommenderas inte rutinmässigt under graviditet. Detta test används endast om resultaten från tidigare tester eller din medicinska historia indikerar att ditt barn har hög risk att utveckla en genetisk störning. Några av de villkor som kan detekteras via CVS inkluderar:

kromosomala tillstånd, såsom störningar som i allmänhet orsakar en viss grad av inlärningssvårigheter och olika karakteristiska fysiska egenskaper, eller störningar som kan orsaka utvecklingsstörningar
genetiska störningar, såsom störningar som gör kroppssekretioner tjocka och klibbiga, vilket hämmar funktionen hos vissa organ
störningar i muskuloskeletala systemet såsom Duchenne, en genetisk störning som orsakar progressiv muskelsvaghet och funktionshinder
blodsjukdomar som tillstånd som påverkar kroppens förmåga att producera röda blodkroppar, eller som påverkar hur röda blodkroppar transporterar syre runt kroppen
metaboliska störningar såsom antitrypsinbrist, där din kropp inte kan producera alfa-1 antitrypsinprotein, eller, där din kropp inte kan producera enzymet fenylalaninhydroxylas
Psykiska tillstånd som bräckligt X-syndrom, är tillstånd som kan påverka ditt utseende, din intelligens och ditt beteende

Liksom ovanstående villkor kan flera andra, mindre kända tillstånd också detekteras med CVS. Om det är möjligt att ditt foster har ett tillstånd som kan detekteras av CVS, kommer de specialister som är involverade i testet att diskutera det med dig. Du får råd om riskerna med denna procedur och information som kan hjälpa dig att hantera testresultaten.

Om det identifierade tillståndet inte kan botas / behandlas, eller om det orsakar allvarlig funktionsnedsättning hos barnet, kan föräldern besluta att avsluta. Men om föräldrarna beslutar att fortsätta graviditeten kommer CVS att meddela tidigt om tillståndet så att det kan ge båda föräldrarna tid att förbereda sig för de utmaningar som kommer att ställas inför i framtiden.

Försiktighetsåtgärder och varningar

Vad ska jag veta innan jag tar choronic villus sampling?

CVS kan inte upptäcka neuralrörsdefekter. Detta är en fosterskada som påverkar hjärnan och ryggmärgen. Normala resultat från chorionic villus sampling (CVS) garanterar inte att ditt barn blir frisk.

Amniocentes (som är vanligare vid sen graviditet än CVS) kan också användas för att kontrollera om andra sjukdomar hos fostret, såsom neuralrörsdefekter. Om CVS inte visar tydliga resultat kan amniocentes vara nödvändig. Resultaten av CVS kan variera beroende på provtagningsmetoden.

Om du har en vaginal infektion kommer en bukprocedur att användas istället för en vaginal procedur. CVS orsakar blödning som kan leda till blandning av ditt och ditt barns blod. Om du har Rh-negativt blod, får du ett Rh-immunglobulinvaccin (som RhoGAM) för att förhindra saker som kan skada ditt barn om han har Rh-positivt blod.

Bearbeta

Vad ska jag göra innan jag tar prov på koronisk villus?

Det kan ta en full urinblåsa för provtagning av korionvillor, så drick mycket vätska innan ditt CVS-schema. Beroende på placentans position kan du bli ombedd att tömma urinblåsan innan ingreppet. Din läkare kan be dig att underteckna ett samtyckeformulär innan proceduren börjar. Överväg att be någon följa med dig på tentamen för emotionellt stöd eller köra dig hem efteråt.

Hur är provtagningsprocessen för koronisk villus?

Provtagning av korionvillor utförs vanligtvis av en perinatolog på läkarmottagning eller sjukhus. Du behöver inte tillbringa natten på sjukhuset såvida det inte finns några problem under ingreppet. Det finns två typer av CVS som kan utföras, transabdominal (genom magen) provtagning av korion villus eller transcervikal (genom livmoderhalsen) korion villus. Valet kan bero på var fostret och moderkakan är i livmodern.

Genom magen (transabdominal)

Du kommer att ligga på ryggen på undersökningsbordet med din nakna mage. Gel appliceras på buken för användning med ultraljudsenheten. En ultraljudsenhet (givare) som kan ge och fånga ljudvågor körs på magen. De reflekterade ljudvågorna skickas till en dator för att visa ett foto av livmodern, fostret och moderkakan på en skärm. Din läkare eller ultraljudstekniker kommer att titta på bilder för att rikta nålen som används för att samla ett prov av korionens villus. Din babys hjärtfrekvens kan också kontrolleras under denna procedur med ultraljud. Mer information finns i avsnittet Fetalt ultraljud.

Det område på huden som ska injiceras rengörs med alkohol och bedövas med ett läkemedel. Din läkare injicerar sedan en lång, tunn nål genom magen och livmodern som leder till moderkakan och samlar in ett prov av korioniska villusceller.

När provet har samlats in kommer din läkare att lyssna på barnets hjärtslag och kontrollera ditt blodtryck, puls och andning.

Genom livmoderhalsen (transcervikal)

Du kommer att bli ombedd att ta bort dina kläder från midjan och ner och linda överdraget runt midjan. Sedan kommer du att ligga på ryggen på ett undersökningsbord med fötterna upphöjda och assisterade av fotramper. Detta gör att läkaren kan se ditt könsorgan.

Din läkare kommer att placera ett instrument med en böjd sida (spekulum) i din vagina. Spekulatet expanderar försiktigt vaginalväggarna separat och utsätter insidan av slidan och livmoderhalsen. Livmoderhalsen rengörs med en speciell tvål.

Ett ultraljud kommer att användas för att hjälpa läkaren att leda katetern genom livmoderhalsen till moderkakan. En ultraljudsenhet (givare) som levererar och fångar upp ljudvågor körs på magen. De reflekterade ljudvågorna skickas till en dator för att visa bilder av livmodern, ditt barn och moderkakan på en skärm. Din babys hjärtfrekvens kan också kontrolleras under proceduren med ultraljud. När katetern är ordentligt placerad samlas ett prov av korioniska villusceller.

Efter att provet har samlats in kan din läkare lyssna på barnets hjärtslag och kontrollera ditt blodtryck, puls och andning.

Vad ska jag göra efter att ha genomgått koronisk villusprovtagning?

Efter att vävnadsprovet har tagits bort kommer läkaren att använda ett ultraljud för att övervaka barnets hjärtfrekvens. Du kan uppleva viss vaginal blödning efter ingreppet. Vävnadsprovet kommer att analyseras i ett laboratorium. Resultaten kan ta flera dagar eller flera veckor, beroende på komplexiteten i laboratorieanalysen.

Om du har frågor relaterade till denna testprocess, vänligen kontakta din läkare för bättre förståelse.

Förklaring av testresultaten

Vad betyder mina testresultat?

Cellerna från ditt barn tittas noggrant på genom att kontrollera om mängden och arrangemanget av det genetiska materialet (kromosomer) är korrekt och indikerar förekomsten av en genetisk sjukdom. Det finns vanligtvis 46 kromosomer i varje cell, ordnade i 23 par. Kromosomerna kan också berätta ditt barns kön. Det kan ta 1 till 2 veckor innan CVS-resultaten kommer ut.

Vanligt:

Inga abnormiteter hittades i det genetiska materialet i de korioniska villuscellerna.

Onormal:

Upptäckten av abnormiteter i de korioniska villuscellernas genetiska material.