Friedreichs ataxi: symptom, orsaker, behandling

Definition

Vad är Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxi är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar defekter i nervsystemet. Denna sjukdom kan orsaka muskelsvaghet, rörelseproblem (som klumpighet, klumpighet), svårigheter att tala eller hjärtproblem.

Friedreichs ataxi är en sjukdom som upptäcktes av läkaren Nicholas Friedreich. Förutom att upptäcka denna patologi för första gången på 1860-talet användes också läkaren Friedreich som ett resultat av hans resultat.

I grund och botten är ataxi en sjukdom relaterad till samordning och balansproblem, förekommer i många sjukdomar och olika medicinska tillstånd. Friedreichs ataxi är en sjukdom som angriper nervvävnaden i ryggmärgen och nerverna som styr armar och ben blir värre.

Ryggmärgen blir tunnare och nervcellerna tappar manteln (myelin, komplext protein och fosfolipider) som hjälper nerverna att stimulera.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Friedreichs ataxi är en lika riskabel sjukdom för män och kvinnor. Symtom börjar vanligtvis mellan 5 och 15 år. Du kan minska dina chanser att utveckla denna sjukdom genom att minska dina riskfaktorer. Kontakta din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Friedreichs ataxi?

Symptom på stadiet av Friedreichs ataxi är svårigheter att gå (gångataxi). Detta tillstånd kommer gradvis att förvärras och spridas till armarna sedan till torso. De första tecknen som visas är benavvikelser (krokiga fötter, böjda tår ofrivilligt, deformerade ben eller böjda ben). Svaga leder (särskilt i fötter och händer).

Andra symtom inkluderar förlust av reflexrörelse (knän och anklar), förlust av känsla i benen och kan spridas till andra delar av kroppen. Patienten blir lätt trött och stammar när han talar långsamt. De flesta patienter med skolios (ryggraden böjd åt sidan) är benägna att andas.

Andra symtom på Friedreichs ataxi är bröstsmärtor, andfåddhet, hjärtklappning och onormala hjärtslag. När sjukdomen fortskrider utvecklar vissa patienter diabetes och vissa förlorar hörsel och syn.

Sjukdomens utveckling varierar från person till person, men efter många år från de första symptomen kan patienten behöva använda rullstol. De flesta patienter dör i tidig ålder om de har kronisk hjärtsjukdom (den vanligaste dödsorsaken för denna sjukdom).

Det kan finnas andra symtom och tecken som inte anges ovan. Om du är orolig för symtomen på denna sjukdom, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Friedreichs ataxi är ett tillstånd som har specifika symtom. Du bör kontakta din läkare om du märker några av de tecken eller symtom som anges ovan, eller om du:

• Ofta fall eller sväljsvårigheter, andfåddhet eller bröstsmärtor;
• Har diabetes-symtom (överdriven törst och frekvent urinering, viktminskning);
• Har en genetisk störning.

Orsak

Vad orsakar Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxi är en sjukdom som kan ärvas och bärs av autosomala celler, vilket innebär att den endast kan erhållas från båda muterade gener från fadern och modern. Nervävnaden i ryggmärgen och nerver som styr muskelrörelser i armar och ben orsakar motorisk degeneration.

Detta är en sjukdom som orsakas av en genetisk mutation som kallas FXN (även kallad frataxin). Frataxin är ett protein som krävs i nervsystemet, hjärtat och bukspottkörteln. Protein kommer att uppleva en minskning i kroppen hos människor som lider av Friedreichs ataxi.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxi är en ärftlig sjukdom, så du har ökad risk om någon i din familj har sjukdomen.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är behandlingsalternativen för Friedreichs ataxi?

Hittills finns det ingen metod som kan bota Friedreichs ataxi. Behandlingen kan dock hjälpa patienter att rehabilitera så gott de kan. Du kan använda droger för att behandla diabetes och hjärtsjukdomar. En rullator eller operation kan vara effektiv vid fotdeformiteter och skolios.

Sjukgymnastik och talterapi kan användas för att förhindra nedsatt kroppsfunktion. Du kan också behöva ett gånghjälpmedel för att hjälpa dig att röra dig. Hängslen och ortopediska anordningar eller utförande av andra typer av operationer kan krävas.

Samtidigt kan medicinering användas för att behandla hjärtsjukdomar och diabetes.

Vilka tester görs vanligtvis för att diagnostisera detta tillstånd?

Rapportering från Healthline kommer läkaren att se din medicinska historia och utföra en fullständig fysisk undersökning. Detta inkluderar en detaljerad neuromuskulär undersökning. Undersökningen kommer att fokusera på problem med ditt nervsystem.

Läkaren kommer att leta efter tecken på skador, inklusive dålig balans, brist på reflexer och bristande känsla i dina leder.

Din läkare kan också beställa CT-skanningar och MR-undersökningar i din hjärna och ryggrad. MR syftar till att titta på bilder av strukturerna i din kropp. Under tiden producerar en CT-skanning bilder av ben, organ och blodkärl. Du kan också bli ombedd att göra en röntgen på huvudet och bröstet.

Dessutom kan din läkare be dig att göra genetiska tester för att se om det finns en defekt gen som orsakar Friedreichs ataxi. Läkaren låter dig sedan ta en elektromyografiundersökning för att mäta den elektriska aktiviteten i dina muskelceller.

En synundersökning för att kontrollera tecken på optisk nervskada kan också göras. Läkaren kan också leta efter möjlig hjärtsjukdom med ett elektrokardiogram.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller hemmet för Friedreichs ataxi?

Livsstils- och huskurer kan hjälpa dig att hantera dessa tillstånd:

• Utför regelbundna upprepade kontroller för att övervaka utvecklingen av dina symtom och din hälsa.
• Följ läkarens anvisningar och råd, använd inte slarvigt receptfria läkemedel eller medvetet ta inte receptbelagda läkemedel gjorda för dig.

Det finns inget sätt att förhindra Friedreichs ataxi. Detta tillstånd är ärftligt, så genetisk rådgivning och screening rekommenderas om du har Friedreichs ataxi och planerar att få barn.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.